Anémia Diamond Blackfenovej wikipedia

Synonymá pre Dyemond-Blackfenov syndróm. S. Josephs - Diamond - Blackfan. Erythroblastophthisis, typ Diamond - Blackfan. Chronická hyporegeneratívna anémia. Vrodená aplastická anémia. Esenciálna erytroblastopénia s anémiou, typ Josephs - Blackfan - Diamond. Josephs-Diamond Anemia - Blackfan. Erythrogenesis imperfecta. Chronická vrodená aregeneratívna anémia. Vrodená hypoplastická anémia. Aplastická anémia, typ Josephs - Blackfan - Diamond. Erytrodysgenetická anémia.

Definícia Dyemond-Blackfenovho syndrómu. Vrodená chronická izolovaná aplastická anémia s erytroblastopéniou. Týka sa erytroblastózových syndrómov.

Autori. Josephs Hugh W. je súčasný americký pediatr Baltimore. Diamond Louis K. je súčasný americký pediatr v Bostone. Blackfan Kenneth D. - súčasný americký pediatr, Boston.

Symptomatológia Diamond-Blackfenovho syndrómu:
1. Choroba začína v kojeneckom veku alebo v ranom detstve.
2. Krvný obraz: normocytová normo- alebo hyperchrómna anémia s predĺženým progresívnym priebehom, retikulocytopénia (diferenciálny diagnostický znak). Normálny počet leukocytov, normálny počet krvných doštičiek (diferenciálny diagnostický znak).
3. Normálna osmotická rezistencia erytrocytov.
4. Kostná dreň; hypoplastická erytropoéza, niekedy aj dyserytropoéza s aplastickým zväčšením lymfocytov a buniek retikula.
5. Genitálne malformácie a hypogonadizmus.
6. Niekedy oneskorenie v duševnom a fyzickom vývoji (nízky vzrast, infantilizmus).

Etiológia a patogenéza syndrómu Dyemond-Blackfen. Vrodená nedostatočnosť erytropoézy (?). Vrodená metabolická porucha zárodku erytrocytov (?). Postinfekčná anemizácia (?). Poruchy metabolizmu tryptofánu podľa typu „vrodenej metabolickej chyby“ (?). Možno je syndróm totožný so S. Benjaminom.

Diferenciálna diagnostika syndrómu Dyemond-Blackfen. S. Fanconi (pozri). S. Benjamin (pozri). Syndróm erytroblastózy. Anémia z nedostatku železa s hypopláziou kostnej drene. Anémia novorodencov počas prvých 3 mesiacov života. Esenciálna anémia z nedostatku hypochrómneho železa (S. Faber, pozri).

Celá pravda o anémii typu Diamond-Blackfen

Anémia alebo Diamond-Blackfanov syndróm (ADB, vrodená hypoplastická anémia) je vrodená patológia hematopoetického systému. v ktorých je nízka hladina hemoglobínu a erytrocytov a leukocyty a krvné doštičky sú normálne. Pri ADP je selektívne ovplyvnená hemocytopoéza. Mutovaný gén sa nachádza na chromozómoch 8 a 19, ale prečo lézia ovplyvňuje iba zárodky červených krviniek, zostáva nejasná. Vrodená anémia typu Diamond-Blackfen sa môže vyskytnúť u každého pohlavia rovnako a u všetkých etnických skupín.

Frekvencia výskytu

ADP je zriedkavá patológia. Na 1 milión novorodencov pripadá 4 - 10 prípadov. Po celom svete je dnes chorých približne 5 - 7 miliónov novorodencov. Najčastejšie sa ADB vyskytuje sporadicky, príčiny zostávajú neznáme.

U každého piateho pacienta sa patológia stáva familiárnou. Dedenie môže mať dva typy a prejavuje sa mnohými generáciami. Patológia často začína počas vnútromaternicového vývoja..

Príčiny

Faktory porážky sa delia na vonkajšie a vnútorné. Medzi tieto patria:

  • patológia štítnej žľazy;
  • cystické zmeny vo vaječníkoch;
  • choroby týmusu.
  • žiarenie;
  • chemické činidlá;
  • niektoré infekcie;
  • užívanie liekov, ktoré spôsobujú anémiu:
  • lieky proti tuberkulóze;
  • antibiotiká;
  • sulfónamidy.

Rizikové skupiny:

  • predčasne narodené deti;
  • zotavil z mononukleózy a chrípky.

príznaky a symptómy

Ochorenie sa často prejaví až 3 mesiace a vždy až 1–2 roky. Prejavujú sa príznaky ťažkej anémie:

  • bledosť kože (často sa to stáva);
  • dieťa sa rýchlo unavuje saním a začne sa dusiť; ospalosť;
  • všeobecná slabosť;
  • znížená chuť do jedla;
  • ochabnuté svaly;
  • neznášanlivosť na fyzickú aktivitu a oneskorený fyzický vývoj;
  • dyspeptické príznaky.

Tretinu pacientov sprevádzajú rôzne vývojové anomálie:

  • nízka pôrodná hmotnosť;
  • široko posadené oči;
  • vypuklé čelo;
  • sedlový nos;
  • anomálie maxilofaciálnej časti lebky (rázštep podnebia);
  • krátky krk;
  • hypogonadizmus;
  • polyfalangia palca na rukách, oligodaktylia - prsty na ruke sú menej ako normálne;
  • urologická patológia.

Menej časté sú srdcové chyby a anomálie kostry. Kurz je chronický. Príznaky môžu byť rôzneho stupňa závažnosti, ktorá závisí od počtu krvi, správnosti liečby a trvania patológie..

Pretože sa na liečenie často podáva krv, pacienti majú následne príznaky sekundárnej hemosiderózy (hromadenie železa): sivastá pokožka, zvýšené množstvo železa v sére a zväčšená pečeň a slezina. Všetci pacienti sú vystavení zvýšenému riziku leukémie.

Diagnostika

Vďaka ADB v krvnom teste sa redukujú erytrocyty a retikulocyty (nezrelé erytrocyty) sa veľmi redukujú. To naznačuje, že erytrocyty sa v dospelosti nezničia, ale tvoria sa málo. Existujúce erytrocyty sú zväčšené (makrocytóza) a fetálny hemoglobín, adenozíndeamináza sú zvýšené v krvi.

Liečba

Hlavnou metódou liečby sú dlhodobo glukokortikosteroidy. Ale iba 70-80% pacientov na ne reaguje. U týchto pacientov poskytuje terapia zlepšenie po 2 týždňoch: retikulocytická reakcia je vyjadrená zvýšením retikulocytov (mladých erytrocytov) v krvi a hemoglobín sa zvýši na 90–100 g / l. Ďalej sa dávka hormónu upravuje na minimálnu účinnú hodnotu. Títo pacienti sú z prognostického hľadiska najpriaznivejší..

Niektorí pacienti majú oneskorenú odpoveď na kortikosteroidy alebo majú nestabilnú remisiu. Opakovane dostávajú cyklus kortikosteroidov.

Asi 15% pacientov zostáva rezistentných na pôsobenie hormónov. Liečia sa krvnými transfúziami - hmotou erytrocytov a chelátormi železa (viažu a odstraňujú prebytočné železo z tela).

Snáď jedinou šancou na úplné vyliečenie je dnes alogénna transplantácia kostnej drene (transplantácia od darcu). Procedúra však často dáva komplikácie, preto sa používa iba vtedy, keď sú hormóny neúčinné..

Choroba prebieha vo vlnách s pravidelnými remisiami. V tomto stave sa pacienti neliečia.

Predpoveď

Z dôvodu úspešnosti liečby hormónmi alebo krvnými transfúziami môže byť dnešná dĺžka života pacientov s ADB 20 - 30 - 40 rokov.

Hľadanie účinných metód liečby choroby pokračuje dodnes. Úspech sa dosiahol, ale zatiaľ sa zmierňuje iba stav pacienta, komplikáciám choroby a jej premene na akútnu leukémiu sa nezabráni vždy..

Anémia

Všeobecné informácie

Anémia - čo je táto choroba?

Anémia z nedostatku železa (anémia) sa zvyčajne považuje skôr za príznak iného ochorenia alebo za stav, ktorý nastáva pri nedostatočnej koncentrácii železa v tele..

Príčiny a faktory prispievajúce k rozvoju anemického syndrómu:

  • Choroba sa vyvíja u malých detí a dospelých, ktorí dodržiavajú prísnu diétu, ak neprijímajú potrebné množstvo železa z potravy.
  • Na pozadí porúch v zažívacom systéme. Je známe, že absorpcia stopových prvkov nastáva v tenkom čreve (horné časti) a v žalúdku. Po odstránení časti žalúdka je navyše narušená schopnosť tráviaceho systému vstrebávať.
  • Anemický syndróm sa môže vyvinúť v dôsledku veľkej straty krvi. To je hlavná príčina stavu nedostatku železa. Syndróm sa často vyskytuje u žien v dôsledku veľkej straty krvi počas silnej menštruácie a u tých, ktorí trpia na vredy tráviaceho traktu, rakovinu žalúdka, hemoroidy, neoplazmy v hrubom čreve..
  • Skrátenie životnosti erytrocytov v krvi alebo ich rýchle zničenie. Normálne je životnosť erytrocytov 4 mesiace. V niektorých prípadoch je príčinou hemolýzy patológia sleziny. Vyvíja sa hemolytická alebo kosáčikovitá anémia. S touto chorobou telo produkuje abnormálny hemoglobín..

Ak máte podozrenie na anémiu, je dôležité ihneď vyhľadať pomoc od špecialistu. Lekár pomôže zistiť príčiny a liečbu choroby. Syndróm vedie k zníženiu imunity, k poklesu sily a k obmedzeniu pracovnej schopnosti. Anémia sa tiež môže stať dôležitým signálom o vývoji ďalších patológií a vážnych problémov v práci jednotlivých orgánov a ich systémov..

Diagnóza sa robí krvným testom a liečba spravidla spočíva v obnove množstva železa pomocou lekov. lieky. Lieky sa užívajú ústami alebo sa podávajú injekčne.

Pohlavie, vekPrahová hodnota Нb (G / L)Prahová hodnota Нb (G /%)
Deti od 3 mesiacov do 5 rokov11011.0
Deti od 5 do 12 rokov11511.5
Deti od 12 do 15 rokov12012.0
Muži od 15 rokov130 - 16013.0 - 16.0
Ženy od 15 rokov120 - 14012.0 - 14.0
Tehotná žena11011.0

Patogenéza, vývojové fázy

Existujú 3 hlavné mechanizmy rozvoja anémie:

  • Z dôvodu porušenia procesu tvorby erytrocytov a tvorby hemoglobínu. Tento druh mechanizmu možno vysledovať v prípade nedostatočného príjmu železa, kyseliny listovej a vitamínu B12, pri ochoreniach kostnej drene. Niekedy môže dôjsť k stavu nedostatku v dôsledku príjmu veľmi veľkých dávok vitamínu C. Pri nadmernom dávkovaní kyseliny askorbovej je vitamín B12 blokovaný a sú narušené procesy krvotvorby..
  • Akútna strata červených krviniek. Spravidla - ide o následky akútneho krvácania, operácií a úrazov. Pri chronickom krvácaní v malom množstve nie je príčinou anémie iba úbytok červených krviniek, ale aj nedostatok železa na pozadí chronickej straty krvi..
  • Anemický syndróm - dôsledky zrýchleného ničenia červených krviniek. Pri normálnom fungovaní kostnej drene a iných krvotvorných orgánov žijú erytrocyty asi 4 mesiace a potom sa zničia. Pri hemolytickej anémii, hemoglobinopatii atď. Je rýchlosť deštrukcie červených krviniek vyššia ako ich tvorba. Niekedy proces prebieha pod vplyvom vonkajších podnetov, chemikálií (ocot).

Klasifikácia, druhy anémie

Zvážte rôzne druhy u dospelých. Anémia je príznak, nie samostatné ochorenie, a môže sa vyskytnúť pri mnohých chorobách. Spravidla sú spojené s primárnou léziou hematopoetického systému alebo na ňom nezávisia. Nie je možné urobiť jasnú nozologickú klasifikáciu anémií. Na tento účel sa používa zásada praktickej účelnosti. Výsledkom je, že choroba je rozdelená podľa jediného klasifikačného kritéria - podľa farebného indikátora.

Pokles hladiny hemoglobínu v krvi sa najčastejšie pozoruje pri súčasnom poklese počtu a kvality erytrocytov. Akýkoľvek typ anémie určite povedie k zníženiu účinnosti respiračných funkcií krvi, výskytu kyslíkového hladovania tkanív. Spravidla to vidí bledosť pokožky, slabosť, vysoká únava, bolesti hlavy, závraty, dýchavičnosť, rýchly srdcový rytmus atď..

Hlavné typy anémie

Lekár predpisuje bežné vyšetrenie krvného náteru, morfológ musí pri analýze uviesť odchýlky vo veľkosti erytrocytov. Pokles môže byť pri menšej (mikrocytárna anémia) aj na väčšej strane (makrocytická). Ak sa však vykoná potrebné hodnotenie bez špeciálnych mikrometrov, potom je to veľmi subjektívne..

Anémie, ktoré sa môžu vyvinúť pri ochoreniach obličiek, hypoplastické, AChD a akútne posthemoragické, sa označujú ako normocytové. Makrocytárne anémie sú normo- a hyperchrómne a mikrocytárne anémie sú hypochrómne.

Oveľa informatívnejší je automatický krvný test, pri ktorom sa pozoruje jasná štandardizácia dôležitých ukazovateľov. Berie sa do úvahy stredný korpuskulárny objem (RMS), ktorý je možné merať vo femtolitroch (fl, fl). Normálna hodnota RMS je 80-90 fl a nazýva sa normocytóza. Ak sa indikátor zvýši na 95 alebo viac, potom sa zaznamená vývoj makrocytózy. Ak je pokles menší ako 80 fl, diagnostikuje sa mikrocytóza. Automatická metóda má tiež svoje nevýhody: pomerne drahé a citlivé zariadenie, ktoré vyžaduje primeranú údržbu..

Pri výmene farebného indikátora za RMS nie je porušená obvyklá klasifikácia anémií podľa farebného indikátora. Anémie sú rozdelené do skupín podľa rôznych charakteristík. Klasifikácia je zvyčajne založená na pohodlí a praktickej relevantnosti pre diagnostiku..

Podľa farebného indikátora

Klasifikácia anémie podľa farby

Farebný indikátor bude ukazovať stupeň nasýtenia erytrocytov hemoglobínom. U zdravého človeka CPU kolíše medzi 0,86 a 1,1. V závislosti od toho sa rozlišujú také anémie:

  • Hypochromická anémia, ak je CP nižšia ako 0,86 (v niektorých klasifikáciách pod 0,8). Tieto testy diagnostikujú talasémiu alebo anémiu z nedostatku železa..
  • Pri normochromickej anémii sa obehový systém pohybuje od 0,86 do 1,1. V tomto prípade má pacient posthemoragickú anémiu, hemolytické anémie, aplastické anémie, neoplastické ochorenia kostnej drene, nádory mimo kostnej drene, anémiu v dôsledku zníženia rýchlosti produkcie a množstva erytropoetínu..
  • Hyperchromická anémia - s CP viac ako 1,1. Takéto ukazovatele sú typické pre anémiu z nedostatku folátu, ako aj pre anémiu z nedostatku vitamínu B12 pre myelodysplastický syndróm..

Klasifikácia anémií podľa závažnosti

Vykonáva sa v závislosti od závažnosti zníženia hladiny hemoglobínu v krvi. Klasifikácia závažnosti zahŕňa:

  • mierne (keď je hladina hemoglobínu pod normálnou hodnotou, ale zostáva vyššia ako 90 gramov na liter);
  • mierna závažnosť (keď je hemoglobín 70-90 g / l);
  • ťažké (keď hladina hemoglobínu zostáva nižšia ako 70 gramov na liter).

Rozdelenie stupňa anémie na hladinu hemoglobínu je úplne bežné. Najčastejšie sa diagnóza potvrdí pomocou hemoglobínu a potom sa vykoná podrobnejšia diagnóza.

Čo je anémia 1. stupňa?

Je charakterizovaný miernym poklesom množstva hemoglobínu v krvi. Spravidla sa objavujú nasledujúce príznaky:

  • únava;
  • apatia;
  • všeobecná nevoľnosť;
  • sa často vyvíja u tehotných žien.

Ako bolo uvedené vyššie, anémia 1. stupňa sa zaznamenáva, ak je hladina stopových prvkov v krvi pod normálnou hodnotou, ale nad 90 g na liter..

Prvý stupeň ochorenia tiež často postihuje malé deti narodené s viacplodovým tehotenstvom alebo predčasne narodené deti. U starších detí ide o parazitárne choroby alebo chyby vo výžive. Ľahká anémia sa lieči ľahšie. Zvyčajne sa odporúča dodržiavať diétu a výdatne jesť. Pri miernom stupni anémie je potrebné do stravy zahrnúť rôzne stopové prvky a vitamíny, predovšetkým železo a vitamín B12.

Mierna anémia

Anémia 2. stupňa alebo strednej závažnosti sa vyskytuje nielen vtedy, keď hladina hemoglobínu klesne na 70 g / l. Vyskytujú sa závraty a bolesti hlavy, dýchavičnosť, zrýchlený tep, ťažkosti s dýchaním. Deti často ochorejú, majú bledé pery a pokožku. Pri 2 stupňoch anémie môže dôjsť k hladovaniu plodu kyslíkom a kontraktilita myokardu sa zníži. Liečba liekom + diéta, mali by ste zostať viac a chodiť na čerstvom vzduchu.

Anémia 3. stupňa alebo ťažká anémia

V tomto štádiu je akútna anémia život ohrozujúca. V 3. ročníku sa pozorujú krehké nechty a vlasy, akútne zníženie obranyschopnosti tela, znecitlivenie končatín, problémy so srdcom a krvnými cievami. Dieťa začne často chorľavieť.

Dôsledky takéhoto príznaku u tehotných žien budú obzvlášť závažné. To môže negatívne ovplyvniť plod, u matky sa vyvinú degeneratívne zmeny v maternici a placente. Anémia 3. stupňa sa lieči v nemocnici transfúziou červených krviniek a inými spôsobmi liečby.

Klasifikácia podľa schopnosti kostnej drene regenerovať sa

Za hlavný znak takého rozdelenia sa považuje počet mladých erytrocytov (retikulocytov) v obraze periférnej krvi. Normálne sa indikátor pohybuje od 0,5 do 2%.

  • Aregeneratívna anémia (napr. Aplastická anémia) - žiadne retikulocyty.
  • Hyporegeneratívna (anémia s nedostatkom vitamínu B12 alebo anémia s nedostatkom železa) - retikulocyty pod 0,5%.
  • Regeneratívne alebo normoregeneratívne (posthemoragické) - retikulocyty 0,5 - 2%.
  • Hyperregeneratívne (hemolytické anémie) - počet retikulocytov je viac ako 2%.

Patogenetická klasifikácia

Táto klasifikácia je založená na rôznych mechanizmoch vývoja anémie ako patologického procesu.

  • Súvisiace s nedostatkom Fe - Anémie z nedostatku železa.
  • Hemolytické anémie - spojené so zvýšenou deštrukciou červených krviniek.
  • His-hemolytická anémia - v prípade zhoršenej tvorby krvi v červenej kostnej dreni.
  • Posthemoragická anémia - s akútnou alebo chronickou stratou krvi.
  • Anémie z nedostatku B12 a folátov.

Podľa etiológie

Anémie vznikajúce z chronického zápalu

  • Hortonova choroba;
  • polyarteritis nodosa;
  • systémový lupus erythematosus.

Megaloblastické anémie: hemolytická myokarditída a perniciózna anémia.

Hypochromická anémia

Hypochromia - čo to je?

Hypochromia je bežný názov pre rôzne formy anémie, pri ktorých je farebný index krvi v dôsledku nedostatku hemoglobínu nižší ako 0,8. Nie je zahrnutý v zozname nozologických jednotiek. Pri krvnom teste je priemerný hemoglobín v tomto stave menej ako 30 pikogramov a priemerná koncentrácia hemoglobínu v erytrocyte je nižšia ako 330 g na liter. Mení sa nielen farba, ale aj priemer (makro- alebo mikrocytóza) a tvar. Najčastejšie pri tomto druhu patológie červenej krvi majú krvinky formu krúžkov s bledočerveným stredom a tmavočervenými okrajmi (sfarbené)..

Patologické formy erytrocytov sa môžu vyskytnúť v dôsledku:

  • Anémia z nedostatku železa so stratou krvi (hemoragická), zhoršenou absorpciou železa, s potratom atď..
  • Chronická otrava olovom.
  • Talasémie - porušenie normálnej syntézy polypeptidových reťazcov v štruktúre hemoglobínu.
  • Porušenie syntézy a využitia porfyrínov.
  • Hypovitaminóza B6.
  • V prípade metabolických porúch chronické zápalové procesy neinfekčnej a infekčnej genézy.

Dyserytropoetická anémia je celá skupina pomerne zriedkavých krvných chorôb, ktoré vznikajú v dôsledku porušenia procesov erytropoézy. Zároveň väčšina mladých erytrocytov odumiera ihneď po vytvorení v kostnej dreni a počet normocytov je výrazne znížený. Tento druh poruchy naznačuje kvalitatívnu, kvantitatívnu, kinetickú alebo kombinovanú povahu poruchy erytropoézy..

Je potrebné spomenúť tento typ ochorenia - hyperchrómnu makrocytárnu anémiu alebo anémiu. Pri ktorých sa tiež pozoruje pokles počtu erytrocytov a hladiny hemoglobínu v jednom objeme krvi. Spravidla s týmto druhom porušenia srdce a krvné cievy zlyhávajú paralelne..

Posthemoragická anémia

Podľa kódu ICD-10 - D62 akútna posthemoragická anémia. Tento príznak sa vyskytuje po strate krvi. Ďalej sa delí na akútnu posthemoragickú anémiu a chronickú posthemoragickú anémiu. Akútna anémia sa vyvíja po akútnom a silnom krvácaní, chronická sa vyskytuje po dlhšom miernom krvácaní.

Pri rýchlej strate krvi sa objem cirkulujúcej krvi výrazne zníži. V reakcii na takúto udalosť nastáva kompenzačná reakcia, ktorá spočíva v excitácii sympatickej časti nervového systému a reflexnom vazospazme. Pulz sa zrýchľuje a slabne. Cievy kože a svalov sú čo najviac zúžené, krv prúdi do ciev mozgu, koronárnych ciev, čím sa udržuje prísun krvi do životne dôležitých orgánov. S progresiou procesu sa začína rozvíjať posthemoragický šok..

Charakteristickým klinickým príznakom posthemoragickej anémie je akútna vaskulárna nedostatočnosť v dôsledku hypovolémie (vyprázdnenie cievneho riečiska). Navonok sa to prejavuje ortostatickým kolapsom, dýchavičnosťou, búšením srdca. V prvých minútach straty krvi môže byť hladina hemoglobínu dokonca vysoká, ale po vstupe tkanivovej tekutiny do cievneho riečiska sa tento indikátor zníži, aj keď už krvácanie prestalo. Farebný indikátor zostáva normálny, súčasne dochádza k strate erytrocytov a železa, normochromickej anémii. Na druhý deň sa počet retikulocytov zvyšuje a dosahuje maximálne hodnoty 4. až 7. deň (hyperregeneratívna anémia).

Diagnóza sa stanovuje na základe klinických príznakov a laboratórnych parametrov, zvýšenia hladiny zvyškového dusíka, ak došlo ku krvácaniu v hornej časti gastrointestinálneho traktu. Najdôležitejšou vecou pri takejto normochromickej anémii je odstránenie samotnej straty krvi, doplnenie vylúčeného objemu krvi hmotou erytrocytov a heparínom (až 60% stratenej krvi), krvnými náhradami (5% roztok albumínu, Ringerov roztok, reopolyglucín).

Pri stanovení diagnózy posthemoragickej anémie je potrebné vziať do úvahy informácie o akútnej strate krvi, ku ktorej došlo v prípade vonkajšieho krvácania. Po rozsiahlej internej diagnostike sa vychádza z klinických príznakov a bez problémov aj z laboratórnych testov (Weber, Gregersen). Základom pre diagnostiku bude tiež zvýšenie hladiny zvyškového dusíka počas krvácania z horného zažívacieho traktu..

Po prekonaní krízy a akútneho obdobia sú pacientovi predpísané prípravky železa, vitamíny skupiny B, E a C. Takáto terapia sa vykonáva do 6 mesiacov. Pri strate viac ako 50% objemu cirkulujúcej krvi je prognóza zlá.

Anémia z nedostatku folátov

Stav sa môže vyvinúť v dôsledku zníženia príjmu kyseliny listovej v tele alebo porušenia procesov jej absorpcie v zažívacom trakte. Liečba spočíva v dodatočnom príjme chýbajúcej látky.

Na rozdiel od patológie spojenej s nedostatkom B12 je anémia z nedostatku folátu diagnostikovaná oveľa menej často..

Funkcia kyseliny listovej v tele

Jednou z hlavných príčin anémie spôsobenej nedostatkom kyseliny listovej je nedostatočný obsah kyseliny listovej v strave. Malo by sa pamätať na to, že do svojho denného menu musíte zahrnúť viac zelene a pečene. Zdravie tiež významne ovplyvňuje intoxikácia alkoholom, tehotenstvo, zhubné novotvary, dermatitída, hemolýza.

Tento typ ochorenia sa vyskytuje, keď dôjde k malabsorpcii (napríklad pri celiakii) pôsobením liekov, metotrexátu, triamterénu, antikonvulzív, barbiturátov, metformínu atď. Po hemodialýze a ochoreniach pečene potrebuje telo veľa kyseliny listovej..

Zdravie ovplyvňuje aj nedostatok kyanokobalamínu a jeho koenzýmu - metylkobalamínu. Za takýchto podmienok nedochádza k premene kyseliny listovej na koenzýmovú formu. V dôsledku toho je narušený proces normálneho delenia buniek, bunky hematopoetického tkaniva, ktoré sa predtým aktívne množili, začnú trpieť. Procesy dozrievania a reprodukcie erytrocytov sú inhibované, je znížená ich dĺžka života. Zmeny sa týkajú aj leukocytov, objavuje sa leukopénia a trombocytopénia.

Ďalej sa v dôsledku nesprávnej mitózy objavujú obrovské epiteliálne bunky zažívacieho traktu a vyvíjajú sa zápalové procesy na sliznici, stomatitída, gastritída, ezofagitída a enteritída. Primárne porušenie sekrécie a proces absorpcie vnútorného faktora sa ešte viac zhoršuje, zvyšuje sa nedostatok vitamínov. Nasleduje začarovaný kruh.

Z dôvodu vznikajúceho nedostatku kyanokobalamínu sa v tele začnú hromadiť metabolické produkty, ktoré sú toxické pre nervové bunky. V tom čase sa mastné kyseliny so skreslenou štruktúrou začali syntetizovať vo vláknach. Kvalitne dochádza k zmene kvality miechových buniek a sú ovplyvnené plexy periférnych a lebečných nervov, vznikajú neurologické príznaky.

Pri tomto type anémie sú príznaky pacienta spravidla štandardné: vysoká únava, búšenie srdca, bledé nechty a pery, jasne červený jazyk. V počiatočných štádiách je takmer nemožné vysledovať príznaky poškodenia NA a gastrointestinálneho traktu. Vyšetrením sa zistila hyperchrómna makrocytická anémia, leukopénia, trombocytopénia. Liečba vitamínom B12 nezlepšuje laboratórne parametre. Diagnózu je možné potvrdiť stanovením hladiny kyseliny listovej v sére a v erytrocytoch. Normálne sa jeho obsah pohybuje od 100 do 450 ng / l. Pri anémii z nedostatku folátu je koncentrácia kyseliny listovej v erytrocytoch výrazne znížená.

Ak sa vykoná analýza obrazu periférnej krvi, potom sa zaznamená hyperchromická (makrocytárna) anémia so všeobecným poklesom hladiny hemoglobínu a erytrocytov. Nepriamy bilirubín sa zriedka mení.

Ako profylaxia a na liečbu anémie z nedostatku folátov by sa mala kyselina listová predpisovať v dávke 1 mg / deň, ústami. V prípade potreby môže lekár dávku zvýšiť. Zlepšenia by sa mali dostaviť do 3 - 4 dní vrátane toho, že by mali ustúpiť aj neurologické príznaky. V opačnom prípade musíme hovoriť o nedostatku vitamínu B12, a nie kyseliny listovej.

Je nevyhnutné vykonávať prevenciu nedostatku kyseliny listovej u tehotných žien a pacientov užívajúcich určité skupiny lek. lieky. Na prevenciu je predpísaných 5 mg látky denne..

Anémia z nedostatku B12

Týka sa typu anémie s nedostatkom vitamínov (megaloblastických), ktoré sa vyskytujú pri nedostatočnom príjme vitamínu B12 (kyanokobalamínu). V dôsledku anémie s nedostatkom B12 sú ovplyvnené krvotvorné funkcie, nervový a tráviaci systém. Na rozdiel od anémie s nedostatkom folátu B12 sa vyvíja v starom alebo senilnom veku, najčastejšie v mužskej polovici. Choroba sa objavuje postupne.

Osoba trpiaca anémiou z nedostatku B12 bude mať všeobecné príznaky: slabosť, znížený výkon, dýchavičnosť, závrat, pocit pálenia za hrudnou kosťou, bolesti nôh a jazyka, parestézia, nestabilita chôdze. Takéto príznaky budú kombinované s ikterickou farbou kože, glositídou, miernym zvýšením pečene a sleziny, nízkym systolickým šelestom a hluchotou srdcových zvukov. Často býva postihnutý aj nervový systém, vyvíja sa kombinovaná skleróza alebo lanovková myelóza, je narušená citlivosť, polyneuritída, svalová atrofia, ochrnutie dolných končatín..

Krvný obraz pri anémii s nedostatkom B12

Anémia sa vyvíja kvôli nedostatku vitamínu B12, kvôli nerovnováhe vo výžive, hladovaniu, alkoholizmu a nedostatku chuti do jedla. Syndróm je možné pozorovať aj na pozadí malabsorpcie, celiakie, zmien črevnej sliznice, vriedku, intestinálneho lymfómu, Crohnovej choroby, regionálnej ileitídy v dôsledku dlhodobého užívania antikonvulzív..

Pravdepodobnosť vzniku anémie s nedostatkom B12 bude vyššia počas tehotenstva, hemolytickej anémie, psoriázy, exfoliatívnej dermatitídy. Toto ochorenie možno tiež pozorovať pri alkohole, liekoch antagonizujúcich foláty, vrodených metabolických poruchách a atrofickej gastritíde..

Spravidla je možné anémiu z nedostatku B12 diagnostikovať bez akýchkoľvek problémov. Môže to urobiť hematológ, neurológ, nefrológ alebo gastroenterológ na základe výsledkov všeobecného a biochemického krvného testu, prítomnosti kyseliny metylmalonovej. Vykonáva sa tiež ultrazvuk brušnej dutiny a štúdia absorpcie vitamínu B12 pomocou rádioizotopov. Ak je to indikované, je možné vykonať aspiračnú biopsiu kostnej drene.

Liečba sa uskutočňuje s vitamínom B12 intramuskulárne. Udržiavacia dávka sa používa po dobu 1-1,5 mesiaca. Ak hladina hemoglobínu klesla na menej ako 60 g na liter, v prípade hemodynamických porúch a hrozby anemickej kómy sa uskutočňujú transfúzie erytrocytov.

Ako profylaxia chorôb sprevádzaných zhoršenou absorpciou vitamínu B12, ako aj po operáciách, je potrebné vykonávať preventívne a terapeutické kurzy vitamínovej terapie pod kontrolou obsahu vitamínu B12 v moči a krvi..

Hemolytická anémia

Čo to je v jednoduchosti? Toto je proces zrýchleného ničenia červených krviniek, sprevádzaný výrazným zvýšením hladiny priameho bilirubínu v krvi. Choroba je zriedkavá..

Za bežný príznak možno považovať zrýchlenú deštrukciu erytrocytov, sprevádzanú na jednej strane anémiou a zvýšenou tvorbou produktov rozpadu erytrocytov, a na druhej strane reaktívne zosilnenou erytropoézou..

Autoimunitná hemolytická anémia je zvyčajne spôsobená genetickými poruchami v membránach erytrocytov, ktoré spôsobujú zvýšenú deštrukciu. Autoimunitné ochorenie a hemolýza erytrocytov pri získanej anémii sa vyskytuje pod vplyvom vnútorných faktorov alebo akýchkoľvek faktorov prostredia.

Vývoj imunitných hemolytických anémií je ovplyvnený posttransfúznymi reakciami, očkovaním a používaním určitých liekov (sulfónamidy, analgetiká, antimalariká, deriváty nitrofuránu). Takýto príznak sa tiež môže prejaviť hemoblastózou, autoimunitnými patológiami (NUC, SLE), infekčnými chorobami (mononukleóza, vírusová pneumónia, syfilis, toxoplazmóza)..

Hemolytické anémie možno rozdeliť do dvoch širokých skupín chorôb: získané a vrodené.

Formy dedičných chorôb:

  • Erytrocytárne membranopatie, ako je Minkowski-Shoffardova anémia alebo Minkowski-Shoffardova choroba (mikrosférocytóza), akantocytóza, ovalocytóza, spôsobené abnormalitami v štruktúre erytrocytových membrán. Upozorňujeme, že sférocytóza je najbežnejším typom patológií (mikrospherocytóza)..
  • Enzymopénie spôsobené nedostatkom určitých enzýmov (pyruvátkináza, glukóza-6-fosfátdehydrogenáza).
  • Hemoglobinopatie vznikajúce z kvalitatívneho porušenia štruktúry hemoglobínu alebo zmien v pomere jeho normálnych foriem.

Získané hemolytické anémie sa delia na:

  • Získané membranopatie (sporocelulárna anémia, Markiafava-Micheliho choroba).
  • Iso- a autoimunitné spôsobené protilátkami.
  • Jedovatý, ktorý je dôsledkom vystavenia jedom, toxínom alebo iným chemikáliám. agentov.
  • Anémie spojené s mechanickým poškodením v štruktúre erytrocytov.

Zvýšenie koncentrácie zvyškových stôp po rozpade erytrocytov v tele sa navonok prejaví ako žltačka citrónovej farby. Bude tiež pozorované zvýšenie koncentrácie nepriameho bilirubínu a železa v krvi. Zaznamenáva sa urobilinúria a pleochrómia výkalov a žlče. Pri intravaskulárnej hemolýze sa navyše vyvinie hyperhemoglobinémia, hemoglobinúria a hemosiderinúria. Zvýšenie erytropoézy indikuje retikulocytóza a polychromatofília v periférnej krvi alebo erytronormoblastóza kostnej drene..

Ak pacient nemá mikrosferocytovú anémiu v dôsledku dedičnej sférocytózy alebo eliptocytózy, je potrebné predovšetkým vykonať adekvátnu liečbu choroby, ktorá spôsobila príčinu hemolytickej anémie..

Zvyčajne sa používa na liečbu:

  • lieky (napríklad Desferal);
  • splenektómia;
  • transfúzia erytrocytov počas krízy;
  • HSC pre autoimunitné ochorenia v strednom dávkovaní.

Aplastická anémia

Aplastická anémia je ochorenie, ktoré sa klasifikuje ako myelodysplázia. Pri takomto ochorení dochádza k prudkému potlačeniu alebo zastaveniu rastu a dozrievania buniek v kostnej dreni, ktoré sa tiež nazývajú panmyelophthisis..

Typickými príznakmi ochorenia sú: leukopénia, anémia, lymfopénia a trombocytopénia. Samotný termín sa prvýkrát objavil na začiatku 20. storočia. Takéto ochorenie má dosť ťažký priebeh a bez liečby (vrátane lieku Atgam) má nepriaznivú prognózu.

Toto ochorenie sa veľmi dlho považovalo za syndróm, ktorý spája rôzne patologické stavy v kostnej dreni. V súčasnosti výraz „aplastická anémia“ vyniká ako samostatná nozologická jednotka. Malo by sa jasne odlíšiť od syndrómu hypoplázie v krvotvornom systéme..

Aplastická anémia môže byť spôsobená rôznymi dôvodmi:

  • chemické činidlá, benzén, soli ťažkých kovov a tak ďalej;
  • ionizujúce žiarenie;
  • užívanie určitých liekov, cytostatiká, NSAID, Analgin, Mercazolil, Levomycetin;
  • vírusy;
  • prítomnosť ďalších autoimunitných ochorení.

Dedí sa tiež forma aplastickej anémie - Fanconiho anémia. Liečba choroby spočíva v užívaní imunosupresív a pri transplantácii kostnej drene.

Kosáčiková anémia

Pri kosáčikovitej anémii dochádza k porušeniu štruktúry hemoglobínového proteínu, získava atypickú kryštalickú štruktúru vo forme kosáka. Táto forma sa nazýva S-hemoglobín. Toto ochorenie je spojené s mutáciou génu HBB, kvôli ktorej sa v kostnej dreni začne syntetizovať abnormálny typ S-hemoglobínu; valín je namiesto kyseliny glutámovej na šiestej pozícii v B-reťazci. Dochádza k polymerizácii S-hemoglobínu, tvoria sa dlhé vlákna, erytrocyty majú tvar kosáka..

Typ dedičnosti kosáčikovitej anémie je autozomálne recesívny s neúplnou dominanciou. U heterozygotných nosičov obsahujú erytrocyty približne rovnaké množstvo hemoglobínu A a S. Samotné nosiče neochorie a erytrocyty kosáčikovitého tvaru sa dajú náhodne zistiť pri laboratórnom vyšetrení. Príznaky sa nemusia prejaviť vôbec. Niekedy sa takýmto ľuďom začne robiť zle hypoxia alebo ťažká dehydratácia..

Homozygoti majú v krvi iba hemoglobín S, choroba je pomerne ťažká. U takýchto pacientov vysoká úroveň stupňa zničených červených krviniek v slezine, výrazne kratšia dĺžka života, často príznaky chronického nedostatku kyslíka..

Tento typ anémie je pomerne častý v regiónoch, kde je vysoký výskyt malárie. Títo pacienti majú vyššiu rezistenciu voči rôznym kmeňom malárie plazmodium. Preto sa také škodlivé alely často prejavujú u Afričanov..

Príznaky sa veľmi líšia a dajú sa pozorovať u detí od 3 mesiacov. Anémia môže viesť k strate vedomia, menšej výdrži a žltačke. U dojčiat sa pozoruje tenkosť, slabosť, zakrivenie končatín, predĺženie trupu, zmeny v štruktúre lebky a zubov. Tiež choré deti majú zvýšenú tendenciu k tvorbe sepsy. U dospievajúcich sa pozoruje vývojové oneskorenie 2 - 3 roky. Ženy sú všeobecne schopné počať a mať dieťa..

Megaloblastická anémia

Megaloblastická anémia (Addison-Birmerova choroba, nedostatok B12, perniciózna) je ochorenie spôsobené nedostatkom kyseliny listovej alebo vitamínu B12. Stáva sa to kvôli nedostatku látok v potravinách alebo pri chorobách tráviaceho traktu. Megaloblastická anémia sa tiež môže vyskytnúť pri vrodených poruchách procesov syntézy DNA, získaných patológiách a v dôsledku príjmu určitých liekov (antimetabolity, antikonvulzíva)..

Pri neustálom nedostatku kyseliny listovej a B12 sa vyvíja chronická anémia, erytrocyty menia svoj tvar a veľkosť. Ľahšie štádiá sú niekedy asymptomatické, potom sa začnú objavovať vonkajšie znaky. Tento nedostatok sa často nazýva zhubná anémia. Ochorenie získalo status anémie chronických chorôb, čo sa prejavuje u pacientov po 60. roku života a u pacientov s hepatitídou, s enteritídou a rakovinou čreva. Viac o tomto druhu anémie je popísaných vyššie..

Hnisavá anémia

Vyvíja sa v dôsledku endogénnej B12-avitaminózy spôsobenej atrofiou žliaz fundusu žalúdka, ktorá by za normálnych okolností mala produkovať gastromukoproteín. Vďaka tomu sú narušené procesy absorpcie vitamínu B12 a dochádza k malígnej anémii „zhubného“ typu. Najčastejšie sa táto diagnóza stanovuje vo veku 50 rokov..

Choroba je sprevádzaná poruchami nervového, kardiovaskulárneho, krvotvorného a tráviaceho systému. Pacienti sa zvyčajne sťažujú na dýchavičnosť, celkovú slabosť, opuchy nôh, bolesti srdca, „zimnicu“ v chodidlách a rukách, pálivú bolesť v jazyku a nestabilitu chôdze. Podľa laboratórnych parametrov sa pozoruje anémia hyperchrómneho typu, leukopénia, trombocytopénia.

Sideroblastická anémia

Sideroblastická anémia sa tiež nazýva sideroachrestická anémia (CAA), žiaruvzdorná, nasýtená železom alebo sideroblastická. Toto je patologický stav porúch v syntéze stopových prvkov a krvotvorby, najčastejšie železa. Červené krvinky obsahujú malé množstvo železa, pretože stopový prvok je aktívne konzumovaný kostnou dreňou a začína sa hromadiť vo vnútorných orgánoch. Choroba sa vyvíja na pozadí nedostatočného obsahu protoporfyrínu.

Existujú dve formy ochorenia:

  • na pyridoxíne závislé, vznikajúce z nedostatku pyridoxal fosfátu;
  • rezistentný na pyridoxín, vznikajúci v dôsledku deficitu enzýmu (nedostatok hemsyntetázy).

Získané formy sideroachrestickej anémie sú bežnejšie v starobe, ale táto choroba sa nezdedí po rodičoch. Tento druh anémie sa často vyvíja ako vedľajší účinok liečby liekmi na tuberkulózu alebo na vyčerpanie pyridoxalfosfátu pri otravách olovom, alkoholizme, myeloproliferatívnych ochoreniach krvi, kožnej porfýrii. Existujú aj idiopatické formy CAA.

Fanconiho anémia

Je to zriedkavé dedičné ochorenie. Fanconiho anémia postihuje 1 z 350 000 detí. Toto ochorenie bolo najbežnejšie medzi aškenázskymi Židmi a obyvateľmi Južnej Afriky..

Alimentárna anémia

Vyskytuje sa v dôsledku prítomnosti defektov v proteínových zhlukoch zodpovedných za proces opravy DNA. Toto ochorenie sa vyznačuje vysokou krehkosťou chromozómov, prítomnosťou myeloidnej leukémie a aplastickej anémie u pacientov starších ako 40 rokov..

Pre novorodencov s takýmto ochorením sú charakteristické vrodené vývojové chyby, neobvyklá pigmentácia, nízky vzrast, anomálie skeletu a niektoré neurologické príznaky (strabizmus alebo nedostatočný vývoj jedného z očí, hluchota, mentálna retardácia), anomálie vo vývoji vnútorných orgánov. Bohužiaľ, v priemere sa takíto pacienti dožívajú najviac 30 rokov..

Nešpecifikovaná anémia

Diagnóza nešpecifikovanej anémie kód ICD-10 D64.9. Toto je primárna diagnóza, ktorá sa objasní po vyšetrení lekárom, pretože ide o sekundárny príznak akejkoľvek základnej choroby. Najskôr by sa mala vylúčiť možnosť straty krvi v dôsledku traumy, chirurgických zákrokov, vnútorného krvácania, potom sa vykoná laboratórna diagnostika.

Myelodysplastický syndróm

Podľa medzinárodnej klasifikácie ICD-10 pre myelodysplastický syndróm:

  • D46.0 Žiaruvzdorná anémia bez sideroblastov, tak indikovaná;
  • D46.1 Žiaruvzdorná anémia so sideroblastmi;
  • D46.2 Žiaruvzdorná anémia s nadmerným výskytom blastov;
  • D46.3 Žiaruvzdorná anémia s nadmerným výskytom blastov s transformáciou;
  • D46.4 Nešpecifikovaná refraktérna anémia;
  • D46.7 Ostatné myelodysplastické syndrómy;
  • D46.9 Nešpecifikovaný myelodysplastický syndróm.

Žiaruvzdorná anémia s nadmerným výskytom blastov

Predpona „žiaruvzdorná“ znamená odolnosť choroby voči príjmu vitamínov, doplnkov železa a strave. Najčastejšie je tento typ anémie najbežnejším typom myelodysplastického syndrómu. V dôsledku porušenia procesov dozrievania blastov v krvi je obsah hemoglobínu výrazne znížený, objavujú sa príznaky akútnej leukémie. Refraktérna anémia sa objavuje asi u 40% pacientov s myelodysplastickým syndrómom. Najčastejšie sa hemoglobinopatia tohto druhu vyvíja u pacientov nad 50 rokov.

Ochorenie možno považovať za prechodné štádium medzi refraktérnou anémiou a akútnou leukémiou. Ochorenie sa spravidla prejavuje znížením hladiny hemoglobínu a celkovou slabosťou. Ak pacient nenájde iné dôvody pre také zmeny v krvnom obraze, potom sa hlavnou úlohou lekárov stáva ďalšie vyšetrenie pacienta a čo najviac spomalenie nástupu akútnej leukémie..

Talasémia

Čo je to choroba talasémie? Toto je recesívne dedičné ochorenie, ktoré sa vyvíja v dôsledku zníženia syntézy polypeptidových reťazcov v štruktúre hemoglobínu. Podľa toho, ktorý monomér sa prestal normálne syntetizovať, sa rozlišuje alfa-, beta-talasémia a delta-talasémia. Tiež je choroba klasifikovaná podľa stupňa klinických prejavov, rozdelená na ťažké, mierne a stredne ťažké.

Alfa talasémia je spojená s mutáciami v génoch HBA2 a HBA1. Alfa reťazec je kódovaný štyrmi lokusmi a v závislosti od počtu abnormálnych sa rozlišujú rôzne stupne závažnosti ochorenia. Príznaky a priebeh hemoglobinopatie sú v rozsahu od miernej až po závažnú hypochrómnu mikrocytárnu anémiu.

Beta-talasémia existuje v dvoch najbežnejších odrodách: malá a CD8 (-AA) - veľká (najťažšia forma ochorenia). Anémia sa vyvíja v dôsledku mutácií v oboch alelách beta-globínu, keď sa hemoglobín A začne nahrádzať hemoglobínom F. Zvyčajne je ľahká talasémia mierna a liečba sa nevyžaduje..

Anémia typu Diamond-Blackfen

Podľa Wikipédie je anémia typu Diamond-Blackfen dedičnou formou aplázie červených krviniek s nedefinovaným vzorom dedičnosti. Predpokladá sa, že ochorenie má autozomálne dominantný spôsob dedičnosti, ktorý sa vyskytuje u štvrtiny všetkých pacientov. U takýchto pacientov sa prejavy anémie zvyčajne objavujú počas prvého roku života, slabosť, bledosť, zvýšená únava, pokles počtu červených krviniek v krvnej plazme..

Diagnóza je podľa CBC, hladín erytropoetínu, mikroskopie a biopsie kostnej drene. Choroba nereaguje dobre na liečbu, predpisujú sa kortikosteroidy, transfúzia krvi.

Hemoglobinémia

Zvýšenie koncentrácie voľného hemoglobínu v krvnej plazme sa nazýva hemoglobinémia. Choroba vzniká v dôsledku získaných a vrodených ochorení erytrocytov s ich zvýšenou deštrukciou. Príznak sa môže objaviť po nesprávne vykonanej transfúzii krvi, v dôsledku vplyvu parazitárnych a infekčných faktorov (sepsa, vírusová infekcia, malária), po ťažkej hypotermii, otrave jedmi, benzínom, kyselinou octovou, hubami. Navonok sa prejavuje hyperémiou kože a slizníc, zvýšením koncentrácie hemoglobínu a bilirubínu v krvi.

Príčiny anémie

Aké sú príčiny anémie?

Existuje toľko rôznych príčin ochorenia, že niektoré z nich je možné zistiť až po laboratórnych testoch. Často sa stáva, že hodnoty hemoglobínu sú normálne a železa je málo. Ochorenie sa dá pozorovať pri nedostatku vitamínov skupiny B, kyseliny listovej. Anémia u ľudí sa vyskytuje v dôsledku rôznych poranení a silného vnútorného alebo vonkajšieho krvácania.

Čo spôsobuje anémiu, najčastejšie príčiny anémie u žien

Takáto diagnóza sa dá urobiť žene, ak hladina hemoglobínu v krvi klesne pod 120 g na liter. Všeobecne sú ženy kvôli niektorým fyziologickým vlastnostiam náchylnejšie na túto chorobu. Najčastejšou príčinou anémie je mesačné krvácanie počas menštruácie, keď žena môže stratiť až 100 ml krvi v priebehu týždňa, tehotenstvo, dojčenie a pokles koncentrácie feritínu. Choroba sa často vyvíja v dôsledku psychosomatiky, keď je žena v depresii, neje dobre, zriedka vyjde na čerstvý vzduch, nešportuje alebo počas menopauzy, keď dôjde k globálnym zmenám vo fyziológii ženy..

Príčiny anémie u mužov

U mužskej polovice sa táto diagnóza stanovuje, ak hladina hemoglobínu poklesla o menej ako 130 g na liter. Podľa štatistík sa choroba vyskytuje menej často. Najčastejšie v dôsledku chronických chorôb, porúch orgánov a ich systémov (peptický vred, hemoroidy, erózia v čreve, benígne a malígne nádory, parazity, aplastická anémia). Existujú aj genetické príčiny (Fanconiho anémia) choroby, ktoré nesúvisia s pohlavím.

Príznaky anémie

Anémia sa prejavuje rôznymi spôsobmi v závislosti od konkrétneho typu ochorenia. Je známe, že s anémiou u ľudí klesá počet erytrocytov, mení sa ich štruktúra, klesá obsah železa v krvi a hemoglobín. Ľudským tkanivám chýba kyslík, čo ovplyvňuje celkový stav a vzhľad človeka.

Bežné príznaky anémie sú:

  • výrazne znížený výkon, všeobecná slabosť;
  • podráždenosť, zvýšená únava, silná ospalosť;
  • hučanie v ušiach a bolesti hlavy, „muchy“ pred očami, závraty;
  • dyzúria;
  • neodolateľná túžba hodovať na kriede alebo vápne;
  • pretrvávajúca dýchavičnosť;
  • tenké a krehké vlasy, nechty, suchá, nepružná pokožka;
  • angina pectoris, nízky krvný tlak;
  • hučanie v ušiach a časté mdloby;
  • zmena farby stolice, žltačka, bledosť;
  • bolesti tela a kĺbov, svalová slabosť.

Existujú tiež špecifické príznaky anémie, ktoré sú charakteristické pre konkrétnu odrodu:

  • Anémia z nedostatku železa. Pre túto diagnózu je charakteristická parorexia, pacient má silnú túžbu žuvať kriedu, zem, papier a iné nejedlé materiály. Môžete tiež zvýrazniť koilonychiu, praskliny v kútikoch úst, záchvaty, boľavý jazyk. Niekedy môže teplota vystúpiť na subfebril.
  • Hlavným príznakom anémie s nedostatkom B12 je mravčenie v končatinách, nestabilita chôdze, stuhnutosť a tesnosť v pohybe a nízky dotyk. Pacient má znížené kognitívne schopnosti, môžu sa vyskytnúť halucinácie. V mimoriadne závažných prípadoch sa môže vyvinúť paranoja alebo schizofrénia.
  • Charakteristickým príznakom kosáčikovitej choroby môže byť slabosť, záchvatová bolesť brucha a kĺbov..
  • V prípade otravy odpadom z olova má postihnutý charakteristické tmavo modré čiary na ďasnách, nevoľnosť a bolesť brucha.
  • Chronická deštrukcia červených krviniek môže byť príznakom malígneho nádoru. V tomto stave sa vyvíja vyčnievajúca žltačka, vredy a odreniny na nohách, začervenanie moču. Žlčové kamene sú bežné.

Anémia, diferenciálna diagnostika, tabuľka

Po diferenciálnej diagnostike je možné stanoviť presnú diagnózu hemolytickej, megaloblastickej alebo aplastickej anémie. Dif. diagnostika sa vykonáva podľa zodpovedajúcich tabuliek a laboratórnych výsledkov.

Pre Viac Informácií O Cukrovke