Anomálie Pelgerových leukocytov

Pelgerova anomália neutrofilov je benígna dedičná patológia, ktorá sa vyznačuje morfologickými zmenami v leukocytoch. Názov dostal podľa Karla Pelgera, holandského lekára, ktorý ako prvý objavil atypické neutrofily v roku 1928. Potom v roku 1932 Hewett dokázal dedičnú povahu choroby. Preto sa v niektorých zdrojoch choroba nazýva Pelger-Hewetova anomália. Vyskytuje sa s frekvenciou 1: 1 000 - 1 500, rovnako často u mužov a žien. Predtým to bolo zriedkavé a nedávno to bolo spojené so širšími vyšetreniami krvi.

Príčiny

Príčiny tohto ochorenia neboli stanovené. Je známe, že anomália sa prenáša autozomálnym dominantným spôsobom, prejavuje sa rovnako u heterozygotov aj homozygotov. Patogenéza je založená na porušení segmentácie zrelých neutrofilov. Genetický rozpad je narušením štruktúry regulačného génu zodpovedného za tvar jadra.

Klinické prejavy

Klinicky nie je choroba nijako vyjadrená, pretože funkcie leukocytov nie sú narušené. Leukocyty sú tiež schopné fagocytovať cudzie bunky a obsahujú súbor enzýmov identických s normálnymi leukocytmi. ESR nie je zvýšená, zrážanie krvi je normálne. Táto patológia sa často objaví náhodne pri vyšetrovaní krvi. Vzhľadom na skutočnosť, že vo vzorci leukocytov dochádza k neutrofilnému posunu doľava, možno mylne predpokladať infekciu. Reakcie na stratu krvi, infekciu atď. ľudia s touto anomáliou sa nelíšia od reakcií zdravých ľudí.

Podľa niektorých zdrojov môžu nastať zmeny v kostrovom systéme: hyperkyfóza, nízky vzrast, deformácie kostry.

Krvný obraz

Počas mikroskopie sa v krvných náteroch pozorujú abnormálne neutrofily. Aby ste pochopili, ako budú vyzerať s touto chorobou, musíte pochopiť, aké sú normálne neutrofily..

Podľa stupňa zrelosti sa rozlišuje niekoľko foriem neutrofilov:

  • myeloblasty,
  • promyelocyty,
  • myelocyty,
  • metamyelocyty,
  • bodnúť,
  • segmentované.

Jadro segmentovaných neutrofilov je rozdelené mostíkmi do niekoľkých segmentov. Zvyšok má fazuľovité a nesegmentované jadro. Bodnutie má jadro v tvare podkovy. Krv zdravých ľudí obsahuje najviac segmentovaných buniek s 3-4 segmentmi (70%), menej s 2 segmentmi (30%) a bodné bunky - asi 7%. S Pelgerovou anomáliou sa počet bodných buniek prudko zvyšuje.

Všetky neutrofily, okrem segmentovaných, sú mladé. So zvýšením ich počtu v krvi bude na všeobecnom krvnom teste viditeľný posun leukocytov doľava. To naznačuje zvýšenú aktivitu kostnej drene..

  • sepsa;
  • popáleniny;
  • gangréna;
  • trofické vredy;
  • rozpadajúce sa nádory;
  • alergické reakcie;
  • helminthické invázie;
  • infarkt;
  • onkologické ochorenia krvi;
  • kožné choroby;
  • zlyhanie obličiek;
  • zápalové procesy;
  • hemolytická anémia;
  • užívanie určitých liekov;
  • najčastejšie - infekčné choroby, vírusové aj bakteriálne (napríklad apendicitída, zápal pľúc, tonzilitída, absces, šarlach a iné).

Podstatou pelgeriánskej anomálie je, že zrelé neutrofily majú formu mladého jadra (myelocyty a metamyelocyty) a hustota a zrnitosť chromatínu zodpovedá zrelej bunke. Jadro môže byť:

  • okrúhly;
  • oválny;
  • fazuľa;
  • činka;
  • vo forme podkovy;
  • bipartit;
  • trojlaločné;
  • vo forme obličky;
  • vo forme okuliarov;
  • s pásom uprostred;
  • presýpacie hodiny.

Od myelocytov ich odlišuje hrubá hrudkovitosť chromatínu, hrudkovitosť jadra a krátke mostíky. Tvar segmentov je rovnaký. Zrnitosť môže byť veľká aj početná, vzácna a jemná. Zrenie cytoplazmy je normálne. Ženy s touto anomáliou nemajú telá sexuálneho chromatínu (Barrove telá).

Okrem neutrofilov ovplyvňujú zmeny v jadrách aj bazofily, eozinofily, lymfocyty a monocyty, ale v neutrofiloch sú príznaky výraznejšie.

Hyposegmentované neutrofily sa nachádzajú v periférnej krvi aj v kostnej dreni.

Diagnostika

Diagnóza je založená na štúdiu krvných náterov v hematologických analyzátoroch. Vyhodnocuje sa zrelosť jadra, stav chromatínu (v abnormálnych je hustý), pomer neutrofilov v krvi. Na objasnenie diagnózy je potrebné vykonať krvný test u rodičov, ktorí budú mať podobný krvný vzorec. Malo by sa odlíšiť od chronickej myeloidnej leukémie, pri ktorej sa zvyšuje počet mladých neutrofilov a leukocytové vzorce oboch chorôb sú podobné. V tomto prípade bude mať pacient s Pelgerovou anomáliou v krvi charakteristické zrelé dvojsegmentové neutrofily a počet leukocytov a ďalších vytvorených prvkov je normálny..

Okrem Pelgerovej anomálie, ktorá je vrodená, existuje získaná forma hyposegmentácie neutrofilov. Vyskytuje sa pri akútnej a chronickej myeloidnej leukémii, myxedéme, malárii, chrípke, tuberkulóze, erytromyelóze, infekciách, systémovom lupus erythematosus, Hodgkinovej chorobe. Často sa vyskytuje po chemoterapii a užívaní určitých liekov (napríklad NSAID, sulfónamidy). Od anomálie sa líši tým, že ide o dočasný stav.

Liečba

Pelgerova anomália nevyžaduje liečbu, pretože funkcie krvi sú zachované v plnom rozsahu. Jeho nosiče sa považujú za zdravých ľudí..

Je dôležité vyšetriť deti, aby sa zistila táto anomália krvi, pretože pomer bunkového zloženia neprechádza počas života významnými zmenami. Zistenie anomálie pomáha zabrániť nesprávnej diagnóze mnohých chorôb, ktoré poskytujú podobný krvný obraz.

Pelgerova anomália

Jadrová anomália Pelger-Huet sa vyznačuje zhutnením nukleárneho chromatínu všetkých krvných buniek a inhibíciou nukleárnej segmentácie v bunkách, ktoré normálne predstavujú segmentované alebo narezané jadro (granulocyty, monocyty, megakaryocyty). Najcharakteristickejšou bunkou je neutrofil.

Dominantný je prenos anomálií Pelger-Huet; prejav môže byť heterozygotný alebo homozygotný. U heterozygotov je pozastavenie jadrovej segmentácie neúplné: väčšina neutrofilov je namiesto trojlaločných jadier bisegmentovaná, čo má charakteristický až patognomický aspekt:
1) vo forme „okuliarov“ alebo „činiek“;
2) tvar „sedlového vaku“ (ako normálne jadro eozinofilov);
3) „zmiešaný“ tvar (jeden lalok je okrúhly, druhý podlhovastý).

U homozygotov je suspenzia segmentácie úplná a neutrofilné granulocyty majú dokonale guľaté alebo mierne prerezané jadro.

Prípady heterozygotnej Pelgerovej anomálie sú rozdelené na úplné (typické) a neúplné (atypické); s nimi sa okrem charakteristických buniek „Pelger“ objavujú v určitom pomere aj neutrofilné bunky s jadrovými segmentmi („zriedená“ odroda, Kokubo).

Ebbing popísal odrodu bez typických buniek „Pelger“, ale s leukocytovým vzorcom sa zo zjavných dôvodov neustále odchýlilo „doľava“ a zdravé príbuzné príbuzné majú podobné modifikácie..

Okrem týchto takzvaných „zriedených“ odrôd existujú prípady Pelgerovej anomálie so sklonom k ​​„zhutňovaniu“, pri ktorých sa okrem typických zrelých neutrofilov objavuje aj určitý počet prvkov so zaobleným vyrezaným jadrom, ktoré predstavujú niekoľko chromatínových vlákien vychádzajúcich z brázdy (druh granátové jablko) (odroda "Stodtmeister").

„Čiastočné“ nosiče anomálie predstavujú spolu s normálnym vzorcom leukocytov určitú konštantu toho istého subjektu, počet typických „Pelgerových“ buniek. Všetky tieto nosiče sú heterozygotné. Z genetického hľadiska je táto možnosť stále nejasná.

Homozygotný prejav Pelger-Huetovej anomálie bol doteraz popísaný v 5 prípadoch, z ktorých 4 sú považované za „typické“ a jeden, „atypický“, nazývaný Undritzov variant Ciplea-Ciorapciu. V „typických“ prípadoch má viac ako 90% periférnych neutrofilov okrúhle jadro, „myelocytárny“ alebo „erytroblastický“ typ. „Atypický“ prípad opísaný Gipleaom a Giorapciuom predstavoval asi 52% buniek s vyrezaným jadrom a 46% myelocytárnych druhov.

Tieto morfologické aspekty vedú k nepríjemnému zmätku pre pacientov a lekárov. Heterozygotná forma sa považuje za „leukemoidný vzor“ alebo dokonca za „chronickú myeloidnú leukémiu“; homozygotná forma sa zvyčajne považuje za chronickú granulocytovú leukémiu (prípad Clipea) alebo „erytroblastózu“ (prípad Gingold).

Túto anomáliu prvýkrát popísal Pelger v roku 1928, ktorý sa domnieval, že objavil hematologické príznaky komplikácie tuberkulózy. V roku 1931 holandský pediatr Huet opísal ústavnú a rodinnú povahu anomálie a Schilling ju pomenoval Pelger-Huet.

V roku 1938 Undritz objavil túto anomáliu u králikov, čo umožnilo objasniť genetiku anomálie a získať krížením homozygotné vzorky. Predpoklad, že musia existovať prípady takejto anomálie u ľudí, sa potvrdil v roku 1951, keď bol objavený prvý prípad u človeka..

V Maďarsku anomáliu prvýkrát zaviedli Dudea a kol. v roku 1956 a v roku 1957 Iliescu predstavil ďalší prípad. V tom istom roku Ciptea a Ciorapciu predstavili prípad homozygotnej anomálie, tretí vo svetovej literatúre, ktorý Undritz znovu preskúmal v roku 1974 a nakoniec ho zahrnul do skupiny prípadov homozygotnej anomálie Pelger-Guet ako odrodu Chipla-Chorapciu, jediný známy prípad takýchto milý.

Od roku 1959, Gingold a kol., Systematicky vyšetrili niekoľko rodín s anomáliou Pelger-Guet, ktoré boli dovtedy podozrivé z CML, chronických infekcií, ako aj prípadov pseudo-homozygotných „pseudo-pelgerovských“ anomálií zasielaných s diagnózou erytroblastóza. čím sa podporuje povedomie o tejto chorobe v našej krajine (Gingold).

Anomálie sú klinicky bez príznakov. Pre špecialistov na túto anomáliu nie je možné klamať a diagnóza Pelger-Guetovej anomálie sa robí bez ťažkostí. Iba neznalosť anomálie môže vytvoriť vyššie uvedené bludy.

V hematologickom laboratóriu sa však pomerne často vyskytujú prípady, keď sa uvádza prítomnosť typických heterozygotných alebo homozygotných Pelgerových buniek, ktoré však nie sú genotypové, dedičné, ale získané a sprevádzajú najrôznejšie chorobné stavy. Zmiznú pri liečbe alebo ústupe choroby a nemajú rodinný charakter.

Mechanizmus dedičného prenosu anomálie Pelger-Guet zatiaľ nebol objasnený..

Pelgerova anomália (Pelger-Hewetova): dôvod na obavy alebo náhodné zistenie?

Relatívne zriedkavo, ale nie veľmi zriedka sa pri vykonávaní všeobecného krvného testu u úplne zdravého pacienta v laboratóriu zistí výrazný posun leukocytov doľava a medzi granulocytmi prevažujú bodné bunky. Môžu to byť až 20 a dokonca až 50% všetkých granulocytov, to znamená eozinofilov, bazofilov a neutrofilov..

Zvyčajne k takému silnému posunu leukocytov doľava dochádza pri silnom zápale, keď nie celkom zrelé, mladé leukocyty, ktoré majú bodnú štruktúru, nechávajú červenú kostnú dreň v krvi.

Čo je Pelgerova anomália?

Normálne má človek v leukoformule málo bodnutých leukocytov, iba pár percent (3 - 5), ale nie desiatky percent. Tento klinický obraz sa zvyčajne vyskytuje pri závažných zápaloch, ako je zápal pľúc s prudkými zimnicami, horúčka, boľavé kosti, intenzívny kašeľ a bolesť na hrudníku. U tohto pacienta však nie je nič také určené, naopak, je úplne zdravý. Pokračuje v podstupovaní testov, je vyšetrovaný všetkými možnými spôsobmi, ale ložiská zápalu v tele sa neobjavujú a taký zvláštny bodný posun v krvi je jeho celoživotným spoločníkom. Čo je to?

V tomto prípade hovoríme o takzvanej pelgeriánskej anomálii neutrofilov alebo segmentovaných leukocytoch. Táto anomália dostala svoje meno na počesť holandského špecialistu Karla Pelgera a tieto atypické bunky objavil už dávno, v roku 1928. Čo je to za anomáliu, čo ju spôsobuje, aké príznaky sa prejavuje a či je potrebné ju liečiť?

Od objavenia tejto anomálie uplynulo veľmi málo času, iba 4 roky. A hoci moderné metódy analýzy chromozomálnych mikročipov ešte neexistovali, ľudský genóm nebol študovaný a štruktúra DNA nebola ani objavená, pretože k tomu došlo v roku 1953, stále však bolo možné pochopiť jeho dedičnú povahu. Preto sa v súčasnosti táto anomália nazýva Pelger-Hewet, podľa mena objaviteľa a podľa mena osoby, ktorá dokázala svoju vrodenú povahu..

Frekvencia výskytu tejto anomálie (nie náhodou sa nazýva chorobou) kolíše okolo 0,1%. To znamená, že sa vyskytuje asi u každého 1000. človeka. Počet mužov a žien nosiacich abnormálne biele krvinky je približne rovnaký. Ihneď po objavení tejto anomálie sa to zriedka pozorovalo pri krvných testoch, pretože v dvadsiatych a tridsiatych rokoch sa krvné testy stále nerobili všetkým. V súčasnosti, pretože takmer každý absolvoval rôzne krvné testy vrátane všeobecnej analýzy a navyše mnohokrát sa v každom veľkom laboratóriu môže do týždňa nazhromaždiť dokonca niekoľko takýchto abnormálnych testov od rôznych ľudí..

Príčiny a laboratórne znaky

Príčiny tejto anomálie bohužiaľ ešte neboli stanovené, ale mechanizmus dedičného prenosu je známy, jedná sa o autozomálne dominantný typ. Môže sa rovnako prejaviť u homozygotných aj heterozygotných probandov. Jeho vývoj je založený na zvláštnej zmene jadier leukocytov.

Je známe, že bežné, zrelé neutrofily majú segmentované jadro, zatiaľ čo pelgerizácia neutrofilných jadier nastáva v dôsledku porušenia segmentačných procesov. Vďaka tomu si jadrá zachovávajú svoj mladistvý tvar na začiatku úplnej zrelosti..

Ak sú v normálnych neutrofiloch jadrá rozdelené na niekoľko lalôčikov, zvyčajne štyri alebo päť, potom s Pelgerovou anomáliou, ak sa pozriete cez mikroskop, potom zrelé a plnohodnotné neutrofily majú jadro, ktoré má iba dva lalôčiky, zriedka tri. V strede tohto lobulu je zúženie, takže také jadro pripomína buď arašidové ovocie, alebo gymnastickú činku alebo pince-nez. V každom prípade, bez ohľadu na to, koľko segmentov obsahuje jadro Pelgerovho leukocytu, má ešte jednu vlastnosť. Toto jadro má hrudkovitú štruktúru a mosty medzi lalokmi sú pomerne krátke..

Takéto abnormálne neutrofily sú veľmi podobné mladým leukocytom - myelocytom normálnej štruktúry, a to môže byť chyba pre laboratórnych lekárov, dokonca aj pre hematológov. Navyše, bez ohľadu na varianty jadrovej štruktúry, Pelgerove neutrofily sú absolútne zdravé a plnohodnotné bunky. Môžu tiež vykonávať fagocytózu, vstrebávať a tráviť škodlivé mikroorganizmy, obsahovať toľko enzýmov, koľko je potrebné, žiť tak dlho ako bežné leukocyty a rovnako reagovať na všetky patologické procesy..

Klinické prejavy

Pretože u týchto neutrofilov nebola zistená žiadna dysfunkcia, ako je uvedené vyššie, neexistujú preto absolútne žiadne klinické príznaky tejto anomálie. Nenazýva sa to chorobou. Ostatné charakteristiky krvi sa tiež nelíšia od normy, napríklad rýchlosť sedimentácie erytrocytov a zrážanie krvi. Reakcia na zápal, na infekciu, na krvácanie je u nich úplne rovnaká ako u bežných, takže takmer vždy sa Pelgerove leukocyty nachádzajú ako náhodný nález. Niektorí moderní vedci však stále poukazujú na to, že tieto bunky majú stále určité chyby, hoci nie celá lekárska komunita tento názor zdieľa. Ich schopnosť diapedézy, to znamená prenikania z krvi do tkanív, je mierne znížená, a preto stále nemusí dostatočne plniť svoju funkciu eliminácie vírusov a baktérií a aktivity fagocytózy. Preto môžu mať takíto ľudia zvýšený sklon k infekciám mäkkých tkanív a v prípade infekcie sú stále chronickejšie ako u bežných ľudí..

Existujú však aj nepríjemné „presahy“. Napríklad pacient je prijatý na kliniku pre akútne zápalové ochorenie a má vrodenú, ale pre neho stále neznámu Pelgerovu anomáliu. Výrazný posun bodných neutrofilov súčasne, ako je zrejmé z analýzy, zároveň dokonale zapadá do obrazu akútnej bronchitídy alebo iného zápalu. Lekára možno upozorniť iba na to, že krv reagovala príliš prudko, a klinika nedáva dôvod na taký prudký posun vzorca doľava. Napriek tomu sa pacient začne liečiť, príznaky ochorenia zmiznú a pri kontrolnom krvnom teste sa zachová stále ten istý údajne zápalový obraz. To môže lekára uviesť do omylu, pretože podľa pravidiel pri takom zlom teste krvi nemôže byť pacient prepustený.

Nakoniec sa situácia vyjasní, čo však môže viesť k zbytočne dlhému pobytu pacienta v nemocnici z neopodstatnených dôvodov a nakoniec bude po vyšetrení anamnézy oddelenie za preskúmanie anamnézy postihnuté „peniazmi“ za „prekročenie povolenej dĺžky pobytu“ pacienta.

Analýzy

Na objasnenie sa Pelgerove leukocyty počítajú podľa obvyklých pravidiel, berúc do úvahy skutočnosť, že ak má jadro tenký mostík, potom sú tieto bunky klasifikované ako segmentované neutrofily, čo normalizuje situáciu.

Na konečné objasnenie diagnózy je žiaduce okrem pacienta mať krv aj jeho rodičov a príbuzných. Umožní to identifikovať rodinné prípady pelgeriánskej anomálie, a ak o tom príbuzní ešte nevedia, stojí za to povedať ich lekárom. Vyhnete sa tak potenciálnym chybám, ktoré boli popísané vyššie, avšak nie u jednej, ale už u niekoľkých osôb..

Mnoho pacientov sa pýta, k čomu vedie Pelgerova anomália neutrofilov? Vedie to iba k zmätku v laboratóriu, niekedy k neoprávnene predĺženej liečbe infekčných chorôb, ale nakoniec sa všetko vyjasní. Pacienta je potrebné upozorniť lekára na túto vrodenú vlastnosť iba pri každom vymenovaní všeobecného krvného testu, ako aj laboratórneho asistenta..

Je zaujímavé, že okrem vrodenej patológie je možné získať aj takúto hyposegmentáciu jadier. Pomerne často sa vyskytuje pri chronických tuberkulóznych procesoch, najmä pri chronickej myeloidnej leukémii. Ak sa takáto získaná zmena jadrovej štruktúry objaví u zdravého človeka, ktorý nemá dedičnú pelgeriánsku anomáliu, potom je to nepriaznivý marker nástupu myelodysplastického stavu, to znamená malígnej leukémie. V súčasnosti je tento jav vážne študovaný, pretože Pelgerove bunky sa môžu objaviť v krvi dlho pred prvými príznakmi myeloidnej leukémie a pred nástupom myelodysplastických prejavov..

Genetické abnormality leukocytov

Genetické (dedičné) abnormality leukocytov sú výsledkom chromozomálnych abnormalít prenášaných v jednej rodine po mnoho generácií. Takéto poruchy sa tiež nazývajú poruchy génov, pretože mutácie alebo abnormality sú spôsobené zmenou génov človeka (chromozómov). Prenášajú sa priamo počas procesu počatia. Oplodnené vajíčko je samo o sebe nositeľom genetickej mutácie.

Existuje niekoľko typov genetických abnormalít leukocytov. Všeobecne sa abnormality génov objavujú u rôznych symptómov a v rôznom veku, nie nevyhnutne od narodenia. Priebeh takýchto chorôb môže byť skrytý a jeho prítomnosť je určená krvným testom alebo genetickou štúdiou..

Príčiny genetických abnormalít v leukocytoch sú:

  • faktory prostredia ovplyvňujúce telo;
  • lieky;
  • žiarenie.

Existuje veľa dôvodov pre takéto anomálie; v jednej rodine môže byť nosičom choroby akákoľvek osoba.

May-Hegglinova anomália

May-Hegglinova anomália je zriedkavé dedičné ochorenie charakterizované výskytom abnormálne veľkých a neforemných krvných doštičiek v krvi, ako aj obrovských a poškodených bielych krviniek. Chybné leukocyty obsahujú takzvané Dele ostrovčeky s veľkosťou od 2 do 5 mikrónov. Nachádzajú sa v kvapalnom médiu bunky - cytoplazme. Povaha pôvodu takýchto ostrovčekov je infekčná; v klinickej štúdii sa zistilo, že ostrovčeky Dele reagujú na metylénovú modrú, sfarbujú sa do modra a nereagujú s oxidázou. Abnormálny gén môže byť zdedený od oboch rodičov a môže byť tiež výsledkom novej mutácie (zmeny génu) u jednotlivých pacientov. Riziko prenosu abnormálneho génu z rodiča na potomka je 50% za každé tehotenstvo bez ohľadu na pohlavie nenarodeného dieťaťa.

Príznaky anomálie May-Hegglin

Prejavy May-Hegglinovej anomálie u niektorých pacientov môžu úplne chýbať, zatiaľ čo u iných sa prejavujú abnormálnym krvácaním. V miernych prípadoch sa liečba anomálie nevyžaduje. V závažnejších prípadoch je nevyhnutná transfúzia krvných doštičiek.

  • červené alebo fialové škvrny na koži (purpura);
  • krvácanie z nosa;
  • krvácanie z úst počas zubných procedúr;
  • bolesti hlavy;
  • jednostranná svalová slabosť (polovica tela);
  • intrakraniálne krvácanie.

Po vysadení steroidných liekov sa môže krvácanie zhoršiť.

Posledné štúdie May-Hegglinovej anomálie ukázali, že choroba patrí do rodiny piatich autozomálne dominantných porúch, ktoré sa vyznačujú prítomnosťou obrovských krvných doštičiek v krvi, z ktorých každá obsahuje rôzne variácie (alely) toho istého génu. Ďalšie poruchy spojené s objavením sa obrovských krvných doštičiek sú: Sebastianov syndróm, Fechtnerov syndróm, Epsteinov syndróm, makrotrombocytopenický syndróm.

Lekári sa domnievajú, že pochopenie mechanizmov ktoréhokoľvek z vyššie uvedených syndrómov môže pomôcť lepšie pochopiť etiológiu May-Hegglinovej anomálie..

Liečba anomálií May-Hegglin

Hlavnou metódou liečby, ktorá eliminuje nebezpečné príznaky, je transfúzia doštičiek. Mierne prejavy May-Hegglinovej anomálie nepotrebujú liečbu. Nositelia chybného génu musia nevyhnutne vyhľadať radu od genetika.

Alderova anomália

Alderova anomália je zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie, pri ktorom sa v krvi hromadia proteínovo-sacharidové komplexy nazývané mukopolysacharidy..

Akumuláciu čiastočne degradovaných (narušených) proteín-sacharidových komplexov v lyzozómoch možno určiť fialovým sfarbením zrelých bielych krviniek leukocytov. Tieto inklúzie sa dajú zistiť krvným testom a môžu sa nachádzať v zhlukoch, a nie difúzne pozdĺž cytoplazmy. Takéto inklúzie sa nachádzajú častejšie v kostnej dreni ako v periférnej krvi..

Hlavnými telesnými postihnutiami, ku ktorým vedie Alderova anomália, sú nanizmus a chrlič (tvorba nepravidelných, drsných a skreslených čŕt tváre). Názov „chrlič“ pochádza z francúzskeho slova „chrlič“..

Príznaky Alderovej anomálie (vonkajšie):

  • široko posadené oči;
  • sploštený nos;
  • hustý jazyk;
  • otvor ústa;
  • malé zuby.

Postihnuté sú tiež kĺby, kosti, nervový systém a niektoré vnútorné orgány..

Anomálie Pelger-Huet

Anomálie Pelger-Huet je dedičné ochorenie, pri ktorom majú neutrofily jadrá nepravidelného tvaru, najmä elipsu, fazuľu, fazuľu, ako aj stredný mostík. Môže sa dediť po jednom z rodičov. Ochorenie prvýkrát popísal holandský hematológ Pelger v roku 1928. Prvýkrát objavil leukocyty s jadrami v tvare činky a tiež zaznamenal pokles počtu jadrových segmentov v leukocytoch a adhéziu nukleárneho chromatínu.

Neskôr, v roku 1931, holandský pediatr Huet označil toto ochorenie za dedičné.

Najčastejšie je Pelger-Huetova anomália diagnostikovaná u pacientov s myeloidnou leukémiou, myelodyspláziou a akútnou lymfoblastickou leukémiou. Počet neutrofilov s abnormálnou morfológiou dosahuje 50% alebo dokonca viac. Toto odlišuje skutočnú Pelger-Huetovu anomáliu od jej pseudo variantu, v ktorom počet chybných leukocytov kolíše do 5%.

Príznaky anomálie Pelgera-Hueta

Táto anomália vedie k výskytu takých vonkajších znakov, ako sú:

  • deformácie a poruchy kostry (polydaktýlia, skrátené metakarpálne kosti, skrátené horné končatiny);
  • nízky vzrast;
  • hyperkyfóza (jasne zakrivená chrbtica na jednu stranu).

V niektorých prípadoch sa pozoruje anomália Pelgera-Hueta v krvi pacientov, ktorí podstúpili chemoterapiu. Spravidla zmizne po ukončení liečby, asi po 10 - 14 dňoch. Táto porucha je typická aj pre pacientov s myxedémom, tuberkulózou, maláriou, svalovou dystrofiou, mnohopočetným myelómom a pre ľudí s precitlivenosťou na lieky..

Na základe materiálov:
© 2001 - 2015 LabCE.
© 2015 NORD - Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, Inc..
© 2005-2015 WebMD, LLC.
Vikramjit S Kanwar, MBBS, MBA; Vedúci redaktor: MUDr. Robert J. Arceci, PhD

Prečo sa akné objavuje na zadnej strane a kedy s týmto problémom stojí za to kontaktovať lekára?

ANOMÁLIA PELGERA LEUKOCYTE

PELGEROVA ANOMÁLIA LEUKOCYTOV (K. Pelger, holandský lekár, 1885 - 1931; syn. Pelgerove leukocyty) - zmeny v jadrách leukocytov, hlavne neutrofilov P. a. l. zdedené dominantným typom, patolom, nevadí.

P. a. l. prvýkrát popísal Pelger v roku 1928, Huet (G. J. Huet, 1932) definoval svoju ústavnú a dedičnú povahu. P. a. l. vyskytuje sa s frekvenciou asi 1: 1 000; sa nachádza už u novorodencov. Väčšina dopravcov P. a. l. sú heterozygotné.

P. a. l. charakterizované zmenami v jadrách hl. prírastok neutrofily; podobné zmeny sa pozorujú v jadrách eozinofilov, niekedy bazofilov a monocytov. Znakom Pelgerových neutrofilov je tvar jadier (tlač. Obr. 1-5). Výsledkom hyposegmentácie nie je jadrový polymorfizmus; namiesto 3-4-5 segmentov, obvykle charakteristických pre väčšinu neutrofilov, existujú dva segmenty (bisegmentácia) alebo nesegmentované jadro.

Neutrofily s trisegmentovaným jadrom sa zvyčajne nachádzajú v množstve nepresahujúcom 1–2%. Bi- aj trisegmentované jadrá majú krátke mostíky. Existujú formy okrúhleho tvaru, ktorých počet sa môže veľmi líšiť. Medzi ďalšie charakteristické znaky Pelgerových neutrofilov patrí hrubá štruktúra chromatínu jadier, ich pyknotizácia a kondenzácia jadrového chromatínu. V jadrách neutrofilov (10 - 15% z celkového počtu) sa nachádzajú fragmenty postnukleolárneho chromatínu vo forme tmavo sfarbených útvarov so zónou čistenia, ktoré sú zjavne zvyškami jadierok. Cytoplazma je oxyfilná, zrnitosť je zrelá, niekedy sa zistí vakuolizácia cytoplazmy a bazofilné špinenie (Knyazkovove telieska - Dele). Pelgerove neutrofily sú podľa svojich funkčných vlastností (schopnosť fagocytózy, enzymatická aktivita, životnosť cirkulujúcej krvi atď.) Plnohodnotnými bunkami..

V bodovej kostnej dreni pri P. a. l. nájdite dve populácie buniek - abnormálne neutrofily, medzi ktorými prevažujú guľaté nukleárne formy, tvoriace 65% všetkých jadrových buniek kostnej drene, a normálne neutrofilné myelocyty a promyelocyty. Anomálie sa prejavujú v myelo-metamyelocytickom štádiu diferenciácie neutrofilov. Dochádza k predčasnej kondenzácii nukleového chromatínu, okraje nie sú sprevádzané zmenou tvaru jadra, v dôsledku čoho segmentácia buď vôbec nenastane, alebo je iba naznačená. Erytroblasty v kostnej dreni sú cca. Na 15–20% je na nich pozorovaný zrýchlený proces jadrovej pyknotizácie. Zjednodušená diferenciácia je zaznamenaná aj na strane megakaryocytov.

GA Alekseev identifikoval dva hematologické varianty P. a u heterozygotov. l. - s relatívne vysokým obsahom bisegmentovaných neutrofilov a relatívne vysokým obsahom guľatých jadrových foriem. Prevažujúce bunky v obidvoch variantoch sú nesegmentované neutrofily. Begemann a Campan (H. Begemann, L. Campagne, 1952) opísali P. homozygotný typ a. l., keď obsah guľatých jadrových neutrofilov s typickou Pelgerovou chromatínovou štruktúrou jadier bol viac ako 90%. Existujú zriedkavé prípady heterozygotnej prepravy P. a. l., s to-rykh od 20 do 80% neutrofilov sú normálne formy. Rys žien - nositeľiek P. a. l. je absencia pohlavného chromatínu v neutrofiloch; v heterozygotných nosičoch sa nachádzajú spolu s Pelgerovými neutrofilmi bez pohlavného chromatínu normálne segmentované neutrofily so sexuálnym chromatínom.

Stodtmeister (R. Stodtmeister, 1937) opísaný medzi nositeľmi P. a. l. druh anomálie segmentácie jadier neutrofilov, s výrezom charakteristickým znakom je okraj jadra tvorený jemnými chromatínovými vláknami prenikajúcimi do cytoplazmy bunky (bunky Stodtmeister). Hyposegmentácia je výraznejšia ako pri typickej možnosti P. a. l. a vyznačuje sa prevahou guľatých jadrových neutrofilov. Shtodtmeisterove bunky sa spolu s typickými Pelgerovými bunkami nachádzajú v heterozygotných formách P. a. l.

V P. diferenciálnej diagnostike a. l. dôležitý je morfol, štúdium leukocytov (pozri) a identifikácia nosičov abnormálnych neutrofilov.

U osôb s P. a. l. reakcie na leukocyty, napríklad na infekciu, stratu krvi), sa nelíšia od zodpovedajúcich reakcií u jedincov s bežnými leukocytmi. Je známy prípad dočasného zmiznutia Pelgerových leukocytov v heterozygote - nosiči vrodených P. a. l. - s ochorením B12-anémia z nedostatku (v období exacerbácie anémie sa objavili polysegmentované neutrofily, v období klinickej a hematologickej remisie dosiahnutej liečbou vitamínom B12, bol získaný typický obraz P. a. l.).

Okrem Pelgerových leukocytov sú možné aj získané formy hyposegmentácie jadier neutrofilov, tzv. pelgeroids, alebo pseudopelger. Získané formy majú dočasný charakter spojený so základnou chorobou; môžu sa vyskytnúť s agranulocytózou, hronom a akútnou myeloidnou leukémiou, mnohopočetným myelómom.


Bibliografia: Cashier I. A. a Alekseev G. A. Clinical hematology, M., 1970; Yanovsky DN Krvný obraz a jeho klinický význam, Kyjev, 1957; Pelger K. Demonštrácia van een raag zeldzaam voorkomende typen van bloedlichampjes en bespreking der pa-tienten, Ned. T. Geneesk, Bd 72, S. 1178, 1928; S t o b b e H. Hamatologischer Atlas,

Čo potrebujete vedieť o Pelgerovej anomálii neutrofilov?

Pelgerova anomália neutrofilov je jednou zo zriedkavých krvných patológií, ktorá sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. Tento stav sa považuje za benígny (nezhoršuje funkciu krvi a nevedie k zhoršeniu zdravia) a spočíva v morfologických zmenách v jednom z typov bielych krviniek neutrofilov..

Táto patológia dostala svoje meno na počesť svojho objaviteľa. Až v roku 1928 sa holandskému lekárovi Karlovi Pelgerovi podarilo plne charakterizovať atypické neutrofily. Po 4 rokoch vedec Huett dokázal, že táto anomália je dedičná. Anomálie jadier neutrofilov sa vyskytujú rovnako u mužov aj u žien. Frekvencia tejto patológie sa zaznamenáva iba raz na 1 000 - 1 500 ľudí..

  1. Prečo sa to môže prejaviť?
  2. Ako sa to prejavuje?
  3. Krvný obraz
  4. Aká je diagnóza?
  5. Je vhodné liečiť?

Prečo sa to môže prejaviť?

Príčiny abnormality leukocytov neboli presne stanovené. Vedcom sa doteraz podarilo zistiť iba skutočnosť, že pelgerizácia sa môže prenášať autozomálne dominantným spôsobom. Môže sa objaviť u heterozygotov aj u homozygotov.

Hematológovia zistili, že hlavnou príčinou patogenézy je porušenie procesu segmentácie už zrelých neutrofilov. Pretože je táto patológia zdedená, zistilo sa, že ku genetickému poškodeniu dochádza v dôsledku zmeny štruktúry génu zodpovedného za tvar jadra. Prítomnosť alebo neprítomnosť tejto patológie sa dá ľahko skontrolovať, či existuje krvný test oboch rodičov.

Ako sa to prejavuje?

Pred štúdiom prejavov neutrofilných zmien v krvi musíte pochopiť, akú funkciu majú tieto bunky. Neutrofily označujú leukocyty, krvné bunky, ktoré sú zodpovedné za absorpciu patogénnych baktérií. Len čo sa do krvi dostanú patogénne baktérie alebo iné patogény, neutrofily na ne okamžite začnú útočiť..

Dôležité! Norma obsahu segmentovaných neutrofilov v krvi je vo vzorci leukocytov od 45 do 65%. V absolútnom vyjadrení sa počet neutrofilov môže pohybovať od 2,0 do 5,5 Giga / liter..

Takáto anomália leukocytov nemá žiadne špecifické klinické prejavy, pretože ich funkčnosť nie je narušená. Pelgeriánsku anomáliu je možné identifikovať celkom náhodne, keď osoba urobí analýzu. Často u ľudí, ktorí sú nositeľmi takejto patológie, zostáva miera ESR a zrážanlivosti normálna. Ľudia s touto abnormalitou majú rovnaké reakcie na stratu krvi alebo infekcie.

Krvný obraz

Neutrofilná leukocytóza v tele sa vyvíja z rôznych dôvodov:

  • infekčné choroby,
  • gangréna,
  • sepsa,
  • zápal pobrušnice,
  • alergie,
  • infarkt myokardu,
  • kožné choroby,
  • novotvary,
  • dlhotrvajúci zápal,
  • hematologické choroby,
  • helminthické invázie.

Tieto ochorenia možno diagnostikovať v počiatočných štádiách, ale je dôležité, aby sa v tomto okamihu zohľadnila Pelgerova anomália, čo vedie k posunu leukocytového vzorca doľava. To môže byť nesprávne diagnostikované..

Celá podstata tejto anomálie je len jedna vec - zrelé neutrofilné bunky sa môžu vyvíjať pod rúškom mladých buniek s nesegmentovaným jadrom. Ale zároveň je ich zrnitosť a hustota chromatínu rovnaká ako v normálnych zrelých bunkách, čo ich odlišuje od myelocytov.

Jadro abnormálnych neutrofilov môže byť:

  • okrúhly,
  • vo forme oválneho alebo podkovy,
  • fazuľa alebo činka,
  • dvojlaločné alebo trojlaločné,
  • presýpacie hodiny,
  • s pásom v strede.

Aká je diagnóza?

Na stanovenie Pelgerových anomálií sa vykonáva diagnostika, ktorá je založená na použití hematologických analyzátorov. Krv, ktorá ide na analýzu, sa kontroluje na:

  1. zrelosť jadra,
  2. percento neutrofilov,
  3. stav chromatínu.

Aby bola analýza presná, niekedy musíte urobiť krvný test od rodičov. To je obzvlášť dôležité, ak majú rodičia podobný krvný vzorec..

Okrem tejto vrodenej anomálie sa môže vyskytnúť hyposegmentácia neutrofilov pri nasledujúcich ochoreniach:

  • Hodginova choroba,
  • myxedém,
  • chrípka,
  • lupus erythematosus,
  • tuberkulóza,
  • malária,
  • myeloidná leukémia.

Hyposegmentácia neutrofilov sa niekedy vyskytuje v dôsledku liečby alebo chemoterapie. Na rozdiel od vrodenej anomálie sa tento stav časom upraví..

Je vhodné liečiť?

Anomálie neutrofilov nepotrebujú liečbu, pretože funkčnosť krvi je úplne zachovaná. Dokonale zdraví ľudia môžu byť nositeľmi anomálie Pelger.

Dôležité! Aby sme v budúcnosti mohli správne diagnostikovať rôzne choroby, je vhodné vykonať analýzu Pelgerovej anomálie u detí tých rodičov, ktorí už majú indikovanú patológiu..

Včasná diagnostika pomôže stanoviť správnu diagnózu a predpísať potrebnú liečbu.

Pelgerova anomália sa považuje za primárny signál, ktorý dokazuje prítomnosť porúch granulopoézy. Niekoľko lekárov po celom svete tvrdí, že táto anomália môže ovplyvniť výšku človeka a spôsobiť deformáciu kostí. Táto skutočnosť nebola vedecky potvrdená, takže o takýchto zmenách nemá zmysel hovoriť.

Pelgerova anomália je

Anomálie Pelger-Huet - príčiny, klinika

Jadrová anomália Pelger-Huet sa vyznačuje zhutnením nukleárneho chromatínu všetkých krvných buniek a inhibíciou nukleárnej segmentácie v bunkách, ktoré normálne predstavujú segmentované alebo narezané jadro (granulocyty, monocyty, megakaryocyty). Najcharakteristickejšou bunkou je neutrofil.

Dominantný je prenos anomálií Pelger-Huet; prejav môže byť heterozygotný alebo homozygotný.

U heterozygotov je pozastavenie jadrovej segmentácie neúplné: väčšina neutrofilov je namiesto troch lalokových jadier bisegmentovaná, čo má charakteristický až patognomický aspekt: ​​1) tvar „okuliarov“ alebo „tyčinky“; 2) tvar „sedlového vaku“ (ako normálne jadro eozinofilov);

3) „zmiešaný“ tvar (jeden lalok je okrúhly, druhý podlhovastý).

U homozygotov je suspenzia segmentácie úplná a neutrofilné granulocyty majú dokonale guľaté alebo mierne prerezané jadro.

Prípady heterozygotnej Pelgerovej anomálie sú rozdelené na úplné (typické) a neúplné (atypické); s nimi sa okrem charakteristických buniek „Pelger“ objavujú v určitom pomere aj neutrofilné bunky s jadrovými segmentmi („zriedená“ odroda, Kokubo).

Ebbing popísal odrodu bez typických „Pelgerových“ buniek, ale s leukocytovým vzorcom sa zo zjavných dôvodov neustále odchýlil „doľava“ a zdravé príbuzné príbuzné majú podobné modifikácie..

Okrem týchto takzvaných „zriedených“ odrôd existujú prípady Pelgerovej anomálie so sklonom k ​​„zhutňovaniu“, pri ktorých sa okrem typických zrelých neutrofilov objavuje aj určitý počet prvkov so zaobleným vyrezaným jadrom, ktoré predstavujú niekoľko chromatínových vlákien vychádzajúcich z brázdy (druh granátové jablko) (odroda "Stodtmeister").

„Čiastočné“ nosiče anomálie predstavujú spolu s normálnym vzorcom leukocytov určitú konštantu toho istého subjektu, počet typických „Pelgerových“ buniek. Všetky tieto nosiče sú heterozygotné. Z genetického hľadiska je táto možnosť stále nejasná.

Homozygotný prejav Pelger-Huetovej anomálie bol doteraz popísaný v 5 prípadoch, z ktorých 4 sa považujú za „typické“ a jeden „atypický“, ktorý sa nazýva Undritzov variant Ciplea-Ciorapciu..

V „typických“ prípadoch má viac ako 90% periférnych neutrofilov okrúhle jadro, „myelocytárny“ alebo „erytroblastický“ typ..

„Atypický“ prípad opísaný Gipleaom a Giorapciuom predstavoval asi 52% buniek s vyrezaným jadrom a 46% myelocytárnych druhov.

Tieto morfologické aspekty vedú k nepríjemnému zmätku pre pacientov a lekárov. Heterozygotná forma sa považuje za „leukemoidný vzor“ alebo dokonca za „chronickú myeloidnú leukémiu“; homozygotná forma sa zvyčajne považuje za chronickú granulocytovú leukémiu (prípad Clipea) alebo „erytroblastózu“ (prípad Gingold).

Túto anomáliu prvýkrát popísal Pelger v roku 1928, ktorý sa domnieval, že objavil hematologické príznaky komplikácie tuberkulózy. V roku 1931 holandský pediatr Huet opísal ústavnú a rodinnú povahu anomálie a Schilling ju pomenoval Pelger-Huet.

V roku 1938 Undritz objavil túto anomáliu u králikov, čo umožnilo objasniť genetiku anomálie a získať krížením homozygotné vzorky. Predpoklad, že musia existovať prípady takejto anomálie u ľudí, sa potvrdil v roku 1951, keď bol objavený prvý prípad u človeka..

V Maďarsku anomáliu prvýkrát zaviedli Dudea a kol. v roku 1956 a v roku 1957 Iliescu predstavil ďalší prípad.

V tom istom roku Ciptea a Ciorapciu predstavili prípad homozygotnej anomálie, tretí v svetovej literatúre, ktorý Undritz znovu preskúmal v roku 1974..

a nakoniec zaradený do skupiny prípadov homozygotných Pelger-Guetových anomálií ako odroda Chiplya-Chorapchiu, zatiaľ jediný známy prípad tohto druhu.

Od roku 1959, Gingold a kol., Systematicky vyšetrili niekoľko rodín s anomáliou Pelger-Guet, ktoré boli dovtedy podozrivé z CML, chronických infekcií, ako aj prípadov pseudo-homozygotných „pseudo-pelgerovských“ anomálií zasielaných s diagnózou erytroblastóza. čím sa podporuje povedomie o tejto chorobe v našej krajine (Gingold).

Anomálie sú klinicky bez príznakov. Pre špecialistov na túto anomáliu nie je možné klamať a diagnóza Pelger-Guetovej anomálie sa robí bez ťažkostí. Iba neznalosť anomálie môže vytvoriť vyššie uvedené bludy.

V hematologickom laboratóriu sa však pomerne často vyskytujú prípady, keď sa uvádza prítomnosť typických heterozygotných alebo homozygotných Pelgerových buniek, ktoré však nie sú genotypové, dedičné, ale získané a sprevádzajú najrôznejšie chorobné stavy. Zmiznú pri liečbe alebo ústupe choroby a nemajú rodinný charakter.

Mechanizmus dedičného prenosu anomálie Pelger-Guet zatiaľ nebol objasnený..

- Odporúčame tiež „Cytochémia a biochémia abnormalít krvných buniek“

Obsah témy „Choroby krvi“:

Pelgerova anomália neutrofilov - ako sa prejavuje a z akých dôvodov?

Pelgerova anomália neutrofilov je jednou zo zriedkavých krvných patológií, ktorá sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. Tento stav sa považuje za benígny (nezhoršuje funkciu krvi a nevedie k zhoršeniu zdravia) a spočíva v morfologických zmenách v jednom z typov bielych krviniek neutrofilov..

Táto patológia dostala svoje meno na počesť svojho objaviteľa. Až v roku 1928 sa holandskému lekárovi Karlovi Pelgerovi podarilo plne charakterizovať atypické neutrofily..

Po 4 rokoch vedec Huett dokázal, že táto anomália je dedičná. Anomálie jadier neutrofilov sa vyskytujú rovnako u mužov aj u žien.

Frekvencia tejto patológie sa zaznamenáva iba raz na 1 000 - 1 500 ľudí..

Prečo sa to môže prejaviť?

Príčiny abnormality leukocytov neboli presne stanovené. Vedcom sa doteraz podarilo zistiť iba skutočnosť, že pelgerizácia sa môže prenášať autozomálne dominantným spôsobom. Môže sa objaviť u heterozygotov aj u homozygotov.

Hematológovia zistili, že hlavnou príčinou patogenézy je porušenie procesu segmentácie už zrelých neutrofilov. Pretože je táto patológia zdedená, zistilo sa, že ku genetickému poškodeniu dochádza v dôsledku zmeny štruktúry génu zodpovedného za tvar jadra. Prítomnosť alebo neprítomnosť tejto patológie sa dá ľahko skontrolovať, či existuje krvný test oboch rodičov.

Ako sa to prejavuje?

Pred štúdiom prejavov neutrofilných zmien v krvi musíte pochopiť, akú funkciu majú tieto bunky. Neutrofily označujú leukocyty, krvné bunky, ktoré sú zodpovedné za absorpciu patogénnych baktérií.

Len čo sa do krvi dostanú patogénne baktérie alebo iné patogény, neutrofily na ne okamžite začnú útočiť..

Dôležité! Norma obsahu segmentovaných neutrofilov v krvi je vo vzorci leukocytov od 45 do 65%.

V absolútnom vyjadrení sa počet neutrofilov môže pohybovať od 2,0 do 5,5 Giga / liter..

Takáto anomália leukocytov nemá žiadne špecifické klinické prejavy, pretože ich funkčnosť nie je narušená. Pelgeriánsku anomáliu je možné identifikovať celkom náhodne, keď osoba urobí analýzu. Často u ľudí, ktorí sú nositeľmi takejto patológie, zostáva miera ESR a zrážanlivosti normálna. Ľudia s touto abnormalitou majú rovnaké reakcie na stratu krvi alebo infekcie.

Krvný obraz

Neutrofilná leukocytóza v tele sa vyvíja z rôznych dôvodov:

  • infekčné choroby,
  • gangréna,
  • sepsa,
  • zápal pobrušnice,
  • alergie,
  • infarkt myokardu,
  • kožné choroby,
  • novotvary,
  • dlhotrvajúci zápal,
  • hematologické choroby,
  • helminthické invázie.

Tieto ochorenia možno diagnostikovať v počiatočných štádiách, ale je dôležité, aby sa v tomto okamihu zohľadnila Pelgerova anomália, čo vedie k posunu leukocytového vzorca doľava. To môže byť nesprávne diagnostikované..

Celá podstata tejto anomálie je len jedna vec - zrelé neutrofilné bunky sa môžu vyvíjať pod rúškom mladých buniek s nesegmentovaným jadrom. Ale zároveň je ich zrnitosť a hustota chromatínu rovnaká ako v normálnych zrelých bunkách, čo ich odlišuje od myelocytov.

Jadro abnormálnych neutrofilov môže byť:

  • okrúhly,
  • vo forme oválneho alebo podkovy,
  • fazuľa alebo činka,
  • dvojlaločné alebo trojlaločné,
  • presýpacie hodiny,
  • s pásom v strede.

Aká je diagnóza?

Na stanovenie Pelgerových anomálií sa vykonáva diagnostika, ktorá je založená na použití hematologických analyzátorov. Krv, ktorá ide na analýzu, sa kontroluje na:

  1. zrelosť jadra,
  2. percento neutrofilov,
  3. stav chromatínu.

Aby bola analýza presná, niekedy musíte urobiť krvný test od rodičov. To je obzvlášť dôležité, ak majú rodičia podobný krvný vzorec..

Okrem tejto vrodenej anomálie sa môže vyskytnúť hyposegmentácia neutrofilov pri nasledujúcich ochoreniach:

  • Hodginova choroba,
  • myxedém,
  • chrípka,
  • lupus erythematosus,
  • tuberkulóza,
  • malária,
  • myeloidná leukémia.

Hyposegmentácia neutrofilov sa niekedy vyskytuje v dôsledku liečby alebo chemoterapie. Na rozdiel od vrodenej anomálie sa tento stav časom upraví..

Je vhodné liečiť?

Anomálie neutrofilov nepotrebujú liečbu, pretože funkčnosť krvi je úplne zachovaná. Dokonale zdraví ľudia môžu byť nositeľmi anomálie Pelger.

Dôležité! Aby sme v budúcnosti mohli správne diagnostikovať rôzne choroby, je vhodné vykonať analýzu Pelgerovej anomálie u detí tých rodičov, ktorí už majú indikovanú patológiu..

Včasná diagnostika pomôže stanoviť správnu diagnózu a predpísať potrebnú liečbu.

Pelgerova anomália sa považuje za primárny signál, ktorý dokazuje prítomnosť porúch granulopoézy. Niekoľko lekárov po celom svete tvrdí, že táto anomália môže ovplyvniť výšku človeka a spôsobiť deformáciu kostí. Táto skutočnosť nebola vedecky potvrdená, takže o takýchto zmenách nemá zmysel hovoriť.

Ústavné abnormality neutrofilov

Pelgerova anomália neutrofilov je zmena krvi zdedená dominantným spôsobom. Zvláštnosť vývoja Pelgerových leukocytov je vyjadrená hlavne v morfologickej zmene jadier neutrofilov - porušenie procesu ich segmentácie (jadro je staré a jeho tvar je mladý).

Štruktúra jadier Pelgerových neutrofilov je hrubo hrudkovitá, pyknotická. Väčšina neutrofilov Pelger má jednolaločné, nesegmentované jadro, podobného tvaru ako bodné bunky, a vo forme elipsy, kruhu, fazule alebo obličky je kratšia ako u normálnych neutrofilov..

Menej často sa vyskytujú jadrá so vznikajúcim zúžením v strede, ktoré svojím tvarom pripomínajú gymnastický kettlebell alebo arašidy..

Pozorujú sa prechody z týchto dvoch foriem do dvojsegmentových jadier; jadrá s tromi segmentmi sú veľmi zriedkavé. Bisegmentové aj tris segmentované formy sa líšia pelgeriánskymi vlastnosťami - krátke mosty a hrudkovitá štruktúra jadier..

Existujú neutrofily s okrúhlymi jadrami, ktoré svojím tvarom pripomínajú myelocyty, ale ich špeciálna hrubozrnná a pyknotická štruktúra neumožňuje priradenie týchto neutrofilov k myelocytom..

Časť Pelgerových neutrofilov má veľkú, bohatú zrnitosť, zatiaľ čo v iných je malá, vzácna.

V kostnej dreni prevažujú okrúhle neutrofily (až 65%). Nájdeme medzi nimi zrelé bunky s okrúhlym, oválnym alebo elipsoidným jadrom. Rovnakým spôsobom dochádza k vývoju guľatých jadrových eozinofilných granulocytov charakteristických pre Pelgerovu anomáliu..

Aby sa zabránilo nesprávnej interpretácii analýzy za prítomnosti týchto foriem neutrofilných granulocytov, je lekár CDL povinný dospieť k záveru, že opísaný krvný obraz je charakteristický pre anomáliu Pelgerových leukocytov..

Vo všetkých prípadoch je vhodné objasniť pacientovi diagnózu Pelgerovej anomálie, vyšetriť krv rodičov a ak majú príslušné zmeny, informovať ich o tom a ošetrujúceho lekára..

To umožní vyhnúť sa chybnej interpretácii krvného obrazu ako „posunu doľava“ neutrofilov a nesprávneho správania lekára pri akomkoľvek ochorení nosiča anomálie rodiny Pelgerovcov..

Pelgerove neutrofily sa vo svojich fyziologických vlastnostiach - schopnosti fagocytózy, obsahu enzýmov, dĺžke života v cirkulujúcej krvi - nelíšia od bežných, zrelých neutrofilov. Reakcie nosičov pelgeriánskej anomálie na infekcie, stratu krvi atď. Sa nelíšia od zodpovedajúcich reakcií u bežných ľudí..

Pelgerova anomália neutrofilov (fotografie)

Anomálie Pelger-Huet. Klasická kobylka.
Bunky Pelger-Huet, ktoré nemajú jadrovú lobáciu.
Anomálie Pelger-Huet.
Pelger-Huetova anomália heterozygotná forma.

Anomálie leukocytov Stodmeister sú familiárne. Dajú sa zistiť samostatne alebo v kombinácii s Pelgerovou anomáliou.

Jadrá Stodmeisterových buniek sa vyznačujú menej výraznou kondenzáciou chromatínu a akýmsi okrajom pozostávajúcim z jemných chromatínových vlákien, akoby vyčnievajúcich z hlavného jadrového poľa do cytoplazmy.

Stodmeisterove bunky sú dosť vyspelé formy neutrofilných sérií. Fenomén nukleárnej segmentácie je tiež pozorovaný u eozinofilov a bazofilov a chýba v monocytoch..

May-Hegglinova anomália je zriedkavé autozomálne dominantné ochorenie charakterizované prítomnosťou veľkých patologických Deleových teliesok v granulocytoch a monocytoch. Zaznamenáva sa trombocytopénia, niektoré krvné doštičky sú zle granulované, obrovskej veľkosti.

May-Heglinova anomália (mikrofotografie):

May-Hegglinova anomália
Dohle Bodies in the May-Hegglin Anomaly
Dohle Bodies in the May-Hegglin Anomaly

Alderova anomália (Alder-Reillyho anomália) - cytoplazma obsahuje početné granule tmavého orgovánu pozostávajúce z kyslých mukopolysacharidov. Pozorované u genetickej mukopolysacharidózy, ako sú Hurler, Gunther a Marote-Lamy.

Syndróm Chédiak-Higashi je zriedkavá autozomálna recesívna porucha, ktorá sa prejavuje prítomnosťou inklúzií v leukocytoch, čiastočnou hypopigmentáciou očí a kože, zvýšenou tendenciou ku krvácaniu..

Cytoplazma neutrofilov obsahuje početné veľké kondenzované lyzozomálne granuly, zafarbené podľa Romanovského v zelenošedej farbe. Niektoré sú gigantické a bizarné..

Môžu sa tiež nachádzať v lymfocytoch a iných krvných bunkách..

Syndróm Chédiak-Higashi (mikrofotografie)

Neutrofil od pacienta s Chediak-Higashiho syndrómom.
Chediak-Higashiho syndróm
Chediak-Higashiho syndróm
Zahrnutie lymfocytov do syndrómu Chediak-Higashi

Dedičná obrovská neutrofília je zriedkavá. Ide o autozomálne dominantnú poruchu. 1–2% segmentovaných neutrofilov má dvojnásobok normálnej veľkosti, jadrá sú hypersegmentované.

Vrodená anomália pri tvorbe špecifických granúl - morfologické poruchy v neutrofiloch sa prejavujú takmer úplnou absenciou špecifických granúl a prítomnosťou bipartitných jadier.

  • L. V. Kozlovskaya, A. Yu. Nikolaev. Sprievodca štúdiom metód klinického laboratórneho výskumu. Moskva, medicína, 1985.
  • Fred J. Schiffman. „Patofyziológia krvi“. Za. z angličtiny. - M. - SPb.: „Vydavateľstvo BINOM“ - „Nevský dialekt“, 2000.
  • Pokyny pre klinickú laboratórnu diagnostiku. (1. - 2. časť) Vyd. prof. M. A. Bazarnova, akademik Akadémie lekárskych vied ZSSR A. I. Vorobyov. Kyjev, „škola Višcha“, 1991.
  • Príručka metód klinického laboratórneho výskumu. Ed. E. A. Kost. Moskovská „medicína“ 1975.

Monoblast je materskou bunkou monocytovej série. Veľkosť 12 - 20 mikrónov. Jadro je veľké, často okrúhle, nesieťovité, svetlofialovej farby, obsahuje 2 - 3 jadierka. Cytoplazma monoblastu je pomerne malá, bez zrnitosti, sfarbená do modrastých tónov.

Sekcia: Hemocytológia

Degeneratívne zmeny neutrofilov sa vyskytujú pri rôznych patologických stavoch (infekcie, vystavenie chemikáliám, ochorenia krvotvorného aparátu, pôsobenie prenikavého žiarenia, požitie rádioaktívnych látok atď.) A môžu mať vplyv na jadro aj na cytoplazmu.

Sekcia: Hemocytológia

Hlavným miestom tvorby lymfocytov je krvotvorné tkanivo sleziny a lymfatických uzlín. V kostnej dreni a periférnej krvi sa normálne nachádzajú iba zrelé lymfocyty. S patológiou v kostnej dreni a periférnej krvi sa môžu objaviť nezrelé a atypické formy lymfoidných buniek.

Sekcia: Hemocytológia

Výpočet absolútneho počtu myelokaryocytov a megakaryocytov s riedením kostnej drene sa nevykonáva vo všetkých laboratóriách, takže štúdia kostnej drene sa často obmedzuje iba na vyšetrenie sterov s počtom myelogramov. Myelogram - percento rôznych myelokaryocytov.

Sekcia: Hemocytológia

Patologické formy erytrokaryocytov (erytroblasty a normoblasty) sa pozorujú pri niektorých patologických stavoch (akútna sepsa, aplastické anémie, akútna leukémia, ťažké infekčné choroby, po ožarovaní atď.). Morfológia jadra a cytoplazmy buniek v rôznych štádiách dozrievania sa menia.

Sekcia: Hemocytológia

Pelgerova anomália: príčiny a klinické prejavy

Relatívne zriedkavo, ale nie veľmi zriedka sa pri vykonávaní všeobecného krvného testu u úplne zdravého pacienta v laboratóriu zistí výrazný posun leukocytov doľava a medzi granulocytmi prevažujú bodné bunky. Môžu to byť až 20 a dokonca až 50% všetkých granulocytov, to znamená eozinofilov, bazofilov a neutrofilov..

Zvyčajne k takému silnému posunu leukocytov doľava dochádza pri silnom zápale, keď nie celkom zrelé, mladé leukocyty, ktoré majú bodnú štruktúru, nechávajú červenú kostnú dreň v krvi.

Čo je Pelgerova anomália?

Normálne má človek málo leukocytov v leukoformule, iba pár percent (3 - 5), ale nie desiatky percent.

Tento klinický obraz sa zvyčajne vyskytuje pri závažných zápaloch, ako je zápal pľúc s prudkými zimnicami, horúčka, boľavé kosti, intenzívny kašeľ a bolesť na hrudníku. U tohto pacienta však nie je nič také určené, naopak, je úplne zdravý.

Pokračuje v podstupovaní testov, je vyšetrovaný všetkými možnými spôsobmi, ale ložiská zápalu v tele sa neobjavujú a taký zvláštny bodný posun v krvi je jeho celoživotným spoločníkom. Čo je to?

V tomto prípade hovoríme o takzvanej pelgeriánskej anomálii neutrofilov alebo segmentovaných leukocytoch. Táto anomália dostala svoje meno na počesť holandského špecialistu Karla Pelgera a tieto atypické bunky objavil už dávno, v roku 1928. Čo je to za anomáliu, čo ju spôsobuje, aké príznaky sa prejavuje a či je potrebné ju liečiť?

Od objavenia tejto anomálie uplynulo veľmi málo času, iba 4 roky.

A hoci moderné metódy analýzy chromozomálnych mikročipov ešte neexistovali, ľudský genóm nebol študovaný a štruktúra DNA nebola ani objavená, pretože k tomu došlo v roku 1953, stále však bolo možné pochopiť jeho dedičnú povahu. Preto sa v súčasnosti táto anomália nazýva Pelger-Hewet, podľa mena objaviteľa a podľa mena osoby, ktorá dokázala svoju vrodenú povahu..

Frekvencia výskytu tejto anomálie (nie náhodou sa nazýva chorobou) kolíše okolo 0,1%. To znamená, že sa vyskytuje asi u každého 1000. človeka. Počet mužov a žien nosiacich abnormálne biele krvinky je približne rovnaký.

Ihneď po objavení tejto anomálie sa zriedka stretla s krvnými testami, pretože v dvadsiatych a tridsiatych rokoch sa krvné testy stále nerobili všetkým.

V súčasnosti, pretože takmer každý absolvoval rôzne krvné testy vrátane všeobecnej analýzy a navyše mnohokrát sa v každom veľkom laboratóriu môže do týždňa nazhromaždiť dokonca niekoľko takýchto abnormálnych testov od rôznych ľudí..

Príčiny a laboratórne znaky

Príčiny tejto anomálie bohužiaľ ešte neboli stanovené, ale mechanizmus dedičného prenosu je známy, jedná sa o autozomálne dominantný typ. Môže sa rovnako prejaviť u homozygotných aj heterozygotných probandov. Jeho vývoj je založený na zvláštnej zmene jadier leukocytov.

Je známe, že bežné, zrelé neutrofily majú segmentované jadro, zatiaľ čo pelgerizácia neutrofilných jadier nastáva v dôsledku porušenia segmentačných procesov. Vďaka tomu si jadrá zachovávajú svoj mladistvý tvar na začiatku úplnej zrelosti..

Ak sú v normálnych neutrofiloch jadrá rozdelené na niekoľko lalokov, zvyčajne štyri alebo päť, potom s Pelgerovou anomáliou, ak sa pozriete cez mikroskop, potom zrelé a plnohodnotné neutrofily majú jadro, ktoré má iba dva lalôčiky, zriedka tri.

V strede tohto lobulu je zúženie, takže také jadro pripomína buď arašidové ovocie, alebo gymnastickú činku alebo pince-nez. V každom prípade, bez ohľadu na to, koľko segmentov obsahuje jadro Pelgerovho leukocytu, má ešte jednu vlastnosť.

Toto jadro má hrudkovitú štruktúru a mosty medzi lalokmi sú pomerne krátke..

Takéto abnormálne neutrofily sú veľmi podobné mladým leukocytom - myelocytom normálnej štruktúry, a to môže byť chyba pre laboratórnych lekárov, dokonca aj pre hematológov..

Bez ohľadu na varianty jadrovej štruktúry sú Pelgerove neutrofily absolútne zdravé a plnohodnotné bunky..

Môžu tiež vykonávať fagocytózu, vstrebávať a tráviť škodlivé mikroorganizmy, obsahovať toľko enzýmov, koľko je potrebné, žiť tak dlho ako bežné leukocyty a rovnako reagovať na všetky patologické procesy..

Klinické prejavy

Pretože u týchto neutrofilov nebola zistená žiadna dysfunkcia, ako je uvedené vyššie, neexistujú preto absolútne žiadne klinické príznaky tejto anomálie. Nenazýva sa to chorobou. Ostatné krvné charakteristiky sa tiež nelíšia od normy, napríklad rýchlosť sedimentácie erytrocytov a zrážanie krvi..

Reakcia na zápal, infekciu, krvácanie je u nich úplne rovnaká ako u normálnych, preto sa Pelgerove leukocyty takmer vždy vyskytujú ako nehoda.

Niektorí moderní vedci však stále poukazujú na to, že tieto bunky majú stále určité chyby, hoci nie celá lekárska komunita tento názor zdieľa..

Ich schopnosť diapedézy, to znamená prenikania z krvi do tkanív, je mierne znížená, a preto stále nemusí dostatočne plniť svoju funkciu eliminácie vírusov a baktérií a aktivity fagocytózy. Preto môžu mať takíto ľudia zvýšený sklon k infekciám mäkkých tkanív a v prípade infekcie sú stále chronickejšie ako u bežných ľudí..

Existujú však aj nepríjemné „presahy“. Napríklad pacient je prijatý na kliniku pre akútne zápalové ochorenie a má vrodenú, ale pre neho stále neznámu Pelgerovu anomáliu. Výrazný posun bodných neutrofilov súčasne, ako je zrejmé z analýzy, zároveň dokonale zapadá do obrazu akútnej bronchitídy alebo iného zápalu..

Lekára možno upozorniť iba na to, že krv reagovala príliš prudko, a klinika nedáva dôvod na taký prudký posun vzorca doľava. Napriek tomu sa pacient začne liečiť, príznaky ochorenia zmiznú a pri kontrolnom krvnom teste sa zachová rovnaký údajný zápalový obraz..

To môže lekára uviesť do omylu, pretože podľa pravidiel pri takom zlom teste krvi nemôže byť pacient prepustený.

Nakoniec sa situácia vyjasní, čo však môže viesť k zbytočne dlhému pobytu pacienta v nemocnici z neopodstatnených dôvodov a nakoniec bude po vyšetrení anamnézy oddelenie za preskúmanie anamnézy postihnuté „peniazmi“ za „prekročenie povolenej dĺžky pobytu“ pacienta.

Analýzy

Na objasnenie sa Pelgerove leukocyty počítajú podľa obvyklých pravidiel, berúc do úvahy skutočnosť, že ak má jadro tenký mostík, potom sú tieto bunky klasifikované ako segmentované neutrofily, čo normalizuje situáciu.

Na konečné objasnenie diagnózy je okrem pacienta potrebné mať krv jeho rodičov a príbuzných.

To umožní identifikovať rodinné prípady Pelgerovej anomálie a ak príbuzní o tom ešte nevedia, stojí za to o nich informovať svojich lekárov..

Vyhnete sa tak potenciálnym chybám, ktoré boli popísané vyššie, avšak nie u jednej, ale už u niekoľkých osôb..

Mnoho pacientov sa pýta, k čomu vedie Pelgerova anomália neutrofilov? Vedie to iba k zmätku v laboratóriu, niekedy k neoprávnene predĺženej liečbe infekčných chorôb, ale nakoniec sa všetko vyjasní. Pacienta je potrebné upozorniť lekára na túto vrodenú vlastnosť iba pri každom vymenovaní všeobecného krvného testu, ako aj laboratórneho asistenta..

Je zaujímavé, že okrem vrodenej patológie je možné získať aj takúto hyposegmentáciu jadier. Často sa vyskytuje pri chronickom tuberkulóznom procese, najmä pri chronickej myeloidnej leukémii.

Ak sa u zdravého človeka, ktorý nemá dedičnú pelgeriánsku anomáliu, vyskytne taká získaná zmena v jadrovej štruktúre, potom je to nepriaznivý marker nástupu myelodysplastického stavu, to znamená malígnej leukémie..

V súčasnosti je tento jav vážne študovaný, pretože Pelgerove bunky sa môžu objaviť v krvi dlho pred prvými príznakmi myeloidnej leukémie a pred nástupom myelodysplastických prejavov..

Anomálie Pelgerových leukocytov

Pelgerova anomália neutrofilov je benígna dedičná patológia, ktorá sa vyznačuje morfologickými zmenami v leukocytoch. Meno dostal po Karlovi Pelgerovi, holandskom lekárovi, ktorý ako prvý objavil atypické neutrofily v roku 1928.

Potom v roku 1932 Hewett dokázal dedičnú povahu choroby. Preto sa v niektorých zdrojoch choroba nazýva Pelger-Hewetova anomália. Vyskytuje sa s frekvenciou 1: 1 000 - 1 500, rovnako často u mužov a žien.

Predtým to bolo zriedkavé a nedávno to bolo spojené so širšími vyšetreniami krvi.

Príčiny

Príčiny tohto ochorenia neboli stanovené. Je známe, že anomália sa prenáša autozomálnym dominantným spôsobom, prejavuje sa rovnako u heterozygotov aj homozygotov. Patogenéza je založená na porušení segmentácie zrelých neutrofilov. Genetický rozpad je narušením štruktúry regulačného génu zodpovedného za tvar jadra.

Diagnostika

Diagnóza je založená na štúdiu krvných náterov v hematologických analyzátoroch. Vyhodnocuje sa zrelosť jadra, stav chromatínu (v abnormálnych je hustý), pomer neutrofilov v krvi. Na objasnenie diagnózy musíte urobiť krvný test rodičov, ktorí budú mať podobný krvný vzorec.

Malo by sa odlíšiť od chronickej myeloidnej leukémie, pri ktorej sa zvyšuje počet mladých neutrofilov a leukocytové vzorce oboch chorôb sú podobné.

V tomto prípade bude mať pacient s Pelgerovou anomáliou v krvi charakteristické zrelé dvojsegmentové neutrofily a počet leukocytov a ďalších vytvorených prvkov je normálny..

Okrem Pelgerovej anomálie, ktorá je vrodená, existuje získaná forma hyposegmentácie neutrofilov..

Vyskytuje sa pri akútnej a chronickej myeloidnej leukémii, myxedéme, malárii, chrípke, tuberkulóze, erytromyelóze, infekciách, systémovom lupus erythematosus, Hodgkinovej chorobe.

Často sa vyskytuje po chemoterapii a užívaní určitých liekov (napríklad NSAID, sulfónamidy). Od anomálie sa líši tým, že ide o dočasný stav.

Liečba

Pelgerova anomália nevyžaduje liečbu, pretože funkcie krvi sú zachované v plnom rozsahu. Jeho nosiče sa považujú za zdravých ľudí..

Je dôležité vyšetriť deti, aby sa zistila táto anomália krvi, pretože pomer bunkového zloženia neprechádza počas života významnými zmenami. Zistenie anomálie pomáha zabrániť nesprávnej diagnóze mnohých chorôb, ktoré poskytujú podobný krvný obraz.

Pelgerova anomália neutrofilov: príčiny a príznaky

Pelgerova anomália neutrofilov je pomerne zriedkavé ochorenie. Táto patológia je dedičná. Je charakterizovaná vrodenými zmenami v jadrách neutrofilov. Aká nebezpečná je taká anomália v štruktúre krvných buniek? A ako sa to prejavuje? Na tieto otázky si odpovieme v článku.

Neutrofily: všeobecné informácie

Nie každý pacient vie o takej patológii, ako je Pelgerova anomália neutrofilov. Čo je toto choroba? Aby sme odpovedali na túto otázku, skúsme pochopiť štruktúru a funkcie neutrofilov..

Neutrofily sú najhojnejším typom bielych krviniek. Sú nevyhnutné pre to, aby telo dokázalo bojovať proti patogénom infekčných chorôb. Tieto bunky prúdia na miesto zápalu. a potom prijať a stráviť nebezpečné baktérie a vírusy. Tento proces neutralizácie cudzích látok sa nazýva fagocytóza..

V prepise krvného testu sú zvyčajne uvedené 4 typy neutrofilov:

  1. Myelocyty. Toto sú najmladšie bunky. Normálne môžu byť prítomné iba v kostnej dreni. Ich prítomnosť v periférnej krvi vždy hovorí o patológii..
  2. Mladé bunky. Môžu byť prítomné v krvnom teste vo veľmi malom množstve (do 1% z celkového počtu neutrofilov);
  3. Tyčinkové neutrofily. Toto je malá skupina buniek. V norme sú 1 - 5%.
  4. Segmentované bunky. Práve tento typ neutrofilov prevláda v periférnej krvi (40 - 70%).

Medzi zrelé typy neutrofilov patria iba segmentované bunky, všetky ostatné druhy sa považujú za mladé formy.

S pelgeriánskou anomáliou neutrofilov sú zaznamenané zmeny v štruktúre segmentovaných buniek. Stávajú sa ako mladé formy. To často vedie k chybám v diagnostike rôznych patológií..

Prejavy

Akékoľvek patologické príznaky s anomáliou neutrofilov Pelgera úplne chýbajú. Táto vrodená vlastnosť nijako neovplyvňuje pohodu osoby a nepredstavuje zdravotné riziko..

Zmeny tvaru jadier neutrofilov neovplyvňujú fagocytózu. Takéto bunky si zachovávajú schopnosť bojovať proti cudzím mikroorganizmom a produkovať enzýmy. Táto anomália nijako neovplyvňuje stav imunity..

Veľmi malý počet lekárov sa domnieva, že pacienti s Pelgerovou anomáliou neutrofilov majú väčšiu pravdepodobnosť nízkeho vzrastu a tendencie k zakriveniu kostí. Tieto údaje však nie sú vedecky potvrdené. Väčšina ľudí s týmto znakom má normálnu výšku a netrpia kostnými patológiami..

Účinky

K čomu vedie anomália pelgeriánskych neutrofilov? Toto porušenie nespôsobuje žiadne komplikácie a negatívne dôsledky pre ľudské zdravie..

Ťažkosti nastávajú iba pri interpretácii výsledkov krvného testu. Lekári si veľmi často mýlia zmenené segmentované neutrofily s bodnutím. A zvýšenie koncentrácie "tyčiniek" môže byť znakom nasledujúcich chorôb:

  • onkologické ochorenia hematopoetického systému;
  • bakteriálne a vírusové infekcie;
  • zranenia a popáleniny;
  • infarkt myokardu;
  • zápalové procesy v rôznych orgánoch;
  • alergické reakcie;
  • sepsa;
  • parazitárne choroby;
  • zlyhanie obličiek.

So zmeneným krvným obrazom môže lekár podozrenie na vyššie uvedené patológie u pacienta. V histórii medicíny sa vyskytli prípady, keď pacientom s Pelgerovou anomáliou neutrofilov omylom diagnostikovali infekčné choroby alebo leukémie. Výsledkom bolo, že ľudia podstúpili absolútne zbytočné ošetrenie..

Táto vrodená vlastnosť často vedie k nesprávnej interpretácii údajov klinického krvného testu. Kvalifikovaný a skúsený lekár však nikdy nediagnostikuje iba jeden test..

Potrebujem ošetrenie

Klinické prejavy anomálie neutrofilov Pelgera úplne chýbajú. Osoba s touto vlastnosťou je považovaná za absolútne zdravú a nepotrebuje liečbu..

Je vhodné identifikovať anomáliu v detstve. Takto sa v budúcnosti vyhnete diagnostickým chybám. Ak musí pacient s Pelgerovou anomáliou neutrofilov podstúpiť krvný test, je veľmi dôležité informovať lekára o jeho vrodenej vlastnosti. V opačnom prípade budú výsledky testu nesprávne interpretované.

Podobné anomálie

Skúmali sme vrodenú formu pelgeriánskej anomálie. Podobné zmeny v neutrofiloch však možno pozorovať aj pri nasledujúcich ochoreniach:

  • systémový lupus erythematosus;
  • tuberkulóza;
  • malária;
  • chrípka;
  • lymfogranulomatóza;
  • znížená funkcia štítnej žľazy;
  • leukémia.

V týchto prípadoch sa zmeny zakúpia. Zaznamenávajú sa nie neustále, ale iba s exacerbáciou základnej patológie.

Existuje tiež veľmi zriedkavá vrodená porucha, ktorú genetici nazývajú SOPH syndróm. Prvýkrát bol popísaný v roku 2009. Táto patológia sa vyskytuje medzi národmi severu, hlavne medzi Jakutmi. Pelgerova anomália je len jedným z prejavov tohto syndrómu. Toto genetické ochorenie je sprevádzané ďalšími patologickými znakmi:

  • nízky vzrast;
  • ochabnutá pokožka;
  • atrofia zrakových nervov a sietnice.

Ak má dieťa pelgeriánsku anomáliu, mali by ste sa bližšie pozrieť na jeho zdravie a zdravotný stav. Ak nie sú pozorované žiadne ďalšie patologické príznaky, nie je dôvod na obavy. Táto ústavná vlastnosť nemá vplyv na dĺžku ani kvalitu života..

Pre Viac Informácií O Cukrovke