Aplastické anémie

Hypoplastické a aplastické anémie sú heterogénnou skupinou chorôb, ktorých hlavným príznakom je potlačenie krvotvorby kostnej drene, ide o postupné fázy jedného procesu..

Pojem „hypoplastická anémia“ sa v súčasnosti prakticky nepoužíva. Je to spôsobené tým, že klinický prejav choroby, keď pacient ide k lekárovi, začína už v štádiu aplázie. Hypoplázia je náhodný nález a je veľmi zriedkavý..

V roku 1888 Ehrlich publikoval článok, v ktorom popísal ochorenie charakterizované hlbokou anémiou, krvácaním a silnými zápalovými procesmi. Pitva odhalila apláziu kostnej drene so zmiznutím krvotvornej kostnej drene. V tomto pozorovaní Ehrlich zdôraznil dva veľmi dôležité fakty: prítomnosť aregeneratívnej anémie a jej závislosť od funkčných a anatomických zmien v kostnej dreni, ktorá neprodukovala krvné bunky.

Neskôr sa veľa klinických opisov objavilo pod menom aplastická anémia. V týchto pozorovaniach bolo poškodenie kostnej drene jedným zo symptómov rôznych chorôb (rozšírený malígny novotvar, leukémia, intoxikácia atď.).

Klasifikácia

aplastické anémie možno rozdeliť do dvoch skupín: primárnu (idiopatickú), keď príčina anémie zostáva neznáma, a sekundárnu (symptomatickú), ak je známa príčina aplázie kostnej drene..

  1. Dedičné

A. Pancytopénia (v kombinácii s vrodenými malformáciami - typ Fanconi; bez vrodených anomálií - typ Estren-Damesek).

B. S čiastočným poškodením erytroidnej línie (Blackfen-Diamondova anémia).

A. S pancytopéniou (akútne, subakútne, chronické formy);

B. S čiastočnými léziami erytropoézy vrátane prechodnej erytroblastopénie dojčiat.

Existujú 3 formy tejto choroby. Akútna forma je typická pre mladých ľudí (do 30 rokov), subakútne a chronické formy sa pozorujú častejšie v neskoršom veku. Posledné dve formy sa prejavujú pomalším vývojom, klinické prejavy sú menej výrazné, kostná dreň je zasiahnutá menej hlboko.

Klinický obraz

Klinické prejavy ochorenia sú spojené s nedostatkom buniek.

Anemický syndróm - bledosť kože a slizníc, smrteľne bledý vzhľad, často so zemitým odtieňom, výrazná celková asténia. Pacienti sa sťažujú na dýchavičnosť a búšenie srdca aj pri minimálnej fyzickej námahe. S auskultáciou srdca - funkčný systolický šelest vo všetkých bodoch. Tento syndróm je zvyčajne veľmi výrazný a priťahuje pozornosť už pri prvom stretnutí s pacientom..

Infekčný syndróm je spojený s agranulocytózou (úplné alebo takmer úplné vymiznutie leukocytov granulocytov z krvi a kostnej drene). Takmer vždy majú títo pacienti vysokú teplotu, často dosahuje 39 - 40 ° C a tvrdohlavo. Často sa zistí nekrotická ulcerácia ďasien, jazyka, oblúkov mandlí a samotných mandlí na sliznici genitálií okolo konečníka. Ulcerácie sú pokryté hnedastým alebo sivastým povlakom, ľahko krvácajú. Pacienti môžu odmietnuť jesť kvôli bolesti v ústach. U týchto pacientov sú časté zápaly pľúc, zápal stredného ucha, pyelitída a iné zápalové procesy. Intramuskulárne injekcie môžu byť komplikované vývojom abscesových infiltrátov. Krvné kultúry mikroflóry sú často pozitívne.

Hemoragický syndróm - hojné metrorágie, kožné krvácania, krvácanie z ďasien, krvácanie z nosa, krvácanie do dolnej časti oka, hematúria, meléna. Zvlášť nebezpečné sú hemorágie v mozgu..

Môže dominovať jeden alebo druhý syndróm. Pre hypo (a) plastickú anémiu je charakteristická absencia splenomegálie a lymfadenopatie.

Diagnostika. Hypo (a) plastická anémia sa týka normochromickej, normocytovej anémie. Závažnosť anémie závisí od zlyhania kostnej drene, v menšej miere - od množstva straty krvi. Obsah retikulocytov je veľmi nízky (niekedy úplne chýba) v dôsledku porušenia regeneračných procesov v kostnej dreni (regeneračná anémia). Obsah leukocytov je granulocytmi výrazne znížený. Počet lymfocytov sa zvyšuje na 80-90%, ale v absolútnom vyjadrení sa počet týchto buniek tiež zníži. Počet krvných doštičiek je variabilnejší. Najčastejšie sa zaznamenáva trombocytopénia rôzneho stupňa a porušenie koagulačných vlastností krvi: predĺženie času krvácania, zníženie stiahnutia krvnej zrazeniny. Čas zrážania krvi zostáva normálny. U väčšiny pacientov je obsah železa v krvnom sére zvýšený..

Vyšetrením kostnej drene (trepanobiopsia) sa zistilo prudké vyčerpanie kostnej drene v krvných bunkách a jej obohatenie tukovým tkanivom. Bunky vstupujúce do zorného poľa mikroskopu sú reprezentované lymfocytmi, plazmocytmi, retikulárnymi bunkami.

Fanconiho anémia

Fanconiho anémia je dedičné ochorenie so všeobecnou léziou krvotvorby, vrodenými malformáciami a narušenými reparačnými schopnosťami tela s poškodením DNA, ktoré sa prejaví nestabilitou chromozómov, detekciou mnohých anomálií chromozómov..

Zvyčajne sa zistí u detí v prvých rokoch života. Chlapci ochorejú dvakrát častejšie ako dievčatá.

Ústavná (rodinná) pancytopénia je možná aj u detí bez vrodených vývojových chýb (typ Estren-Damesek) v kombinácii s dyskeratózou..

Etiológia: AF je autozomálne recesívne ochorenie s variabilnou penetráciou a genetickou heterogenitou. 20% detí s AF sa narodilo z príbuzných manželstiev. Frekvencia heterozygotnej prepravy - 1: 300.

Pri karyotypizácii lymfocytov a fibroblastov pacientov s FS sa v 10–70% prípadov vyskytujú anomálie vo forme ruptúr, preskupení, translokácií, medzier atď. Chromatidov. Predpokladá sa, že defektné gény zodpovedné za zníženie reparatívnych vlastností tela sa nachádzajú na chromozómoch 22 a 20..

Zvýšená frekvencia chromozomálnej nestability sa zistí aj u klinicky zdravých nosičov recesívneho génu AF a v ďalších variantoch konštitučnej pancytopénie, ktorá sa vyskytuje bez vrodených anomálií..

Patogenéza:

  1. Porucha kmeňových buniek → hypocelulárnosť (znížená bunkovosť), inhibícia všetkých krvotvorných zárodkov (erytroid, myeloid, megakaryocyt), premnoženie tukového tkaniva.
  2. Pokles hladín humorálnych hematopoetických faktorov (možno úplne neprítomný) → predĺžené dozrievanie krvotvorných buniek, zvýšená apoptóza, zvýšenie hladiny fetálneho hemoglobínu až o 5-15% (ešte pred vznikom cytopénie).
  3. Životnosť erytrocytov u detí s AF je významne znížená (2,5 - 3 krát).

Klinika: Nízka telesná hmotnosť, spomalenie rastu, hyperpigmentačné škvrny rôznej lokalizácie (zvyčajne centrálne), anomálie skeletu (mikrocefália, absencia alebo hypoplázia palcov, polydaktýlia, syndaktylia, oneskorený výskyt osifikačných bodov v kosti, absencia polomeru, vrodená dislokácia bedra., anomálie rebier, stavcov atď.), poruchy obličiek, mozgu, očí, srdca.

Deti zaostávajú vo fyzickom a duševnom vývoji.

Hematologické poruchy sa často objavia po roku a prvou zmenou môže byť trombocytopénia, ktorá vedie k zvýšenému krvácaniu slizníc, petechií, ekchymózy na koži. V priemere sa anémia + neutropénia + trombocytopénia objavuje vo veku 5 rokov. Charakterizovaná zníženou odolnosťou voči infekciám.

Diagnostika: klinická a laboratórna.

Liečba: na špecializovanom hematologickom oddelení: GCS (2-3 mg / kg denne) a androgény (testosterón propionát 1-2 mg / kg denne alebo danazol).

Transplantácia kostnej drene, potom imunosupresívna liečba (cyklosporín, anti-lymfocytový imunoglobulín) v kombinácii s hematopoetickými humorálnymi faktormi, anti-cytomegalovírusová terapia.

Transfúzia kmeňových buniek z pupočníkovej krvi.

Prognóza: závažná bez transplantácie kostnej drene. Neumierajú na anémiu, ale na oportúnne infekcie spôsobené neutropéniou a poruchou imunity alebo zvýšeným krvácaním v dôsledku trombocytopénie. Existuje zvýšené riziko vzniku nelymfoidnej leukémie (5 - 10%).

Blackfen-Diamondova anémia

Blackfen-Diamond-Josephsova anémia - vrodená hypoplastická anémia (dedená autozomálne recesívnym spôsobom), charakterizovaná skorým nástupom a izolovanou léziou erytroidnej línie kostnej drene..

Výskyt u chlapcov a dievčat je rovnaký.

Patogenéza:

- anomália erytroidných progenitorových buniek, porucha ich mikroprostredia v kostnej dreni,

- bunkami sprostredkovaná supresia erytropoézy a prítomnosť humorálnych inhibítorov erytropoézy,

- pokles počtu erytroidných CFU a erytroidných praskajúcich jednotiek v kostnej dreni,

- zvýšenie aktivity erytrocytadenozíndeaminázy a zvýšenie hladiny erytropoetínov v krvi,

- porucha pomocných buniek kostnej drene,

- zvýšené odumieranie erytroidných buniek v kostnej dreni apoptózou,

- 30% pacientov s ABD nereaguje na liečbu GCS, má zvýšený počet T-supresorov a lymfocytmi sprostredkovanú supresiu erytropoézy v kostnej dreni.

Klinika: objavuje sa počas prvých dvoch až troch mesiacov života (u 15% - pri narodení): progresívna bledosť kože a slizníc, letargia, zlé sanie. Asi 10% má nízku pôrodnú hmotnosť, 25% má menšie malformácie (trojhlavé palce, rázštep hornej pery a podnebia, hypertelorizmus, retinopatia atď.). Vlasy u detí sú často dvojfarebné, pripomínajúce kúdeľ. Niekedy - hypogamaglobulinémia, hypokalciémia, VSD, môžu vyzerať ako deti so syndrómom Shereshevsky-Turner, majú miernu hepatosplenomegáliu.

Diagnóza: normochromická, niekedy makrocytická. V počiatočných štádiách - retikulocytóza, potom - retikulocytopénia. Hladina fetálneho hemoglobínu je mierne zvýšená. V kostnej dreni je pomer myeloidných a erytroidných buniek 50 - 200: 1 (zvyčajne 5 - 6: 1). Tendencia k lymfocytóze v periférnej krvi a kostnej dreni. 10% môže mať miernu neutropéniu a trombocytopéniu, ktoré si nevyžadujú liečbu.

Diferenciálna diagnostika: s prechodnou ertroblastopéniou dojčiat - prejavuje sa u detí po roku, klinický obraz a bodová kostná dreň sa nelíšia od ABD, ale neexistujú žiadne vrodené anomálie. TEM predchádzajú vírusové infekcie, hladina fetálneho hemoglobínu je normálna, nedochádza k zvýšeniu aktivity adenozíndeaminázy v erytrocytoch, k zvýšeniu hladiny erytropoetínov a na povrchu erytrocytov nie je ani antigén. Liečba kortikosteroidmi sa nevyžaduje a po 2 - 3 transfúziách erytromasy sa deti spontánne zotavia.

Liečba: čím skôr sa začne liečba GCS, tým lepší bude účinok. Počiatočná dávka 2 mg / kg denne až do objavenia sa retikulocytov a hematologickej remisie, potom udržiavacia dávka 2,5 mg / kg denne, denne alebo dvakrát týždenne (hladina Hb nie je nižšia ako 80 g / l).

Ak nedôjde k žiadnemu účinku, imunosupresívna liečba (cyklosporín alebo cyklofosfamid + anti-lymfocytový globulín), transplantácia kostnej drene alebo transfúzia kmeňových buniek z pupočníkovej krvi.

Predpoveď:

25% - spontánna remisia;

40% - závislé od kortikosteroidov a

35% - remisia závislá od transfúzie;

25% - smrť.

Získané hypo- a aplastické anémie

PAA - anémia spôsobená inhibíciou krvotvornej funkcie kostnej drene. Častejšie vstupujú do štruktúry pancytopénie alebo sa môžu izolovať inhibíciou iba erytroidnej línie kostnej drene..

Frekvencia - 3,5 - 5,4 na 1 milión obyvateľov ročne.

V rodinách pacientov je incidencia 3-krát vyššia ako v populácii.

Etiológia:

- intoxikácia benzínom a insekticídmi, soľami arzénu, olova, zlata,

- liečivé látky (chloramfenikol = chloramfenikol asi 1: 40 000, ktorí dostali drogu, cytostatiká, butadion, sulfónamidy, antikonvulzíva, prípravky zo zlata atď.),

- vírusové infekcie (hepatitída A, vírus Epstein-Barr, parvovírus B19, HIV),

- dedičné imunodeficiencie a chromozomálne abnormality,

- paroxysmálna nočná hemoglobinúria,

Patogenéza:

- pokles počtu a abnormalít krvotvorných kmeňových buniek,

- porucha štruktúr mikroprostredia (absencia bunkových a humorálnych hematopoetických faktorov, prítomnosť humorálnych a bunkových inhibítorov krvotvorby, abnormality stromálnych buniek),

- autoimunitné mechanizmy, zvyčajne u pacientov s izolovanými léziami erytroidnej línie.

Klinika: zvýšené krvácanie (petechiálne kožné vyrážky, ekchymóza, krvácanie z nosa) na pozadí bledosti, celková slabosť, rýchla únava. Charakteristická je tachykardia, tachypnoe, horúčka a infekčné procesy rôznej lokalizácie. Zvýšenie periférnych a iných lymfatických uzlín, pečene, sleziny zvyčajne chýba, ale je možné po hepatitíde, mononukleóze.

PAA po užití chloramfenikolu sa vyvíja za 6-10 týždňov.

V KLA - anémia, leukopénia, trombocytopénia, zvýšila ESR až na 40–80 mm / h. Obzvlášť závažný priebeh, ak je počas prvej analýzy počet neutrofilov nižší ako 500 na μl, v krvných doštičkách menej ako 20 000 na μl.

Závažnosť je určená závažnosťou hemoragických porúch a infekcie.

Diagnostika:

Myelogram - počet myelokaryocytov sa prudko zníži, počet lymfocytov sa zvýši, všetky tri výrastky kostnej drene sú inhibované.

Trepanobiopsia - devastácia, nahradenie kostnej drene eir tkanivom.

Erytrocyty sú zvyčajne normochromické normocyty, hoci makrocytov môže byť až 40%. Životnosť erytrocytov v počiatočných štádiách ochorenia je normálna, potom sa prudko znižuje.

Hladina železa v krvnom sére je zvýšená, ale jeho využitie v kostnej dreni je znížené.

Hladina hemoglobínu v plode je mierne zvýšená alebo normálna. Zvýšenie jeho hladiny počas liečby sa považuje za dobrý prognostický znak..

V prípade predávkovania chloramfenikol - acidóza, „šedý“ syndróm, erytroidná hyperplázia v kostnej dreni a vakuolizované pronormoblasty.

Liečba: na špecializovanom hematologickom oddelení, vylúčenie všetkých potenciálne toxických látok.

Transfúzia krvi, transfúzia doštičiek.

Antibiotiká (CS - ceftriaxón, ceftazidím, meropeném, forchinolóny atď.), Najmä ak existujú venózne katétre, existujú základné gastrointestinálne ochorenia, pyelonefritída.

Transplantácia kostnej drene.

Imunosupresívna liečba (cyklosporín) + faktor stimulujúci kolónie neutrofilov + anti-lymfocytový imunoglobulín + metylprednizolón.

Prognóza: v akútnom období sa polovica zotaví, zvyšok - subakútny priebeh sa vyvinie. Tí, ktorí prežili akútne obdobie, majú zvýšené riziko vzniku leukémie, nádorov, paroxysmálnej nočnej hemoglobinúrie..

Diamond-Blackfenova anémia: vlastnosti kurzu, zásady liečby

Anémia alebo anémia je syndróm mnohých chorôb, ktoré môžu naznačovať primárne lézie hematopoetického systému alebo nie sú závislé od tohto stavu, napríklad tehotenstvo..

Anémia je charakterizovaná poklesom hladiny hemoglobínu v krvi. Systematizácia sa vykonáva podľa farebného indikátora a z dôvodov spôsobujúcich ochorenie.

Príčiny výskytu

Anémia. Čo to je a existuje vážne nebezpečenstvo pre telo? Toto je ochorenie krvi, ktoré sa vyskytuje z nasledujúcich dôvodov:

  • Porušenie tvorby erytrocytov dreň (kostná dreň);
  • Predčasné zničenie červených krviniek (hemolýza). Priemerná doba fungovania erytrocytov je 120 dní;
  • Krvácajúci;
  • Anémie z nedostatku.

Porucha tvorby červených krviniek je dôsledkom rakoviny krvi, chronickej infekcie, zápalu obličiek alebo nefrózy. Tieto príznaky sa zisťujú aj pri proteínovej dystrofii, ako aj pri patológiách orgánov vnútornej sekrécie..

Normálna koncentrácia erytrocytov a s anémiou

Patológie hematopoézy sa môžu vyskytnúť pri nedostatku stavebného materiálu pre erytrocyty, konkrétne: kyselina listová a kyanokobalamín, menej často kyselina askorbová a pyridoxín.

Dôležité! Zistilo sa, že alkohol je antagonista kyseliny listovej. Zasahuje do vstrebávania tohto vitamínu. Anémia a alkohol sú preto spojené..

Môže dôjsť k predčasnému zničeniu červených krviniek v dôsledku abnormalít červených krviniek. Môže ísť o narušenie tvaru bunky, Hb molekúl, zmeny funkčnosti intracelulárnych enzýmov. Príčinou deštrukcie červených krviniek môže byť nezlučiteľnosť krvi počas transfúzie, erytroblastóza novorodencov a patológie sleziny..

Dlhodobé alebo silné krvácanie môže tiež spôsobiť anémiu. Všetky zložky erytrocytov, s výnimkou železa, sa ľahko získavajú z telesných rezerv. Preto chronická strata krvi spôsobuje anémiu v dôsledku konzumácie zásob železa napriek tomu, že sa môže zvýšiť absorpcia Fe z čreva..

Medzi charakteristické príznaky anémie patrí bledosť slizníc, kože a slabosť. Nízky obsah hemoglobínu vedie k hladovaniu tkanív kyslíkom. Mozog spája reflexné nástroje, aby urýchlil transport O2 do tkanív. To je sprevádzané dýchavičnosťou a tachykardiou..

Pri chronickom priebehu anémie sa telo prispôsobuje existencii v podmienkach hladovania kyslíkom. Príznaky, ktoré sa objavia, však môžu veľa povedať o povahe ochorenia. Takže žltá farba slizníc a kože naznačuje zosilnenie procesov hemolýzy a čierna farba výkalov naznačuje črevné krvácanie..

Formy anémie

Hypoplastická anémia je charakteristickým prejavom zhoršenej tvorby krvných teliesok. S týmto typom anémie počet červených krviniek klesá. Typom hypoplastickej anémie je nedostatok iba v produkcii erytrocytov a leukocyty a krvné doštičky sa vytvárajú v dostatočnom množstve..

Dôležité: Vrodená hypoplastická anémia je neobvyklá. A takúto chorobu môže získať každý.

Najznámejšou vrodenou formou anémie spojenej s porušením tvorby červených krviniek je Diamond-Blackfenova anémia. Je to dedičná porucha nesúvisiaca s pohlavím. Deti sú choré. Železo je dostatočné na syntézu hemoglobínu v tele, ale nie je potrebné, zadržiava sa v pečeni a slezine a spôsobuje zápaly v týchto orgánoch..

Získanú chorobu spôsobujú povinné (povinné) a voliteľné (voliteľné) faktory.

Za okolností, ktoré určite spôsobujú túto formu anémie, sú ionizujúce žiarenie, benzén a zlúčeniny arzénu, protirakovinové lieky, antagonisty vitamínov, niektoré antibiotiká, hormonálne lieky..

Závažnosť ochorenia priamo závisí od dĺžky expozície a dávky toxických látok.

Voliteľné sú hlavne vedľajšie účinky určitých liekov a otravy pri práci s toxickými látkami, napríklad s pesticídmi.

V tomto prípade závažnosť ochorenia nezávisí od dĺžky užívania škodlivého faktora alebo od jeho dávky..

Príčinou hypoplastickej anémie môže byť tuberkulóza, patologický priebeh tehotenstva a použitie antibiotika chloramfenikol (chloramfenikol)..

Predčasné zničenie červených krviniek sa inak nazýva hemolýza. Príčiny ochorenia môžu byť vrodené a získané. Závažné vrodené ochorenie, v dôsledku ktorého majú erytrocyty tvar polmesiaca, sa nazýva kosáčikovitá anémia. Vyvíja sa žltačka, zvyšuje sa slezina, produkty rozpadu erytrocytov vyvolávajú tvorbu kameňov v žlčníku.

Liečivá hemolytická anémia sa vyskytuje, keď je vysoká citlivosť na určité terapeutické lieky. Fyziologické podmienky, ako je tehotenstvo, pôrod, novorodenci, môžu tiež vyvolať rozvoj anémie..

Najbežnejšou príčinou anémie je nedostatok stavebného materiálu pre červené krvinky, hlavne železo. Príznaky anémie z nedostatku sú prítomnosť veľkých polotovarov erytrocytov v periférnej krvi. Väčšina z nich sú megaloblasty, abnormálne veľké bunky.

Kostná dreň, ktorá nemá dostatok materiálu na syntézu hemoglobínu, uvoľňuje hypochromické (nedostatočne zafarbené) erytrocyty do krvi.

Strata krvi rôznej etiológie a intenzity sa môže stať príčinou anémie. Môžu to byť zranenia, otravy, nesprávne užívanie drog, vrodené choroby. Najčastejšie ženy trpia anémiou počas tehotenstva a menštruácie..

Anémia u žien

Dôležité: Vzhľadom na špecifickosť fyziológie sú ženy náchylnejšie na anémiu ako muži. Poškodenie ženskej anémie ovplyvňuje zdravie detí.

Anémia u tehotných žien je pre plod nebezpečná

Nedostatok železa postihuje predovšetkým všetky druhy anémie. Železo sa intenzívne konzumuje na tvorbu plodu a membrán, takže anémia tehotných žien je pre vyvíjajúci sa plod mimoriadne nebezpečná:

  • nedostatok kyslíka narúša normálny vývoj orgánov a tkanív plodu, najmä mozgu;
  • anémia u žien počas tehotenstva zhoršuje ich blaho;
  • zvyšuje sa pravdepodobnosť predčasného pôrodu;
  • zvyšuje sa riziko popôrodných komplikácií.

Príčiny anémie u žien sú nasledujúce:

  • chronické choroby tráviaceho systému. To je strata krvi a zhoršená absorpcia železa z čreva;
  • helminthická invázia. Absorpcia kyanokobalamínu je narušená;
  • gynekologické choroby;
  • zvýšená potreba Fe a vitamínov u tehotných žien;
  • nekvalitné jedlo, náboženské pôsty, vegetariánstvo.

Príznaky anémie u dospelých žien sú tieto:

  • slabosť, únava, znížený výkon;
  • zvrátenie chuti do jedla, túžba jesť kriedu;
  • depresia, nedbalý vzhľad;
  • bledosť, suchosť a odlupovanie pokožky;
  • matná farba vlasov, lámavé nechty.

Dokonalosť priebehu anémie u žien spočíva v postupnom a neviditeľnom pribúdaní príznakov. Žena sa prispôsobuje nepohodliu a vysvetľuje to svojimi vlastnými dôvodmi, ďaleko od reality. Liečba anémie u žien by mala byť komplexná a mala by spočívať v dlhodobej obnove zásob železa v depe.

Diagnostika a liečba

Pred začatím liečby anémie je potrebné zistiť príčinu ochorenia. Ak je anémia príznakom ochorenia, potom sa osobitná terapia nevyžaduje. Terapia základného ochorenia by mala pôsobiť aj na anémiu. Niekedy je potrebné zrušiť lieky, ktoré môžu brzdiť krvotvorbu.

Dôležité: Liečba anémií z nedostatku spočíva v identifikácii symptómov a ich liečbe, kým nezmiznú.

Pri liečbe anémie by sa mali dodržiavať nasledujúce pravidlá:

  • Poskytnite stacionárne ošetrenie.
  • Zabezpečte správnu výživu.
  • Aplikujte krvnú transfúziu podľa indikácií.
  • Pri liečbe zvážte etiológiu ochorenia.
  • V prípade veľkej straty krvi je potrebné zastaviť krvácanie a predpísať doplnky železa.
  • Liečba anémie spôsobenej nedostatkom železa je diétna terapia. Diéta je navrhnutá tak, aby konzumovala potraviny, ktoré podporujú vstrebávanie železa, a vylučovala potraviny, ktoré narúšajú absorpciu tohto prvku, z črevného obsahu..
  • Liečba anémie spôsobenej nedostatkom kyanokobalamínu sa uskutočňuje parenterálnym podaním vhodných liekov.
  • Hypoplastická anémia sa lieči krvnými transfúziami, transplantáciami kostnej drene a hormonálnou liečbou..

Odporúčame vám preštudovať si článok na podobnú tému „Diéta pre anémiu u dospelých“ v tomto článku..

Potraviny obsahujúce železo

Je známe, že chorobám je ľahšie predchádzať ako ich liečiť. Aby sa zabránilo vzniku anémií z nedostatku, je potrebné sledovať vyváženú stravu pre všetky prvky. Je potrebné kontrolovať obsah hemoglobínu v krvi, najmä u žien v plodnom veku, ktoré z fyziologických dôvodov neustále strácajú krv..

Anémia typu Diamond-Blackfen

Po prvýkrát bola v roku 1936 popísaná dedičná hypoplastická anémia Diamond-Blackfen. Josephs objavil jej príznaky. Táto choroba však dostala svoje meno na počesť odborníkov, ktorí podrobnejšie študovali jej klinický obraz - Diamond a Blackfen. Táto patológia je selektívnou léziou hemocytopoézy. Gén zodpovedný za vznik ochorenia sa nachádza na 19-párových chromozómoch. Anémia typu Diamond-Blackfen má vrodenú etiológiu. Ovplyvňuje rovnako mužov aj ženy. Toto ochorenie postihuje všetky etnické skupiny..

Blackfenova anémia u detí

Na celom svete trpí príznakmi tohto ochorenia približne 5 - 7 miliónov novorodencov. Ochorenie sa spravidla zistí, keď je dostatočne dobre vyjadrený jeho klinický obraz. Podľa štatistík je Diamond-Blackfenova anémia u detí diagnostikovaná už pri narodení..

Na základe údajov z analýzy vekovej skupiny je známe, že u 25% vyšetrovaných detí sa patológia prejavuje už v prvých 3 mesiacoch života. Predčasne narodené deti sú ohrozené.

Keďže choroba má rodinnú povahu, môže sa u dieťaťa objaviť, aj keď je jeden z rodičov náchylný na túto patológiu alebo ju utrpel v detstve. Napriek tomu je možné chorobe stále predchádzať..

Príznaky

Anémia typu Diamond-Blackfen je spravidla sprevádzaná abnormálnym rastom kostí, ako aj poruchami vo fungovaní kardiovaskulárneho systému a v krvi. Už v počiatočnom štádiu ochorenia sa u dieťaťa vyvinie charakteristická bledosť kože. U približne 40% pacientov sú diagnostikované rôzne vývojové abnormality. Najbežnejšie sú:

  • vrodený glaukóm alebo katarakta;
  • nízka pôrodná hmotnosť;
  • štrukturálne chyby srdca;
  • zjavná retardácia rastu;
  • abnormality vo vývoji obličiek a močovodov;
  • kraniofaciálny dysmorfizmus;
  • nedostatočnosť pohlavných žliaz a zhoršená syntéza pohlavných hormónov.

S anémiou typu Black-Blackfen u detí dochádza k miernemu nárastu telesnej hmotnosti. Pacienti trpiaci týmto ochorením sa tiež často sťažujú na všeobecné príznaky. Obávajú sa:

  • neustály pocit únavy;
  • ospalosť a slabosť;
  • znížený alebo úplný nedostatok chuti do jedla;
  • prejavy tachykardie;
  • dýchavičnosť aj pri menšej fyzickej námahe;
  • periodický tinnitus;
  • kŕče.

Pacient s diamantovou anémiou má tiež poruchy gastrointestinálneho traktu. Prejavujú sa záchvatmi nevoľnosti a zvracania. Časté sú hnačky. Posledné štádium ochorenia je sprevádzané hypopláziou krvotvorných zárodkov. U niektorých pacientov sa na tomto pozadí rozvinie akútna leukémia..

Medzi všetkými chorobami anémie sa vrodené formy považujú za najštudovanejšie. Anémia typu Diamond-Blackfen sa teda vyskytuje v dôsledku mutácie 1., 13., 16. a 19. génu. Možným faktorom, ktorý vyvoláva tento patologický proces, je účinok oxidujúcich radikálov. Zvyšok príčin vývoja anémie Diamond-Blackfen sa delí na vnútorné a vonkajšie. Prvé sú:

  • patológia štítnej žľazy;
  • cystické zmeny vo vaječníkoch;
  • imunitné posuny v dôsledku straty týmusu.

Najbežnejšie vonkajšie príčiny anémie Diamond-Blackfen sú:

  • chemické činidlá;
  • vystavenie žiareniu;
  • infekčné procesy v tele.

Užívanie určitého typu liekov tiež hrá dôležitú úlohu pri vzniku anémie. Medzi lieky, ktoré spôsobujú anémiu, patria:

  • lieky proti tuberkulóze;
  • antibiotiká;
  • sulfónamidy.

Riziková skupina zahŕňa deti, ktoré mali bolesti v krku, mononukleózu a ťažkú ​​chrípku.

Ak nájdete prvé príznaky, ktoré sprevádzajú anémiu Diamond-Blackfen u detí, mali by ste ísť do zdravotníckeho zariadenia. Iba tam dostane vaše dieťa odbornú pomoc.

Najskôr so sťažnosťami na atypické prejavy musíte kontaktovať terapeuta. Tento lekár bude schopný posúdiť celkový zdravotný stav pacienta. Na základe prijatých údajov pošle pacienta na schôdzku k špecialistovi užšieho profilu..

Nasledujúci lekári sa zaoberajú problémami s anémiou:

Ak dieťa trpí patológiou, je kontaktovaný druhý špecialista. Na diagnostike a liečbe anémie sa môžu podieľať aj gastroenterológ a gynekológ..

Pre pomoc sú títo špecialisti vyslaní v prípade, že choroba je spôsobená veľkou stratou krvi. Pred predpísaním liečebného postupu by sa mal lekár oboznámiť s klinickým obrazom anémie Diamond-Blackfen.

Preto požiada pacienta o nasledujúce otázky:

Okrem otázok musí lekár vykonať počiatočné vyšetrenie pacienta. Posúdi stav pokožky a slizníc. Potom špecialista vypíše odporúčanie na laboratórne a inštrumentálne vyšetrenia. Ak máte podozrenie na anémiu, lekár spravidla odporúča vykonať test krvi, moču, bilirubínu a červených krviniek. Je tiež nevyhnutné zistiť hladinu hemoglobínu..

Keď budú pripravené výsledky laboratórnych vyšetrení, lekár bude môcť s istotou povedať, prečo došlo k diamantovej anémii. Len čo sa zistí príčina ochorenia, odborník vyvinie kompetentný spôsob liečby. Malo by to byť komplexné. Hlavné metódy eliminácie choroby sú:

  • krvná transfúzia;
  • užívanie farmakologických liekov
  • podávanie kortikosteroidov.

Liečba choroby pomocou liekov sa zvyčajne vykonáva v krátkych kurzoch. V priebehu terapie sa robia prestávky na jeden deň. To platí najmä pri liečbe detí..

Takéto prestávky bránia tomu, aby si rastúci organizmus zvykol na hormóny. Tiež v procese liečby anémie lekári predpisujú použitie užitočných minerálov a prvkov, najmä železa a kobaltu.

Jeho užívanie však nevylučuje potrebu krvnej transfúzie..

Anémia s diamantmi si vyžaduje včasný a profesionálny prístup. V niektorých prípadoch sa však môžete uchýliť k receptom alternatívnej medicíny. Toto by sa malo robiť až po konzultácii s lekárom. Špecialista odporučí používať také ľudové metódy riešenia anémie:

  • Cvikla Zelenina musí byť zahrnutá do stravy a konzumovaná každý deň varená.
  • Šťava z granátového jablka a zeleného jablka Pred jedlom vypite 400 ml čerstvo vylisovanej šťavy. Pomáha zlepšovať proces tvorby krvi.
  • Lesný plantain Pripravte si prášok zo sušených listov rastliny. Pridajte ho do cesta a pripravte si chlieb.

Diamond-Blackfenova anémia u detí. Klinické pokyny

1.1 Definícia

Anémia typu Diamond-Blackfen je zriedkavá forma vrodenej aplázie krvotvorby, hlavne červených krviniek (erytroid), raného a detského veku, ktorá sa vyvíja v dôsledku apoptózy prekurzorov erytroidu v kostnej dreni v dôsledku poruchy biosyntézy ribozómov [1-5].

1.2 Etiológia a patogenéza

V súčasnosti údaje o genetických poruchách (poškodenie ribozómov v dôsledku prerušenia tvorby ich podjednotiek), ktoré sú základom patogenézy ADB a vedú k haploínovej nedostatočnosti ribozómov, umožňujú pripísať toto ochorenie skupine ribozomopatií [5,6]..

Mutácie v génoch ribozomálnych proteínov vedú k narušeniu syntézy malých i veľkých podjednotiek ribozómov, čo indukuje p53 s následným zastavením bunkového cyklu na hranici fázy G1 / S [7-12]; ukázalo sa, že tieto zmeny neovplyvňujú iné bunkové línie [ deväť].

Je známe, že mutácie v rôznych génoch ribozomálnych proteínov majú rozdielny vplyv na diferenciáciu erytroidných buniek [13, 14]. Napríklad mutácie v géne RPS19 indukovali zníženie proliferácie progenitorových buniek, ale konečná diferenciácia erytrocytov zostala nedotknutá..

Mutácie v géne RPL11 súčasne viedli nielen k prudkému potlačeniu proliferácie prekurzorov erytroidov, ale aj k inhibícii diferenciácie erytrocytov a významnému zvýšeniu apoptózy v bunkovej kultúre [15]..

Ďalším vysvetlením porušenia erytropoézy môže byť skutočnosť, že diferenciácia erytroidov je sprevádzaná dramatickým preusporiadaním jadrových štruktúr s kondenzáciou chromatínu, čo je prípravný krok pre stratu jadra..

Výsledkom je, že nukleol prechádza štrukturálnymi a molekulárnymi zmenami, ktoré môžu potencovať ribozomálny stres spôsobený mutáciami ribozomálnych proteínov a viesť k apoptóze [16]..

Za normálnych okolností sú transkripty budúcich ribozomálnych proteínov tvorené v jadre RNA polymerázou II a sú prekladané v cytoplazme, po ktorej sú tieto proteíny transportované do nukleolu, kde sa podieľajú na tvorbe ribozómov..

Ribosómové podjednotky 40S a 60S sa potom exportujú z nukleolu cez nukleoplazmu do cytoplazmy, kde sa kombinujú v ribozómovej podjednotke 80S a zohrávajú svoju úlohu pri syntéze proteínov v bunke [17]..

  • Podľa niektorých správ sú mutácie v génoch RPL5 a RPL11 spojené s prítomnosťou vrodených anomálií častejšie ako mutácie v géne RPS19 a prvé z nich sú charakterizované závažnejším fenotypom [18]..
  • V súčasnosti je opísaná široká škála mutácií a delécií rôznych génov pre ribozomálne proteíny, najbežnejšie rozpady v génoch RPS19, RPS10, RPS24, RPS26, RPL5, RPL11, RPL35a, RPS7, RPS17 [19-21]
  • Ojedinelé prípady ADB boli tiež identifikované ako výsledok mutácií v génoch GATA1, FLVCR1 a TFR2 [22,23].

1.3 Epidemiológia

Podľa Kynaston et al (1993) je odhadovaný výskyt choroby 1 na 100 000 alebo 1 na 200 000 živo narodených [24], podľa iných autorov - 5 - 7 na 1 000 000 živo narodených detí, bez ohľadu na národnosť a pohlavie [25 - 27 ].

Podľa ruského registra sa v krajine ročne narodí 8 - 11 detí s ADB, čo je v priemere 4 975 prípadov na 1 000 000 živo narodených detí..

Asi 45% pacientov sú rodinné prípady s autozomálne dominantným dedičstvom, zvyšných 55% pacientov sú sporadické prípady [27].

Kumulatívne riziko vzniku všetkých malígnych novotvarov u pacientov s ABD prevyšuje všeobecné populačné riziko 5,4-krát. Maximálne riziko vývoja bolo zaznamenané pre myelodysplastický syndróm, akútnu myeloidnú leukémiu, adenokarcinóm hrubého čreva, osteosarkóm a zhubné nádory ženských pohlavných orgánov [9]..

Najmenej 40% pacientov s ADB vyžaduje kontinuálnu transfúznu liečbu [2]. Asi 75% pacientov s ADB prežije do veku 40 rokov, u pacientov závislých od transfúzie je toto číslo niečo cez 57% [10].

1.4 Kódovanie podľa ICD-10

D61.0 Konštitučná aplastická anémia

1.5 Klasifikácia

Neexistuje všeobecne uznávaná klasifikácia anémie Diamond-Blackfen, avšak pre podrobný popis stavu choroby odborníci odporúčajú zdôrazniť:

  • závislé od transfúzie (pacient dostáva pravidelné náhradné transfúzie hmoty erytrocytov)
  • úplná kompenzácia liekov (pacient dosiahol úplnú hematologickú odpoveď na liečbu GCS)
  • subkompenzácia lieku (pacient dosiahol čiastočnú hematologickú odpoveď na liečbu GCS)
  • spontánna kompenzácia (pacient mal spontánnu úplnú hematologickú kompenzáciu)

2. Diagnostika

2.1 Sťažnosti a anamnéza

Hlavnou sťažnosťou je bledosť kože a slizníc, slabosť, únava (u detí prvých mesiacov života sa to prejavuje rýchlou únavou počas kŕmenia, najmä prsníka matky) [1-3,5]. Neskôr (u detí starších ako 1 rok) sa pridajú sťažnosti na zaostávanie vo fyzickom raste dieťaťa [1-3,5].

Zhromažďovanie anamnézy v ADP zahŕňa dôkladné spochybnenie veku prvých príznakov ochorenia, prítomnosti detí alebo dospelých s podobnými prejavmi (chorobou) v rodine [1-3,5].

Priemerný vek nástupu klinických prejavov je 2 mesiace života, priemerný vek diagnózy je 3-4 mesiace [1-3,5]. Vo viac ako 90% prípadov sa prejav ochorenia prejaví v prvom roku života, extrémne zriedka - v prvý deň života [1-3,5].

2.2 Fyzikálne vyšetrenie

Všeobecné vyšetrenie znamená posúdenie celkového fyzického stavu, výšky a telesnej hmotnosti, prítomnosti sekundárnych sexuálnych charakteristík vo vhodnom veku., Identifikácia vrodených vývojových chýb. Viac ako polovica pacientov s ADB má vrodené chyby.

Malformácie, s výnimkou malého vzrastu, sa vyskytujú v 47% prípadov: anomálie lebky a kostry tváre (hypertelorizmus, vysoké konvexné čelo, gotické podnebie, rázštep palatína, plochá nosná kosť, mikrognatia, mikrocefália, mikrotia, nízke ušné boltce) - 50%, a anomálie ruky (zdvojené, rozdelené, palec 3-falangy, syndaktylia) - 38%, srdcová patológia (porucha komorového septa, porucha predsieňového septa, koarktácia aorty, Fallotova tetrada) - 30% a urogenitálny systém (oblička podkovy, zdvojnásobenie) močové cesty, hypospadie - 39%, sprievodné malformácie sa vyskytujú v 21% prípadov [1-5,21,24-29].

Fyzický vývoj je nízky. Nízka pôrodná hmotnosť sa vyskytuje v 10% prípadov, zatiaľ čo v polovici týchto prípadov fyzický vývoj zaostáva za gestačným vekom. Viac ako 60% pacientov má výšku nižšiu ako 25. percentil [1-5,21,24-29].

Pri hodnotení príčiny nízkeho vzrastu u pacientov s ADB je ťažké oddeliť ústavné znaky od vedľajších účinkov liečby (preťaženie železom v dôsledku konštantných krvných transfúzií alebo dlhodobé užívanie glukokortikosteroidov) [1,2,5,28-30].

2.3 Laboratórna diagnostika

  • Diagnózu ADP sa odporúča stanoviť na základe klinických prejavov a údajov laboratórneho vyšetrenia [1-5,24-28].
  1. • Normochromická, zvyčajne makrocytárna, anémia v ranom veku bez zapojenia ďalších bunkových línií.
  2. • Retikulocytopénia.
  3. • Normálna bunková kostná dreň so selektívnou redukciou erytroidných prekurzorov

Anémia typu Diamond-Blackfen: príčiny ochorenia, hlavné príznaky, liečba a prevencia

Je to dedičná forma aplázie červených krviniek so spoľahlivo nepreskúmaným typom dedičstva.

Príčiny

Anémia typu Diamond-Blackfen je dedičné ochorenie krvného systému, pri ktorom je narušená tvorba červených krviniek. Najčastejšie sa choroba vyskytuje na pozadí mutácie v géne RPS19 umiestnenom na 19. chromozóme, ktorý kóduje dôležitý ribozomálny proteín S19 a je súčasťou malej (40S) podjednotky ľudského ribozómu..

Táto mutácia sa dedí autozomálne dominantným spôsobom a vyskytuje sa u 6 prípadov na milión ľudí. Existujú aj mutácie v iných génoch, ktoré sú tiež spojené s ribozomálnymi proteínmi.

Prevalencia týchto mutácií, typ ich dedičnosti, podiel na celkovom počte pacientov s touto formou anémie, ako aj ich vplyv na prognózu a výsledok patológie nie sú v súčasnosti úplne objasnené..

Patogenéza tohto ochorenia je navyše zle pochopená. Bolo vyvinutých niekoľko teórií, ktoré čiastočne vysvetľujú inhibíciu tvorby červených krviniek v červenej kostnej dreni..

Toto ochorenie sa pravdepodobne vyvíja v dôsledku defektov v mikroprostredí erytrocytových prekurzorových buniek, ich vnútorných anomálií, potlačenia imunitným systémom alebo humorálnych faktorov, ktoré inhibujú dozrievanie erytroblastov..

Táto forma anémie sa prejavuje progresívnym poklesom erytroidných jednotiek v červenom mozgu, zatiaľ čo v tretine prípadov k tomuto procesu dochádza počas vnútromaternicového vývoja, čo umožňuje okamžite po narodení zistiť anémiu typu Diamond-Blackfen..

Príznaky

U týchto pacientov sa vyskytujú anemické príznaky, ktoré sa vyznačujú zvýšenou bledosťou a rýchlou únavou dieťaťa, zatiaľ čo u dojčiat sa často pozoruje podvýživa a nedostatok telesnej hmotnosti..

U približne polovice pacientov sa vyvinie množstvo fyzických abnormalít, ako je mikrocefália, hypertelorizmus, poklesnutie horného viečka, nedostatočný rozvoj hornej čeľuste..

V zriedkavých prípadoch sa objavujú anomálie kostry, ktoré sa vyznačujú zvýšením veľkosti lopatiek a rúk, absenciou niektorých prstov a oneskorením rastu kostného tkaniva. U novorodencov sa niekedy môže vyskytnúť rázštep pery, strabizmus, glaukóm a katarakta..

Takmer všetky príznaky sa vyskytujú u dieťaťa v ranom veku a zhoršuje ich ťažká anémia, preto ich včasná terapia môže výrazne oslabiť alebo dokonca eliminovať..

Na rozdiel od prechodnej a získanej anémie nemá Diamond-Blackferov syndróm prakticky žiadny vplyv na stav a funkciu pečene a sleziny. Výrazné zvýšenie týchto orgánov sa vyvíja v konečných štádiách ochorenia alebo v dôsledku komplikácií liečby krvnou transfúziou.

Diagnostika

Pri vyšetrení pacienta s anémiou typu Black-Blackfen sa odhalí bledosť kože, cyanóza slizníc a na hlave pacienta môžu byť viditeľné žilové cievy..

Aj u týchto pacientov je zaznamenaný výskyt sprievodných ochorení a fyzických abnormalít a pri vážení sa často odhalí nedostatok telesnej hmotnosti..

Na potvrdenie diagnózy takýchto pacientov predpisujem všeobecný krvný test, mikroskopické vyšetrenie biopsie kostnej drene, ako aj priame sekvenovanie sekvencie, ktoré umožňuje určiť mutácie iba jedného génu spojeného s anémiou Diamond-Blackfen - RPS19.

Liečba

Pri ťažkej anémii sa vykonáva transfúzia krvi alebo transfúzia červených krviniek, aby sa doplnil život ohrozujúci nedostatok červených krviniek. V niektorých prípadoch sa transfúzia krvi vykonáva opakovane - napríklad pri absencii účinku liečby glukokortikosteroidmi.

V takýchto situáciách je potrebné prijať opatrenia, aby sa zabránilo poškodeniu pečene a sleziny nadmerným množstvom železa a ďalším potransfúznym komplikáciám. Hlavnými liekmi na liečbu tohto ochorenia sú glukokortikosteroidy, ako je prednizolón a metylprednizolón.

Prevencia

Vzhľadom na to, že príčiny vývoja ochorenia nie sú úplne stanovené, odborníci nemajú príležitosť vyvinúť účinné opatrenia na zabránenie vzniku tohto druhu anémie..

Celá pravda o anémii typu Diamond-Blackfen

Anémia alebo Diamond-Blackfanov syndróm (ADB, vrodená hypoplastická anémia) je vrodená patológia hematopoetického systému. pri ktorých je nízka hladina hemoglobínu a erytrocytov a leukocyty a krvné doštičky sú normálne.

Pri ADP je selektívne ovplyvnená hemocytopoéza. Mutovaný gén sa nachádza na chromozómoch 8 a 19, ale prečo presne táto lézia ovplyvňuje iba zárodky červených krviniek, zostáva nejasná.

Vrodená anémia typu Diamond-Blackfen sa môže vyskytnúť u každého pohlavia rovnako a u všetkých etnických skupín.

Frekvencia výskytu

ADP je zriedkavá patológia. Na 1 milión novorodencov pripadá 4 - 10 prípadov. Po celom svete je dnes chorých približne 5 - 7 miliónov novorodencov. Najčastejšie sa ADB vyskytuje sporadicky, príčiny zostávajú neznáme.

U každého piateho pacienta sa patológia stáva familiárnou. Dedenie môže mať dva typy a prejavuje sa mnohými generáciami. Patológia často začína počas vnútromaternicového vývoja..

Príčiny

Faktory porážky sa delia na vonkajšie a vnútorné. Medzi tieto patria:

  • patológia štítnej žľazy;
  • cystické zmeny vo vaječníkoch;
  • choroby týmusu.
  • žiarenie;
  • chemické činidlá;
  • niektoré infekcie;
  • užívanie liekov, ktoré spôsobujú anémiu:
  • lieky proti tuberkulóze;
  • antibiotiká;
  • sulfónamidy.

Rizikové skupiny:

  • predčasne narodené deti;
  • zotavil z mononukleózy a chrípky.

príznaky a symptómy

Ochorenie sa často prejaví až 3 mesiace a vždy až 1–2 roky. Prejavujú sa príznaky ťažkej anémie:

  • bledosť kože (často sa to stáva);
  • dieťa sa rýchlo unavuje saním a začne sa dusiť; ospalosť;
  • všeobecná slabosť;
  • znížená chuť do jedla;
  • ochabnuté svaly;
  • neznášanlivosť na fyzickú aktivitu a oneskorený fyzický vývoj;
  • dyspeptické príznaky.

Tretinu pacientov sprevádzajú rôzne vývojové anomálie:

  • nízka pôrodná hmotnosť;
  • široko posadené oči;
  • vypuklé čelo;
  • sedlový nos;
  • anomálie maxilofaciálnej časti lebky (rázštep podnebia);
  • krátky krk;
  • hypogonadizmus;
  • polyfalangia palca na rukách, oligodaktylia - prsty na ruke sú menej ako normálne;
  • urologická patológia.

Menej časté sú srdcové chyby a anomálie kostry. Kurz je chronický. Príznaky môžu byť rôzneho stupňa závažnosti, ktorá závisí od počtu krvi, správnosti liečby a trvania patológie..

Diagnostika

Vďaka ADB v krvnom teste sa redukujú erytrocyty a retikulocyty (nezrelé erytrocyty) sa veľmi redukujú. To naznačuje, že erytrocyty sa v dospelosti nezničia, ale tvoria sa málo. Existujúce erytrocyty sú zväčšené (makrocytóza) a fetálny hemoglobín, adenozíndeamináza sú zvýšené v krvi.

Liečba

Hlavnou metódou liečby sú dlhodobo glukokortikosteroidy. Ale iba 70-80% pacientov na ne reaguje.

U takýchto pacientov terapia poskytuje zlepšenie po 2 týždňoch: retikulocytická reakcia je vyjadrená zvýšením retikulocytov (mladých erytrocytov) v krvi a hemoglobín sa zvýši na 90 - 100 g / l.

Ďalej sa dávka hormónu upravuje na minimálnu účinnú hodnotu. Títo pacienti sú z prognostického hľadiska najpriaznivejší..

Niektorí pacienti majú oneskorenú odpoveď na kortikosteroidy alebo majú nestabilnú remisiu. Opakovane dostávajú cyklus kortikosteroidov.

Asi 15% pacientov zostáva rezistentných na pôsobenie hormónov. Liečia sa krvnými transfúziami - hmotou erytrocytov a chelátormi železa (viažu a odstraňujú prebytočné železo z tela).

Snáď jedinou šancou na úplné vyliečenie je dnes alogénna transplantácia kostnej drene (transplantácia od darcu). Procedúra však často dáva komplikácie, preto sa používa iba vtedy, keď sú hormóny neúčinné..

Choroba prebieha vo vlnách s pravidelnými remisiami. V tomto stave sa pacienti neliečia.

Predpoveď

Z dôvodu úspešnosti liečby hormónmi alebo krvnými transfúziami môže byť dnešná dĺžka života pacientov s ADB 20 - 30 - 40 rokov.

Hľadanie účinných metód liečby choroby pokračuje dodnes. Úspech sa dosiahol, ale zatiaľ sa zmierňuje iba stav pacienta, komplikáciám choroby a jej premene na akútnu leukémiu sa nezabráni vždy..

Anémia typu Diamond-Blackfen, anémia diamantu

Anémia typu Diamond-Blackfen bola lekármi prvýkrát opísaná až v roku 1938, keď boli podobné príznaky ochorenia zistené u 4 detí..

Vyvíja sa v dôsledku porúch kostnej drene - počet jej produkovaných erytrocytov je príliš malý, nedokážu úplne doplniť odumierajúce červené krvinky a následkom toho má pacient nízku hladinu hemoglobínu.

Prevalencia ochorenia je veľmi nízka - podľa štatistík sa táto forma anémie zistí iba v 10 prípadoch na 1 milión pôrodov. Toto ochorenie je rovnako časté u chlapcov aj dievčat. V drvivej väčšine prípadov sa diagnóza stanoví v prvom roku života, u štvrtiny pacientov - v čase narodenia.

Príznaky Diamond-Blackfenovej choroby

Dá sa spoľahlivo povedať, že dieťa má diamantovú anémiu, je to možné, iba ak boli vykonané všetky potrebné vyšetrenia. Hovoríme najmä nielen o krvných testoch, ale aj o diagnostike kostnej drene.

Z charakteristických symptómov sa anémia prejavuje iba zvýšenou bledosťou kože. Môže sa narodiť dieťa s vrodenými vývojovými chybami. V počiatočnom štádiu je to jediný znateľný prejav choroby. Neskôr, o 2-6 mesiacov, sa objavia ďalšie príznaky charakteristické pre ťažkú ​​anémiu..

Najmä deti môžu mať zväčšenú pečeň a slezinu a začínajú problémy s kardiovaskulárnym systémom. V prípade, že anémia nie je účinne liečená, jej účinok na srdce sa postupne zvyšuje a v dôsledku toho končí ťažkým srdcovým zlyhaním a smrťou..

Liečba a prognóza anémie Diamond-Blackfenovou chorobou

Stojí za to povedať, že u niektorých pacientov (asi 22%), ktorí boli diagnostikovaní v prvých mesiacoch života, Blackfenova anémia ustúpi bez liečby - pozoruje sa spontánna remisia. Lekári doteraz neboli schopní presne vysvetliť mechanizmus tohto procesu..

Pre väčšinu chorých dojčiat je diagnóza zároveň hrozbou pre život, preto si v každom prípade vyžaduje okamžitú liečbu. Najbežnejšie používané lieky zo skupiny glukokortikosteroidov sú v súčasnosti. Zlepšenie po začiatku prijatia by sa malo pozorovať do konca druhého týždňa.

V budúcnosti, v závislosti od stavu pacienta a charakteristík jeho tela, môže lekár predpisovať tieto lieky v kurzoch alebo v minimálnych dávkach ako trvalú celoživotnú liečbu..

Takmer polovica detí na takúto liečbu reaguje dobre - má stabilnú remisiu na pozadí kortikosteroidov..

Ďalšou možnosťou liečby je transfúzia krvi (krvná transfúzia). Táto terapia je vo svojej podstate zdraviu škodlivejšia ako kortikosteroidy, ale môže byť tiež prospešná. Inak je Diamond-Blackfenova choroba smrteľná.

Diamond - Blackfenova anémia ⋆ Pediatria

Diamond-Blackfenova anémia (dedičná anémia so selektívnou poruchou erytropoézy, dedičná čiastočná aplázia červených krviniek)

Tento zriedkavý stav sa zvyčajne prejaví v ranom detstve. Medzi najtypickejšie diagnostické príznaky patrí nedostatok prekurzorov erytrocytov v kostnej dreni, ktorého bunkové zloženie sa vo všetkých ostatných ohľadoch nemení..

Etiológia

V niektorých prípadoch naznačuje rodinná podstata ochorenia genetický základ. Muži a ženy ochorejú rovnako často. Zistilo sa, že niektoré deti majú narušený metabolizmus tryptofánu.

Na rozdiel od iných foriem hypoplastickej anémie je aktivita adenozíndeaminázy v erytrocytoch pacientov zvýšená..

Trvalé príznaky ochorenia zahŕňajú pokles počtu jednotiek tvoriacich erytroidné kolónie (ECU) a jednotiek tvoriacich erytroidný výbuch (EBU) v kostnej dreni. Zvyšujú sa hladiny erytropoetínu v sére a moči.

Klinické prejavy

Už prvé dni po narodení priťahuje pozornosť u polovice chorých detí bledosť kože, v prenatálnom období je však ich krvotvorba spravidla adekvátna. Závažná anémia sa zvyčajne prejaví vo veku 2 - 6 mesiacov, niekedy o niečo neskôr.

Bez náhradných transfúzií postupuje až do vývoja srdcového zlyhania a smrti pacienta. Spočiatku nie sú pečeň a slezina zväčšené. V mnohých prípadoch bola anémia so selektívnym narušením erytropoézy kombinovaná s vrodenými anomáliami, vrátane trifalangeálneho I prsta..

Niektorí pacienti mali fenotyp Turnerovho syndrómu, ale karyotyp sa nezmenil.

Laboratórne údaje

Erytrocyty sú normochromické a makrocytické. Podľa výsledkov štúdie ich enzýmov sú identifikované mladé populácie. Hladina hemoglobínu je zvýšená1, pri dlhodobom priebehu ochorenia sa na erytrocytoch nachádza antigén fetálnej membrány i..

Spočiatku sa môže vyskytnúť trombocytóza a v niektorých prípadoch neutropénia. Medzi najdôležitejšie vlastnosti patrí absencia známok erytropoetickej aktivity v krvi a kostnej dreni, a to aj napriek vysokej hladine erytropoetínu. Aj pri ťažkej anémii sa počet retikulocytov znižuje.

Počet prekurzorov erytrocytov v kostnej dreni je tiež veľmi malý, leukoerytroblastický pomer je 10-200: 1. V niektorých prípadoch možno nájsť niekoľko pronormoblastov, ale zrelšie formy sa nenájdu..

Ostatné bunkové prvky kostnej drene sa nelíšia od normy. Zvyšuje sa hladina železa v sére, znižuje sa jeho väzbová kapacita. Životnosť erytrocytov sa nemení. V kultúre buniek kostnej drene sa zistil znateľný pokles počtu ECOE a EBOE.

V malom počte prípadov bola predinkubácia buniek kostnej drene s protilátkami proti T bunkám sprevádzaná in vitro normalizáciou procesu dozrievania erytrocytov..

Odlišná diagnóza

Vrodené hypoplastické anémie by sa mali odlišovať od iných typov anémií, pri ktorých klesá počet retikulocytov v periférnej krvi. Anémia počas obdobia zotavenia po hemolytickej chorobe novorodenca sa môže niekedy kombinovať s výrazným poklesom intenzity erytropoézy.

Zmierňuje sa spontánne vo veku 5 - 8 týždňov, zatiaľ čo vrodená hypoplastická anémia v tomto veku sa zvyčajne ešte nezistí. Aplastické krízy charakterizované retikulocytopéniou a poklesom počtu prekurzorov erytrocytov môžu komplikovať rôzne typy hemolytických ochorení..

Takéto epizódy sú prechodné, navyše sa zvyčajne zistia príznaky predchádzajúcej hemolytickej choroby. Podľa najnovších údajov sú tieto krízy spojené s vírusovou infekciou (parvovírusy).

Syndróm prechodnej erytroblastopénie možno od Diamond-Blackfenovho syndrómu odlíšiť vývojom v relatívne neskorom období a biochemickými charakteristikami cirkulujúcich erytrocytov..

Liečba

Vážne chorý človek potrebuje transfúziu krvi. Kortikosteroidy sú účinné, ak sa začnú včas; mechanizmus ich konania v tomto prípade zostáva nejasný. Spočiatku sú predpísané relatívne veľké dávky (2 - 4 mg / kg) prednizolónu alebo ekvivalentné dávky iných kortikosteroidov. Po 1-3 týždňoch.

po začiatku liečby sa v kostnej dreni objavia prekurzory erytrocytov a v periférnej krvi sa zaznamenáva krátkodobá retikulocytóza. Hladiny hemoglobínu sa môžu vrátiť do normálu za 4-6 týždňov. V budúcnosti môžete dávku kortikosteroidu postupne znižovať a vyberať najnižšiu účinnú látku.

Často môže byť veľmi nízka: napríklad prednison v dávke 2,5 mg / deň alebo nižšej nespôsobuje vedľajšie účinky a spomalenie rastu. Okrem toho môžu byť účinné liečebné režimy s kortikosteroidmi každý druhý deň alebo cykly 3-4 dní každý týždeň..

Liečba sa má pravidelne prerušiť, aby sa zistila závislosť dieťaťa od steroidných liekov. Je to spôsobené tým, že v mnohých prípadoch deti túto závislosť „prerastú“ a ich hladina hemoglobínu sa udržiava v normálnych medziach..

U 10 - 15% pacientov nie je liečba kortikosteroidmi sprevádzaná účinkom, a preto sú na udržanie života dieťaťa potrebné krvné transfúzie v intervaloch 4 - 8 týždňov. Iné spôsoby liečby, vrátane tých, ktoré obsahujú železo, kobalt a testosterón, sú neúčinné.

Údaje o účinnosti imunosupresívnych liekov si vyžadujú overenie, je však možné ich odporučiť v refraktérnych prípadoch so zmenenou funkciou T-buniek. Splenektómia zvyčajne nemá terapeutický účinok, môže však pomôcť znížiť počet potrebných krvných transfúzií pre hypersplenizmus a izoimunizáciu.

Pretože v niektorých prípadoch môže dôjsť k spontánnej remisii, je potrebné, ak je to možné, podporiť život pacientov refraktérnych na kortikosteroidy krvnými transfúziami, najlepšie použitím čerstvej erytrocytovej hmoty. O použití komplexotvorných látok na stimuláciu extrakcie prebytočného železa pojednáva kapitola Thalassemia major. Účinnosť transplantácie kostnej drene ešte nie je potvrdená.

Predpoveď

Ak počas liečby kortikosteroidmi nedôjde k remisii, prežitie pacientov závisí od krvných transfúzií. Dieťa staršej vekovej skupiny už môže podstúpiť 100 a viac krvných transfúzií, v dôsledku ktorých sa nevyhnutne vyvinie hemosideróza..

Pečeň a slezina sa zväčšujú, môže sa vyvinúť sekundárny hypersplenizmus v kombinácii s leuko- a trombocytopéniou. Rast sa zvyčajne oneskoruje a nie sú žiadne známky puberty. Diabetes mellitus spôsobený hemosiderózou sa často spája. Pacienti zvyčajne zomierajú v priebehu ďalších 10 rokov života..

Pre Viac Informácií O Cukrovke