Dešifrovanie „hemostázových mutácií“ alebo genetických polymorfizmov systému hemostázy

Čo je to dedičná trombofília
Dedičná (genetická) trombofília je porucha krvných vlastností („mutácie hemostázového systému“) a vaskulárnej štruktúry spôsobená genetickými poruchami. Genetická trombofília sa dedí po rodičoch - po jednom alebo oboch. Gén môže byť jeden alebo viac. Preprava sa môže prejaviť v detstve, počas tehotenstva, užívania perorálnych kontraceptív, počas celého života alebo nikdy.

Ako fungujú mutácie?
Bolo identifikovaných veľa génov, ktoré nejako súvisia so zrážaním krvi. S mutáciami v niektorých génoch sa môže zvýšiť riziko trombózy, kardiovaskulárnych porúch, spontánneho potratu, komplikácií v neskorom tehotenstve. A mutácie v iných génoch fungujú naopak, znižujú zrážanie krvi a znižujú pravdepodobnosť trombózy. Tretia skupina génov neovplyvňuje samotné zrážanie krvi, ale to, ako bude telo vnímať lieky.
Mutácie v génoch hemostázového systému sa prejavujú nerovnakou silou. Existujú tie najvýznamnejšie a „najnebezpečnejšie“, napríklad protrombínová mutácia alebo Leidenská mutácia. A ak také, ktoré samy o sebe neprinášajú výrazný účinok, ale zvyšujú vzájomný účinok alebo hlavné mutácie.

Keď gynekológ predpíše analýzu mutácií v hemostatickom systéme
Polymorfizmus génov hemostázy predpisuje gynekológ v štyroch hlavných prípadoch - spontánny potrat, príprava na IVF, tehotenské komplikácie, plánovanie antikoncepcie.

Čoho sa polymorfizmy vzdávajú?
Pretože rôzne mutácie môžu pôsobiť spoločne a vzájomne si tak zlepšovať činnosť, aby porozumeli obrazu a identifikovali príčinu, je lepšie absolvovať celý blok testov..

Komplexné vyšetrenie: Polymorfizmus génov systému hemostázy a metabolizmu folátov, kompletné vyšetrenie, 12 indikátorov. Genetické polymorfizmy spojené s rizikom trombofílie a porúch metabolizmu folátov.

Gén F2 - protrombín (faktor zrážania krvi II), kóduje prekurzor trombínu.
Gén F5 - proakcelerín (faktor V zrážania krvi), kóduje proteínový kofaktor pri tvorbe trombínu a protrombínu.
Gén MTHFR (metyléntetrahydrofolátreduktáza).
Gén PAI1 - serpin (antagonista tkanivového plazminogénového aktivátora)
Gén FGB - fibrinogén (krvný koagulačný faktor I).
Gén F7 - prokonvertín alebo konvertín (koagulačný faktor VII zrážania krvi).
Gén F13A1 - fibrináza (faktor XIII zrážania krvi).
Gén ITGA2 - α-integrín (doštičkový receptor pre kolagén).
Gén ITGB3 - integrín (GpIIIa) (receptor fibrinogénu krvných doštičiek alebo glykoproteín IIIa krvných doštičiek).
Gén MTR (B12-závislá metionín syntetáza) kóduje aminokyselinovú sekvenciu enzýmu metionín syntáza, jedného z kľúčových enzýmov metabolizmu metionínu..
Gén MTHFR (metyléntetrahydrofolátreduktáza).

Takéto vyšetrenie je možné rýchlo absolvovať v laboratóriu kliniky CIR, ktorá sa špecializuje na problémy so zrážaním krvi, hemostaziológiu a pri platbe cez internetový obchod platí ďalšia zľava, pozri http://www.cirlab.ru/price/143621/

Ako dekódovať mutačné testy

Trochu o genetike. Ľudské telo má 46 chromozómov, 22 párov takzvaných autozómov a 1 pár pohlavných chromozómov: žena má dva X chromozómy (XX), muž má X a Y.

Z tohto páru pochádza jeden chromozóm od matky a druhý od otca.

V chromozóme sa rozlišujú gény - časti chromozómu, ktoré nesú integrálnu informáciu. Každý chromozóm má svoju vlastnú skupinu génov umiestnených na rovnakých miestach. V spárovaných chromozómoch sú na jednom mieste umiestnené rovnaké gény, napríklad gén pre rovnaký protrombín. Ale keďže chromozómy pochádzajú od rôznych rodičov, varianty génov môžu byť odlišné. Napríklad od mojej matky obvyklý protrombínový gén a od môjho otca - s mutáciou, ktorá zvyšuje riziko trombózy. Toto sa nazýva varianty génu alebo polymorfizmus. Ak má osoba rovnaké varianty na oboch chromozómoch, hovorí sa tomu homozygotnosť, ak je odlišná, heterozygotnosť.

Mimochodom, konkrétne som naznačil, že muž má rôzne pohlavné chromozómy. To znamená, že informácie z chromozómu X a Y u muža sú uvedené v jednej kópii.!

Príklad prepisu analýzy

Leidenská mutácia je stav, keď je v géne pre faktor V zrážania krvi jeden malý „kúsok“ génu - guanín - nahradený iným - adenínom, na mieste číslo 1691. Táto zmena vedie k tomu, že v proteíne kódovanom týmto génom je jedna aminokyselina (štruktúrna jednotka proteínu) je nahradená inou (arginín pre glutamín).

Správny záznam o tomto variante génu môže byť nasledovný: G1691A (substitúcia guanínu za adenín); Arg506Gln (nahradenie arginínu glutamínom) alebo R506Q (R je jednopísmenové označenie pre arginín, Q je jednopísmenové označenie pre glutamín). Pri analýze polymorfizmov génov sa skúmajú oba gény, aby sa zistil požadovaný polymorfizmus (mutácia).

Možnosti záverov o tomto géne:

G / G - to znamená, že v obidvoch variantoch génov pre guanín neexistuje žiadna substitúcia, to znamená variant génu bez Leidenovej mutácie

G / A - jeden variant má polymorfizmus nazývaný Leidenova mutácia, zatiaľ čo druhý nie (generozygot)

A / A - polymorfizmus G1691A sa našiel v oboch variantoch génu

Toto je jedna z „nebezpečných“ mutácií, ktoré sa vyskytujú asi u 2 zo 100 ľudí..

Napríklad variant génu pre koagulačný faktor V nazývaný Leidenova mutácia je spojený s trombofíliou (tendencia k rozvoju trombózy). Trombóza sa vyvíja za prítomnosti ďalších rizikových faktorov: užívanie hormonálnej antikoncepcie (riziko trombózy sa zvyšuje 6 až 9-krát), prítomnosť ďalších mutácií, prítomnosť niektorých autoprotilátok, zvýšenie koncentrácie homocysteínu, fajčenie.

Za prítomnosti mutácie dokonca v jednej kópii génu sa zvyšuje riziko žilovej trombózy dolných končatín, pľúcnej tromboembólie, mozgovej trombózy, arteriálnej trombózy v mladom veku..

U pacientov s leidenskou mutáciou je možný opakovaný potrat, neskoré komplikácie tehotenstva, oneskorený vývoj plodu, placentárna nedostatočnosť.

Hemostáza: čo to je a aká je hrozba porušenia v jej systéme

Hemostáza je jedným z najdôležitejších procesov podporujúcich životne dôležitú činnosť tela. Zabraňuje nefyziologickým stratám krvi a stimuluje obnovu poškodených ciev.

Čo je to hemostáza. Aké procesy charakterizuje v ľudskom tele

Hemostáza je komplex prirodzených reakcií tela, ktoré sú zodpovedné za krvný obeh, zabezpečujú jeho normálnu hustotu, zabraňujú patologickým stratám krvi a zastavujú krvácanie v prípade porušenia integrity krvných ciev..

Úroveň užitočnosti hemostázy závisí od parametrov, ako sú:

  • funkčnosť cievnych stien;
  • objem krvných doštičiek v krvi, ich činnosť;
  • stav systému fibrinolýzy, ako aj systému zrážania krvi.

Ďalším významom termínu „hemostáza“ je súbor lekárskych opatrení zameraných na prevenciu a zastavenie krvácania pri úrazoch a počas chirurgického zákroku..

Čo je systém hemostázy a aké sú jeho funkcie

Hemostázový systém je bioštruktúra, ktorá umožňuje udržiavanie tekutého stavu krvi, ako aj prevenciu a potlačenie krvácania. Zahŕňa štyri hlavné prvky:

  1. systém zrážania krvi, ktorý je prezentovaný vo forme 13 faktorov a predstavuje koagulačný článok;
  2. doštičky, ktoré tvoria doštičkový článok;
  3. antikoagulačná štruktúra (antikoagulačný odkaz);
  4. systém fibrinolýzy, ktorý obsahuje plazminogén (špeciálny cirkulujúci proenzým), ako aj jeho endogénne aktivátory.

Fyziologickým významom systému hemostázy je udržiavanie optimálneho objemu krvi v cievach pre plný prísun krvi do orgánov.

Normálne existuje mierna prevaha antikoagulačných procesov. Ak existuje nebezpečenstvo straty krvi, rovnováha sa okamžite presunie k prokoagulanciám, ktoré znižujú zrážanie. Ak sa tak z nejakého dôvodu nestane, dôjde k abnormálnemu krvácaniu. Ak je prokoagulačná aktivita príliš vysoká, vytvárajú sa trombózy a embólie. Zastavenie straty krvi je výsledkom fyziologických procesov realizovaných prostredníctvom interakcie rôznych funkčných a štrukturálnych prvkov.

Normálna prevádzka hemostázového systému závisí od funkčnosti:

  • pečeň a kostná dreň;
  • slezina a iné krvotvorné orgány.

Druhy a mechanizmy

Klasifikujú sa tri typy hemostázy, ktoré v podstate predstavujú jej štádia:

  • vaskulárna doštička;
  • zrážanlivosť,
  • fibrinolýza.

V závislosti od intenzity krvácania prevažuje jedna z nich počas tvorby trombu, a to napriek skutočnosti, že všetky tri odrody začínajú pracovať súčasne. Existujú v stave nepretržitej interakcie, ktoré sa navzájom dopĺňajú od samého začiatku tvorby krvnej zrazeniny po jej rozpustenie.

  1. Primárna (vaskulárna doštička) hemostáza sa vyvíja postupne:
    • poškodenie cievy vedie k kontrakcii jej stien, v dôsledku čoho sa po 30 sekundách zastaví krvácanie;
    • doštičky sú nasmerované a pripevnené k poškodenej oblasti endotelu;
    • vzniká spätná akumulácia krvných doštičiek. Menia svoj tvar, kvôli ktorému sa navzájom „lepia“ a priľnú k cievnej stene. Vytvorí sa primárny alebo „biely“ (bezfarebný) trombus. Pod vplyvom trombínu je adhézia nevratná;
    • vytvorí sa hemostatická zátka, ktorá sa líši od krvnej zrazeniny tým, že neobsahuje fibrínové prvky. Na jeho povrchu sa hromadia plazmatické koagulačné faktory. Dávajú štart do vnútorných procesov koagulačnej hemostázy, ktorá končí tvorbou fibrínových vlákien. Na základe korku sa vytvorí hustý trombus.
      Pri určitých patológiách (infarkt myokardu, mŕtvica) môže skutočnosť tvorby trombov spôsobiť vážne komplikácie, ak zablokuje prísun životne dôležitých orgánov. V takýchto prípadoch lekári používajú špeciálne lieky..
  2. Sekundárna (koagulačná) hemostáza zastavuje stratu krvi v tých cievach, kde primárna nestačí. Trvá dve minúty a je to v podstate reakcia medzi plazmatickými proteínmi, ktorá vedie k tvorbe fibrínových vlákien. To vedie k zastaveniu krvácania z narušenej cievy a umožňuje nebáť sa relapsu v blízkej budúcnosti..
    Sekundárnu hemostázu je možné aktivovať dvoma spôsobmi:
    • vonkajšie, keď tkanivový tromboplastín vstupuje do krvi v dôsledku interakcie kolagénu s koagulačným faktorom v mieste poškodenia cievnej steny;
    • interné. Ak tromboplastín neprichádza zvonku, proces je vyvolaný tkanivovými faktormi.
      Vnútorné a vonkajšie mechanizmy sú vzájomne prepojené vďaka proteínom kinín-kalikreínu.
  3. Fibrinolýza. Je zodpovedný za reštrukturalizáciu fibrínových vlákien na rozpustné kombinácie, obnovenie priechodnosti ciev a udržiavanie optimálnej viskozity krvi. Okrem toho využíva schopnosť leukocytov ničiť patogény, eliminuje trombózu.

Okrem uvedených odrôd sú klasifikované:

  1. Hormonálna hemostáza, ktorá je základom pre liečbu dysfunkčného krvácania z maternice (UBH) u žien v akomkoľvek veku. Zahŕňa užívanie hormonálnych látok, ako sú antikoncepčné pilulky.
  2. Endoskopická hemostáza je súborom zvláštnych opatrení na zastavenie predĺženého krvácania. Medzi jeho metódy: mechanické, fyzikálne a lieky. Každý z nich zase pozostáva zo súboru rôznych postupov, ktoré závisia od povahy straty krvi. Zároveň sa vyznačujú:
    • dočasná hemostáza - predbežné zastavenie krvácania, ktoré lekári urgentne vykonávajú, na mieste udalosti;
    • konečná hemostáza vykonaná už v nemocnici.
  3. Plazmatická hemostáza - postupnosť transformácií, ktoré sa vyskytujú v krvnej plazme za účasti 13 koagulačných faktorov.

Hlavným konečným cieľom všetkých typov a metód hemostázy je zastaviť proces krvácania.

Poruchy hemostázy: príčiny a faktory

Problémy s jedným z prvkov hemostázy môžu patologicky ovplyvniť samotný proces. Medzi dôvody porušenia patrí:

  1. DIC syndróm (diseminovaná intravaskulárna koagulácia). Abnormalita, pri ktorej zrážanie krvi trpí v dôsledku veľkého množstva tromboplastických látok uvoľňovaných z tkanív. Často sa to deje bez akýchkoľvek príznakov..
  2. Koagulopatia je dysfunkcia koagulačných a opačných krvných systémov. Táto patológia môže byť vrodená aj získaná, a to aj v súvislosti s poruchami imunity..
  3. Trombofília - porušenie procesov zrážania a tvorby trombov, ktoré vedú k ischémii tkanív a orgánov.
  4. Hypokoagulačná hemoragická porucha. Je charakterizovaná zhoršením zrážania krvi.

Ak zhrnieme príčiny porúch hemostázy, môžeme konštatovať, že sú to:

  • vrodené alebo získané;
  • hypokoagulačný alebo hyperkoagulačný;
  • lokálna (napríklad trombóza) alebo globálna (ako je diseminovaná intravaskulárna koagulácia).

Polymorfizmus génov hemostázy

Ide o mutačné zmeny v génoch zodpovedných za hemostázu, ktoré vedú k rôznym patológiám. Dochádza k polymorfizmu:

  1. Vrodené a predstavuje dedične prenášané po prúde, porušenie vlastností krvi a štruktúry krvných ciev. Dieťaťu hrozí, že zdedí takéto problémy po jednom alebo oboch rodičoch. Abnormalita môže ovplyvniť jeden alebo viac génov. Prejavujú sa príznaky prepravy:
    • v detstve;
    • počas tehotenstva;
    • počas liečby hormonálnymi substitučnými liekmi užívanie perorálnych kontraceptív;
    • nikdy.
      Poruchy zrážania krvi u najbližších sú dôvodom na konzultáciu s lekárom, aby skontroloval funkčnosť vášho vlastného systému hemostázy.
  2. Získané, ktoré je výsledkom vystavenia rôznym faktorom. Takže napríklad antifosfolipidový syndróm - autoimunitná patológia - vedie k tomu, že telo začne syntetizovať protilátky na „natívne“ fosfolipidy, čo vedie k poruchám zrážania krvi. Toto je zriedkavé, ale mutácie v génoch hemostázy sa vyskytujú aj z dôvodov, ako sú:
    • dlhodobé vystavenie chronickým infekciám, stresu;
    • onko- alebo endokrinné patológie;
    • trauma;
    • užívanie niektorých liekov.

Do zoznamu faktorov lekári čoraz viac pridávajú fajčenie tabaku, pretože nikotín ovplyvňuje zrážanie krvi, čo znamená, že môže byť jednou zo získaných príčin mutácií génu hemostázy..

Dôsledky vrodených vývojových chýb génov hemostázy sú stavy, ako sú:

  • trombofília - patológia spôsobená zvýšenou zrážanlivosťou krvi, v dôsledku čoho sa zvyšuje riziko trombózy (vývoj vaskulárnych trombov);
  • fetoplacentárna nedostatočnosť počas tehotenstva;
  • potrat;
  • narodenie nerozvinutých alebo mŕtvych detí.

Faktor polymorfizmu génov pre hemostázu možno zistiť absolvovaním špeciálneho hemotestu.

Analýza mutácií

Toto je diagnostická metóda, ktorá umožňuje presne identifikovať predispozíciu k ochoreniam krvi, čo je obzvlášť dôležité pred a počas tehotenstva. Analýza určuje genetické abnormality, ktoré so sebou nesú riziko neskoršieho spontánneho potratu, vnútromaternicové malformácie, stratu krvi plodu a onkologické patológie krvi matky..

Bolo povedané vyššie, že vrodené anomálie génov hemostázy sa nemusia prejaviť žiadnym spôsobom, ale za kritických okolností pre organizmus, napríklad počas tehotenstva, pôrodu alebo počas chirurgického zákroku, sa niekedy zistia dysfunkcie spojené s procesom zrážania krvi, ktoré hrozia nebezpečnými následkami..

Existuje zoznam génov hemostázy, ktoré mutujú s väčšou pravdepodobnosťou ako iné:

  1. G20210A - protrombínový gén. Jeho zmeny sa prejavujú dedičnou trombofíliou. Pravdepodobnosť trombózy významne zvyšuje riziko infarktu a mŕtvice a užívanie antikoncepčných piluliek výrazne zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín. Počas tehotenstva mutujúci gén spôsobuje potrat, predčasné prerušenie placenty a oneskorenie vo vývoji nenarodeného dieťaťa.
  2. G1691A je gén faktora 5, ktorý podlieha Leidenskej mutácii. Dôsledok - pravdepodobnosť úmrtia plodu v druhom a treťom trimestri.
  3. FGB G455A - gény fibrinogénu. Ich zmeny vedú k tvorbe krvných zrazenín v hlbokých žilách, tromboembolizmu, ako aj problémom s otehotnením.
  4. MTRR a MTHFR sú gény pre metabolizmus kyseliny listovej. Na základe ich anomálií sa u plodu vyskytujú poruchy nervového systému, srdca a krvných ciev a urogenitálnych orgánov..
  5. MTHFR C677T je ďalší gén, ktorý je zodpovedný za metabolizmus kyseliny listovej. Vďaka svojim zmenám sa riziko vzniku aterosklerózy zdvojnásobuje, zvyšuje sa riziko vzniku anomálií nervového systému u plodu..
  6. GPIa C807T - gén pre glykoproteín. Dôsledky mutácií sú trombóza a tromboembolizmus, riziko infarktu, mŕtvica v mladosti
  7. PAI-1 4G / 5G je gén zodpovedný za inhibítor plazminogénového aktivátora. Kvôli mutačným zmenám u tehotných žien dochádza k skorým a neskorým potratom, gestóze a predčasnému vylučovaniu placenty..

Vzhľadom na to, že všetky génové abnormality akýmkoľvek spôsobom ovplyvňujú výsledok tehotenstva, na základe výsledkov štúdie bude pár schopný rozhodnúť sa od svojho plánovania upustiť. Stáva sa to, keď je pravdepodobnosť príliš vysoká, že ložisko prebehne so závažnými komplikáciami. Pre mnohých to nie je ľahké, ale v takýchto prípadoch je lepšie potlačiť emócie do úzadia, triezvo sa pozrieť na situáciu a urobiť zámerné rozhodnutie..

Ako sa to robí a prečo. Indikácie pre

Každý lekár môže poslať na výskum za podmienok, ako sú:

  • phlebeurysm;
  • venózna trombóza;
  • plánovanie tehotenstva;
  • smrť plodu v intrauterinnom štádiu vývoja;
  • vymenovanie hormonálnych substitučných liekov a perorálnych kontraceptív;
  • odtrhnutie placenty;
  • vnútromaternicové anomálie plodu;
  • placentárna nedostatočnosť a toxikóza;
  • skoré potraty;
  • mŕtvica;
  • infarkt myokardu;
  • tromboembolizmus v mladom veku, ako aj jeho opakujúce sa epizódy;
  • nadváha;
  • nadchádzajúca operácia;
  • kardiovaskulárne patológie u pokrvných príbuzných;

Okrem toho sa analýza génových mutácií systému hemostázy odporúča v prípadoch, ako sú:

  • neplodnosť;
  • nadchádzajúci postup oplodnenia in vitro (IVF);
  • prítomnosť príznakov krvácania (vrátane krvácania z ďasien, malých rezných rán počas holenia), stredne veľké modriny na tele;
  • menštruácia, sprevádzaná abnormálne vysokou stratou krvi;
  • potreba posúdiť stav pečene.

Na analýzu je potrebné darovať krv z prsta a žily na prázdny žalúdok. Na niektorých klinikách sa odoberá lícny tampón, cez ktorý sa získa vzorka epitelu vnútorného líca. Je to bezbolestné a rýchle, čo umožňuje preskúmať tých, ktorí sa patologicky obávajú injekcií, napríklad deti. Keď sú výsledky hotové, ukazuje sa konzultácia s hematológom, ktorý ich odborne popíše.

Štúdia sa uskutočňuje metódou PCR, ktorá znamená polymerázovú reťazovú reakciu. Získané údaje sa porovnajú s kontrolnými vzorkami. Toto zohľadňuje skutočnosť, že pri nosení dieťaťa sa úroveň zrážania krvi vždy mierne zvyšuje. Toto sa nehovorí ako patológia, ale ak existujú mutácie, proces sa zhoršuje.

Lekári odporúčajú absolvovať genetický test, aby zistili, aké veľké je riziko, že mutácia bude zdedená. Je to nákladné, ale tento typ štúdia sa veľmi odporúča tým, ktorí mali v rodine prípady trombózy. Je dôležité si uvedomiť, že mutácie v génoch hemostázy, ktoré sa nedetegujú včas, môžu spôsobiť smrť plodu alebo viesť k závažným malformáciám..

Interpretácia výsledkov

Okrem genetických abnormalít štúdia umožňuje určiť bunkovú štruktúru hemostázy, ktorá je mimoriadne dôležitá pre zvládnutie tehotenstva..

Existujú dva typy porúch génov:

  • najnebezpečnejší polymorfizmus je homozygotný, keď je riziko trombózy extrémne vysoké;
  • menej nebezpečný je heterozygot.

Toto je základ princípov dekódovania údajov získaných v priebehu výskumu pravdepodobnosti polymorfizmu:

  1. Nenašli sa žiadne mutácie, to znamená, že sa nezmenili gény zodpovedné za prvky systému hemostázy.
  2. Mutácia v heterozygotnej forme - znamená, že človek je nositeľom znaku, ktorý môže spôsobiť patológiu.
  3. Homozygotná mutácia. To znamená, že sa našli dva gény s abnormalitami, to znamená, že pravdepodobnosť charakteristických patológií je vysoká.

Je dôležité si uvedomiť, že iba genetik alebo hematológ môže správne interpretovať výsledky, takže by ste sa nemali pokúšať robiť to sami, najmä pri absencii špeciálneho vzdelania a skúseností.

Špecialisti plne vyhodnotia stupeň rizika patológií spojených so zhoršenou zrážanlivosťou krvi. Ponúknu tiež optimálny plán prevencie..

Liečba porúch: metódy a ich účinnosť

Ak výsledky štúdie odhalia štruktúry so zhoršenou morfológiou, stojí za to konzultovať s lekárom vyhliadky na vývoj tehotenstva a možný zdravotný stav nenarodeného dieťaťa..

Génové abnormality sa, bohužiaľ, nedajú opraviť alebo vyliečiť. Keď však vyšetrenie odhalí ich následky - patológiu zrážania krvi - lekár predpíše lekárske opatrenia.

Liečba trombofílie pomocou liekov

Takže napríklad v počiatočných štádiách trombofílie sa ukazuje priebeh konzervatívnej liečby, ktorý zahŕňa použitie:

  • protidoštičkové látky - lieky, ktoré zlepšujú prietok krvi a zabraňujú tvorbe mikrotrombov;
  • antikoagulanciá, ktorých činnosť je zameraná aj na prevenciu trombózy;
  • fibrinolytiká, ktoré sa injikujú priamo do trombovanej oblasti cievy;
  • lieky na posilnenie cievnych stien;
  • prípravky kyseliny listovej (s dedičnou trombofíliou).

Vynikajúci liečivý účinok sa pozoruje po:

  • transfúzia krvi alebo plazmy od darcu;
  • trombocytoferéza. Toto je názov špeciálneho postupu na získanie krvných doštičiek. Obohacujú darcovskú plazmu, ktorá sa potom podáva osobe trpiacej trombofíliou. V prípade poškodenia tkaniva to umožňuje urýchliť ich regeneráciu.

Pokiaľ ide o liečbu počas tehotenstva, má množstvo funkcií, pretože nie všetky lieky sú schválené na použitie. V prípadoch, keď sa trombóza vyskytla pred počatím, sú predpísané antikoagulanciá. Jedným z populárnych liekov v tejto triede je heparín. Neprestupuje placentou a neovplyvňuje plod. Po pôrode je kurz doplnený warfarínom, ktorý je schválený na použitie počas dojčenia. Liečba sa vykonáva iba s ťažkými formami trombofílie a ženy s ľahšími formami sa jednoducho pozorujú. Predpisujú sa im testy častejšie ako zdravým tehotným ženám, aby sa mohli okamžite prijať opatrenia pri zmene stavu krvi..

Diéta pre trombofíliu

Dodržiavanie osobitnej stravy predpísanej lekárom je nevyhnutné pre úspešný boj proti trombofílii. Na zníženie rizika trombózy je nevyhnutné vyhnúť sa konzumácii:

  • tučné mäso a vnútornosti;
  • bravčová masť;
  • Vyprážané jedlo;
  • bohaté bujóny;
  • čokoláda;
  • káva a iné nápoje, ktoré ju obsahujú;
  • strukoviny;
  • tvrdé syry.

V takom prípade by mala mať strava dostatok:

  • čerstvá zelenina a ovocie, bobule (najmä sušené marhule, brusnice a hrozno);
  • morské plody;
  • obilniny.

Nezabudnite na pitný režim. Na normalizáciu procesov zrážania krvi sa pacientom s trombofíliou odporúča konzumovať najmenej 2,0–2,5 litra tekutín denne. Zároveň je lepšie piť čistú vodu, bylinkové čaje a kompóty..

Alternatívne metódy liečby

Nie sú nezávislou metódou na prekonanie patológie, ale úspešne dopĺňajú liečbu predpísanú lekárom. Povolenie hematológa na použitie metód alternatívnej liečby, ako aj na dohodu s ním o dávkach a trvaní kurzu je povinné. Je to spôsobené tým, že v kombinácii s farmaceutickými liekmi s podobným účinkom môže takáto liečba viesť k nadmernému zriedeniu krvi..

  1. Cesnak. Rozpúšťa fibrín, ktorý prispieva k tvorbe krvných zrazenín, a tiež posilňuje cievne steny. Pár čerstvých klinčekov každý deň bude vynikajúcou prevenciou trombózy;
  2. Tinktura japonskej Sophory. 100 g semien rastlín sa naleje s pol litrom vodky a nechá sa pol mesiaca v tme a chlade. Po 15 kvapkách sa tinktúra zriedi v pol pohári vody a užíva sa pred jedlom. Odporúčané trvanie kurzu - 1 mesiac.
  3. Tinktura z kôry gaštanu konského. Vezmite 50 g šupky, nalejte 0,5 litra vodky a trvajte 14 dní, potom si vezmite 20 kvapiek tinktúry pred jedlom, po rozpustení v 100 ml vody.
  4. Infúzia sladkej ďateliny. Dve čajové lyžičky byliniek sa nalejú s pol litrom vriacej vody a trvajú najmenej 6 hodín, potom sa prefiltrujú a vezmú sa pol pohára trikrát denne..

Ak sú v tele sprievodné patológie, ktorých liečba tiež nevylučuje použitie alternatívnej liečby, je dôležité nepoužívať rastliny, ktoré zahusťujú krv.

Fyzioterapeutická metóda

Cieľom fyzioterapeutickej liečby so sklonom k ​​trombóze v aktívnej fáze patológie je stabilizácia a regresia a v neaktívnej fáze - potlačenie syndrómu. Používajú sa tieto typy fyzioterapie:

  1. Vystavenie ultrafialovému svetlu. Zmierňuje zápal, stimuluje rozpúšťanie zrazeniny. Kurz - až 30 sedení.
  2. Infra červená radiácia. Odstraňuje opuch tkanív, aktivuje imunitné reakcie v bunkách;
  3. Elektroforéza. Vystavenie elektrickému prúdu zaisťuje prietok krvi do postihnutej cievy a podporuje rýchlu regeneráciu tkanív poškodených oblastí.
  4. Magnetoterapia. Zlepšuje stav cievnych stien a posilňuje ich.
  5. Laserová terapia. Stimuluje procesy výživy buniek, čo zvyšuje celkový účinok liečby.

Možnosť použitia fyzioterapie v každom konkrétnom prípade trombofílie, ako aj výber spôsobu expozície určuje ošetrujúci lekár.

Zdravie a život človeka závisí od užitočnosti hemostázy. Jeho porušenie môže spôsobiť smrť v dôsledku straty krvi. Aby ste sa vyhli nebezpečným rizikám, je dôležité poznať funkčnosť vášho vlastného systému hemostázy, najmä keď existuje skutočná pravdepodobnosť stavov spojených s krvácaním. Pri správnom prístupe je možné minimalizovať riziko nadmerných strát krvi použitím špecializovaných lekárskych prístrojov..

Analýza mutácií v génoch hemostázy

V rôznych laboratóriách sú celé komplexy v skupinách.
Napríklad stránka INVITRO Genetické rizikové faktory pre placentárnu nedostatočnosť, preeklampsiu, trombózu a poruchy folátového cyklu. - F2 (7161), F5 (7171), MTHFR (7211 a 7571), MTRR (7591), MTR (7581), ACE (7011), AGT (7041), RHD (7821). 6500
alebo CNMT RZ3 - komplikácie tehotenstva (celý panel) FV, FII, PAI-1, FGB, Gp-IIIa, NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR), AGT, ACE, MTHFR (2 mutácie), MTRR, MTR, CBS, MTHFD, IL1b (2 mutácie), TNFa, HLA-G 3150
a mnoho ďalších laboratórií vykonáva podobnú analýzu, cena jedného génu je 220 - 250 rubľov.
Prečítajte si viac o týchto polymorfizmoch - na stránkach spoločností Invitro a Biolink,
http://www.biolinklab.ru/service/mutatsiya-v-gene-ingibitora-aktivatora-plazminogena-pai-1
gén protrombínu (F2) Štúdia polymorfizmu asi 97 *> G proteínu protrombínu (F2) má prognostickú hodnotu, čo umožňuje určiť riziko vzniku chorôb kardiovaskulárneho systému v dôsledku porúch systému zrážania krvi..
K nahradeniu guanínu za adenín v polohe 20210 (mutácia G20210A v protrombínovom géne) dochádza v nečitateľnej oblasti molekuly DNA, preto sa zmeny samotného protrombínu za prítomnosti tejto mutácie nevyskytujú..
Môžeme zistiť 1,5 - 2-násobok množstva chemicky normálneho protrombínu.
Prítomnosť patologickej alely A (GA, AA-genotyp) - zvýšené riziko trombofílie (TF) a pôrodníckych komplikácií
Údaje o polymorfizme:
frekvencia výskytu v populácii je 1-4%;
frekvencia výskytu u tehotných žien s anamnézou venózneho tromboembolizmu (VTE) - 10-20%;
autozomálne dominantné dedičstvo
Klinické prejavy:
Nevysvetliteľná neplodnosť, gestóza, preeklampsia, predčasné odlúčenie normálne umiestnenej placenty, opakovaný potrat, fetoplacentárna nedostatočnosť, vnútromaternicová smrť plodu, spomalenie rastu plodu, HELLP syndróm;
venózna a arteriálna trombóza a tromboembolizmus, nestabilná angína pectoris a infarkt myokardu;
Pri užívaní perorálnych kontraceptív je riziko trombózy viac ako trojnásobné!
Mutácia v protrombínovom géne je jednou z najbežnejších príčin vrodenej trombofílie, ale funkčné testy na protrombín nemožno použiť ako kompletný skríningový test. Je potrebné vykonať molekulárnu genetickú diagnostiku (PCR), aby sa zistila možná chyba v protrombínovom géne.

F5 = FV Leidenská mutácia Štúdia polymorfizmu c.1601G> A génu F5 („Leidenská mutácia“) má prognostickú hodnotu, čo umožňuje určiť riziko vzniku chorôb kardiovaskulárneho systému v dôsledku porúch systému zrážania krvi..

Štúdia MTHFR polymorfizmu c.665C> T génu metyléntetrahydrofolátreduktázy (MTHFR) má prognostickú hodnotu, čo umožňuje určiť riziko vzniku kardiovaskulárnych chorôb, ako aj intrauterinných vývojových chýb počas tehotenstva v dôsledku zhoršeného metabolizmu kyseliny listovej a kyseliny a hyperhomocysteinémie. Gény metabolizmu kyseliny listovej (MTRR a MTHFR). Pri zmenách v týchto génoch je potrebné sledovať hladinu homocysteínu a ak stúpa, treba ho liečiť vitamínmi B.

Štúdia MTRR polymorfizmu c.66A> G génu metionín syntetázy reduktázy (MTRR) má prognostickú hodnotu, ktorá umožňuje určiť riziko kardiovaskulárnych chorôb, porúch reprodukcie a malformácií plodu..

Štúdia MTR polymorfizmu c.2756A> G génu metionínsyntázy (MTR) má prognostickú hodnotu, čo umožňuje určiť riziko vývojových chýb a Downovho syndrómu u nenarodeného dieťaťa.

Štúdia ACE polymorfizmu Alu Ins / Del I-> D génu pre angiotenzín konvertujúci enzým (ACE) má prognostickú hodnotu, čo umožňuje určiť riziko vzniku chorôb kardiovaskulárneho systému.

AGT štúdia M235T T-> C polymorfizmu génu pre angiotenzinogén (AGT) má prognostickú hodnotu, čo umožňuje vyhodnotiť riziko vzniku arteriálnej hypertenzie.

RHD Táto analýza je určená na zistenie príslušnosti jednotlivca k Rh. Na rozdiel od sérologického výskumu dáva genetická analýza, ktorá detekuje prítomnosť alebo neprítomnosť génu RHD, 100% odpoveď na príslušnosť k Rh.

Systém zrážania krvi. Výskum polymorfizmov v génoch: F5 (Leidenská mutácia, Arg506Gln) a F2 (protrombín 20210 G> A)

Náklady na službu:2330 RUB * Objednávka
Obdobie vykonania:5 - 12 k.d.ObjednaťStanovené obdobie nezahŕňa deň odobratia biomateriálu

Najmenej 3 hodiny po poslednom jedle. Môžete piť vodu bez plynu.

Výskumná metóda. Stanovenie nukleotidovej sekvencie zodpovedajúcich genetických lokusov sa uskutočňuje pomocou PCR s detekciou v „reálnom čase“..

Ak je metóda pyrosekvenovania dôležitá pre štúdium polymorfizmov v génoch F2 a F5, odporúča sa objednať profil 180014..

Tendencia k zvýšenej zrážanlivosti a tvorbe krvných zrazenín (trombofília) je globálnym medicínskym a sociálnym problémom, hlavnou príčinou smrti a zdravotného postihnutia v mnohých rozvinutých krajinách sveta. Frekvencia venóznej trombózy v bežnej populácii je podľa svetových údajov 1 - 2 prípady na 1 000 ľudí ročne.

V súčasnosti sú dobre študované rôzne formy trombofílie, bola identifikovaná dedičná zložka ochorenia a príčiny ochorenia boli stanovené na molekulárnej genetickej úrovni..

Najvýznamnejšie a najčastejšie dedičné defekty hemostatického systému vedúce k trombofílii sú polymorfizmy v génoch kódujúcich koagulačný faktor 5 (F5) a koagulačný faktor 2 (F2, protrombín). Prítomnosť dvoch polymorfizmov súčasne zvyšuje riziko trombózy takmer stokrát.

Preprava týchto polymorfizmov tiež zvyšuje pravdepodobnosť vzniku preeklampsie, fetoplacentálnej nedostatočnosti, oneskoreného vývoja plodu a mŕtveho dieťaťa. Existujú dôkazy o zvýšení frekvencie týchto polymorfizmov u žien s opakovanými potratmi, najmä v druhom trimestri tehotenstva. Polymorfizmy sú významne spojené s skorým a neskorým opakovaným potratom. Jedným z rizikových faktorov rozvoja trombofílie u nosičov polymorfizmu je užívanie kombinovaných perorálnych kontraceptív..

INDIKÁCIE PRE ŠTÚDIUM:

  • Plánovanie akejkoľvek chirurgickej intervencie.
  • Opakovaná venózna trombóza.
  • Trombóza v mladom veku (do 40 rokov).
  • Kŕčové žily dolných končatín.
  • Predbežná príprava.
  • Tromboembolické komplikácie počas tehotenstva alebo pri užívaní kombinovanej perorálnej antikoncepcie.
  • Ženy so zaťaženou gynekologickou anamnézou (predčasné odlúčenie normálne umiestnenej placenty, placentárna nedostatočnosť, gestóza, potrat, mŕtve narodenie, zlyhanie IVF atď.).
  • Tehotné ženy so sprievodnou extragenitálnou patológiou (reumatické ochorenie srdca, ochorenie obličiek, arteriálna hypertenzia, metabolický syndróm, zápalové procesy rôznej lokalizácie atď.).
  • Tehotné ženy staršej vekovej skupiny (nad 35 rokov) s indukovaným tehotenstvom, viacpočetným tehotenstvom.

INTERPRETÁCIA VÝSLEDKOV:

Výsledok štúdie: ak nie je zistený polymorfizmus, vo forme odpovede v stĺpci „Výsledok“ zadajte „Nezistený“, v prípade zistenia polymorfizmu je označený jeho alelický stav: „Heterozygot“ alebo „Homozygot“.

Ukážka výsledku výskumu.

ParameterVýsledok
Polymorfizmus v géne F2 - rs1799963 (20210 G> A)Nenájdené
Polymorfizmus v géne F5 - mutácia rs6025 Leiden (Arg506Gln, G> A)Nenájdené
Komentár k genetickému výskumu: Mutácia je zmena v sekvencii DNA, ktorá porušuje informácie v nej zakódované. Detekcia tejto mutácie je patologický znak, ktorý má svoj klinický význam. Na interpretáciu výsledkov testu je potrebná konzultácia s odborným lekárom.
  • V prípade potreby podľa výsledkov výskumu urobí záver genetik (servisný kód 181010).
  • Záver genetika sa vykonáva iba pri službách vykonaných v laboratóriu CMD.
  • Genetik popíše výsledok do 10 kalendárnych dní po vykonaní genetického testu
  • Záver genetika obsahuje vysvetlenie významu identifikovaného genotypu, možných patogenetických mechanizmov spojených s vývojom určitých stavov, jednotlivých rizík vývoja patologických stavov a odporúčaní na prevenciu, diagnostiku a možné prístupy k manažmentu pacienta (po dohode s ošetrujúcim lekárom).

Upozorňujeme vás na skutočnosť, že interpretáciu výsledkov výskumu, diagnostiku, ako aj vymenovanie liečby v súlade s federálnym zákonom č. 323-FZ „O základoch ochrany zdravia občanov v Ruskej federácii“ z 21. novembra 2011 musí vykonať lekár príslušnej špecializácie..

"[" serv_cost "] => reťazec (4)" 2330 "[" cito_price "] => NULL [" rodič "] => reťazec (3)" 392 "[10] => reťazec (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => pole (1) < [0]=>pole (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >>>

Biomateriál a dostupné metódy odberu:
TypV kancelárii
Krv s EDTA
Príprava na výskum:

Najmenej 3 hodiny po poslednom jedle. Môžete piť vodu bez plynu.

Výskumná metóda. Stanovenie nukleotidovej sekvencie zodpovedajúcich genetických lokusov sa uskutočňuje pomocou PCR s detekciou v „reálnom čase“..

Ak je metóda pyrosekvenovania dôležitá pre štúdium polymorfizmov v génoch F2 a F5, odporúča sa objednať profil 180014..

Tendencia k zvýšenej zrážanlivosti a tvorbe krvných zrazenín (trombofília) je globálnym medicínskym a sociálnym problémom, hlavnou príčinou smrti a zdravotného postihnutia v mnohých rozvinutých krajinách sveta. Frekvencia venóznej trombózy v bežnej populácii je podľa svetových údajov 1 - 2 prípady na 1 000 ľudí ročne.

V súčasnosti sú dobre študované rôzne formy trombofílie, bola identifikovaná dedičná zložka ochorenia a príčiny ochorenia boli stanovené na molekulárnej genetickej úrovni..

Najvýznamnejšie a najčastejšie dedičné defekty hemostatického systému vedúce k trombofílii sú polymorfizmy v génoch kódujúcich koagulačný faktor 5 (F5) a koagulačný faktor 2 (F2, protrombín). Prítomnosť dvoch polymorfizmov súčasne zvyšuje riziko trombózy takmer stokrát.

Preprava týchto polymorfizmov tiež zvyšuje pravdepodobnosť vzniku preeklampsie, fetoplacentálnej nedostatočnosti, oneskoreného vývoja plodu a mŕtveho dieťaťa. Existujú dôkazy o zvýšení frekvencie týchto polymorfizmov u žien s opakovanými potratmi, najmä v druhom trimestri tehotenstva. Polymorfizmy sú významne spojené s skorým a neskorým opakovaným potratom. Jedným z rizikových faktorov rozvoja trombofílie u nosičov polymorfizmu je užívanie kombinovaných perorálnych kontraceptív..

INDIKÁCIE PRE ŠTÚDIUM:

  • Plánovanie akejkoľvek chirurgickej intervencie.
  • Opakovaná venózna trombóza.
  • Trombóza v mladom veku (do 40 rokov).
  • Kŕčové žily dolných končatín.
  • Predbežná príprava.
  • Tromboembolické komplikácie počas tehotenstva alebo pri užívaní kombinovanej perorálnej antikoncepcie.
  • Ženy so zaťaženou gynekologickou anamnézou (predčasné odlúčenie normálne umiestnenej placenty, placentárna nedostatočnosť, gestóza, potrat, mŕtve narodenie, zlyhanie IVF atď.).
  • Tehotné ženy so sprievodnou extragenitálnou patológiou (reumatické ochorenie srdca, ochorenie obličiek, arteriálna hypertenzia, metabolický syndróm, zápalové procesy rôznej lokalizácie atď.).
  • Tehotné ženy staršej vekovej skupiny (nad 35 rokov) s indukovaným tehotenstvom, viacpočetným tehotenstvom.

INTERPRETÁCIA VÝSLEDKOV:

Výsledok štúdie: ak nie je zistený polymorfizmus, vo forme odpovede v stĺpci „Výsledok“ zadajte „Nezistený“, v prípade zistenia polymorfizmu je označený jeho alelický stav: „Heterozygot“ alebo „Homozygot“.

Ukážka výsledku výskumu.

ParameterVýsledok
Polymorfizmus v géne F2 - rs1799963 (20210 G> A)Nenájdené
Polymorfizmus v géne F5 - mutácia rs6025 Leiden (Arg506Gln, G> A)Nenájdené
Komentár k genetickému výskumu: Mutácia je zmena v sekvencii DNA, ktorá porušuje informácie v nej zakódované. Detekcia tejto mutácie je patologický znak, ktorý má svoj klinický význam. Na interpretáciu výsledkov testu je potrebná konzultácia s odborným lekárom.
  • V prípade potreby podľa výsledkov výskumu urobí záver genetik (servisný kód 181010).
  • Záver genetika sa vykonáva iba pri službách vykonaných v laboratóriu CMD.
  • Genetik popíše výsledok do 10 kalendárnych dní po vykonaní genetického testu
  • Záver genetika obsahuje vysvetlenie významu identifikovaného genotypu, možných patogenetických mechanizmov spojených s vývojom určitých stavov, jednotlivých rizík vývoja patologických stavov a odporúčaní na prevenciu, diagnostiku a možné prístupy k manažmentu pacienta (po dohode s ošetrujúcim lekárom).

Upozorňujeme vás na skutočnosť, že interpretáciu výsledkov výskumu, diagnostiku, ako aj vymenovanie liečby v súlade s federálnym zákonom č. 323-FZ „O základoch ochrany zdravia občanov v Ruskej federácii“ z 21. novembra 2011 musí vykonať lekár príslušnej špecializácie..

Rozšírené štúdium génov systému hemostázy (krvný test) - prehľad

Analýza, ktorá zmenila môj život. Ďalšie testy, liečba, vplyv na život a plánovanie tehotenstva.

Dobrý deň!

Psychicky som sa pripravoval dlho, kým som začal písať túto recenziu. Ale rád by som sa s vami podelil o problém, ktorý vždy bol v mojom živote, hoci som o ňom nevedel od samého narodenia, a o ktorom som sa dozvedel úplne náhodou, pretože som kvôli tomu zažil veľa smutných chvíľ.

Toto je genetická trombofília - komplex mutácií v génoch zodpovedných za systém zrážania krvi.

Začnem trochu zďaleka. V mojej rodine mám veľmi konkrétne prejavy tejto choroby, ale nikto mi nevenoval pozornosť, kým môj strýko nezomrel. Vo veku 38 rokov z tromboembolizmu (odišla krvná zrazenina a upchala pľúca, takmer na chvíľu zomrela aj v nemocnici), po operácii. Krvná zrazenina v nohe babičky v jej mladosti, plus strata tehotenstva na dosť dlhú dobu. Neboli žiadne zvláštne dôvody, bol navrhnutý trombus v pupočnej šnúre. Môj otec má vo svojich 45 rokoch najsilnejšie kŕčové žily a mikroúder.

Vo svojich 29 rokoch mám začínajúce kŕčové žily na nohách, silné kŕčové žily malej panvy, 5 potratov a jeden zamrznutý. A to všetko kvôli problémom s krvou.

A po poslednom tehotenstve a smrti môjho strýka ma konzultoval veľmi zodpovedný gynekológ, ktorý mi odporučil prejsť mutáciami v systéme hemostázy. Väčšina platených laboratórií má testy na genetiku, ale stáli tam pomerne veľa a začal som hľadať mestskú nemocnicu, kde sa to všetko dá prejsť, ak nie zadarmo, tak aspoň za rozumné peniaze. Skutočne, aj v Samare existuje takáto klinika. Analýzy na 8 ukazovateľov hemostázy mi prišli len asi 3000 rubľov.

Indikácie:

  • anamnéza trombofilných stavov u pacienta a jeho príbuzných;
  • trombofília počas tehotenstva a v popôrodnom období;
  • dlhodobé užívanie perorálnych kontraceptív;
  • iné patologické stavy predisponujúce k rozvoju trombózy a tromboembolizmu;
  • identifikácia polymorfných alelických variantov v génoch faktorov zrážania krvi a folátového cyklu u príbuzných;
  • preeklampsia, predčasné odlúčenie normálne umiestnenej placenty, chronická placentárna nedostatočnosť, syndróm spomalenia rastu plodu, prípady mŕtveho dieťaťa, opakovaný potrat v anamnéze;
  • tehotenstvo so zvýšeným rizikom narodenia dieťaťa s vývojovými chybami.

Krvný test sa robí striktne nalačno (aj keď som nechápal prečo, moje gény sa od prítomnosti potravy v žalúdku nezmenia), pripravuje sa na rôznych miestach v rôznom čase - od 10 pracovných dní do mesiaca. Výsledky dešifruje hematológ alebo genetik.

Pre pochopenie - homozygot - úplný rozpad génu (pravdepodobnosť prejavu je veľmi vysoká, býva 100%), heterozygot - čiastočný (pravdepodobnosť prejavu je 50%).

FGB - heterozygot - zvyšuje riziko mŕtvice v prítomnosti hypertenzie. Komplikácie tehotenstva - placentárna nedostatočnosť, opakovaný potrat.

MTRR - homozygot - umožňujúci určiť riziko vzniku kardiovaskulárnych chorôb, porúch reprodukcie a malformácií plodu.

PAI-1 - heterozygot - obvyklý potrat, zvýšené riziko závažnej gestózy 2-4 krát, hypoxia plodu. Zvýšené riziko koronárnych porúch 1,3-násobne.

Diagnostikovali mi 3 poruchy génov a všetky súviseli s reprodukčnou funkciou tela. Musel som súrne vyhľadať kompetentného hematológa, ale ako viete, prvá palacinka je vždy hrudkovitá.

Prvý lekár, ktorý som navštívil, mi predpísal ďalšie testy - rozšírený skríning. Niektoré testy bolo treba opakovať niekoľkokrát, vyskytli sa odchýlky. Ale podarilo sa nám presne zistiť, aké choroby podľa profilu (napríklad antifosfolipidový syndróm alebo systémový lupus erythematosus) nemám a všetky problémy sú epizodické, spojené s dvoma faktormi - buď zásahom do tela (napríklad chirurgickým zákrokom), alebo tehotenstvom..

  • fibrinogén - kľúčový test stavu koagulačného systému;
  • protrombín - podľa zmien hladiny tohto proteínu v krvi sa hodnotí stav pečene a gastrointestinálneho traktu;
  • krvné doštičky - krvné bunky zapojené do regulácie hemostázy;
  • protrombínový index (PTI), protrombínový čas (PTT), medzinárodný normalizovaný pomer (INR) - testy, ktoré zobrazujú vonkajšiu koagulačnú cestu krvi;
  • aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT) - test, ktorý odráža prácu vnútornej koagulačnej dráhy, čas potrebný na vytvorenie krvnej zrazeniny;
  • trombínový čas - čas, ktorý je potrebný na premenu neaktívneho fibrinogénu na fibrín.
  • antitrombín III a proteín C sú faktory antikoagulačného systému, ich nedostatočná hladina naznačuje riziko vzniku krvných zrazenín;
  • D-dimér je prvkom systému resorpcie krvných zrazenín, jeho veľké hodnoty môžu naznačovať obličkovú patológiu, diabetes mellitus, gestózu;
  • lupus antikoagulant - indikátor, ktorý umožňuje potvrdiť alebo vyvrátiť skutočnosť, že pacient má systémový lupus erythematosus alebo inú autoimunitnú patológiu;
  • plazmatická tolerancia na heparín je parameter indikujúci koagulačnú funkciu, zvýšená hladina môže naznačovať problém s pečeňou, srdcové zlyhanie, pretrombózu atď.
  • rozpustné fibrín-monomérne komplexy (RFMK) - produkty rozpúšťania krvných zrazenín v procese fibrinolýzy, zvýšenie ich hladiny môže naznačovať patológiu spojivového tkaniva, sepsu, tromboembolizmus;
  • tvorba fibrínu, skrátený čas naznačuje tendenciu tela subjektu vytvárať krvné zrazeniny, predĺžený čas - o zvýšené krvácanie.

Analýza génov hemostázy


Najvýznamnejšie a najčastejšie dedičné defekty hemostatického systému vedúce k trombofílii sú mutácie v génoch kódujúcich koagulačný faktor 5 (F5) a koagulačný faktor 2 (F2, protrombín). Prítomnosť dvoch polymorfizmov súčasne zvyšuje riziko trombózy takmer stokrát. Tiež prenos týchto mutácií v génoch zodpovedných za systém hemostázy zvyšuje pravdepodobnosť vzniku toxikózy počas tehotenstva, placentárnej nedostatočnosti, oneskoreného vývoja plodu, mŕtveho narodenia..

Existujú dôkazy o zvýšení frekvencie týchto polymorfizmov u žien s opakovanými potratmi, najmä v 2. trimestri. Mutácie sú významne spojené s skorým a neskorým opakovaným potratom. Jedným z rizikových faktorov rozvoja trombofílie u nosičov polymorfizmu génu hemostázy je používanie kombinovaných perorálnych kontraceptív..

INDIKÁCIE DODÁVKY

  • Plánovanie operácie.
  • Opakovaná venózna trombóza.
  • Trombóza v mladom veku (do 40 rokov).
  • Kŕčové žily dolných končatín.
  • Príprava na počatie.
  • Tromboembolické komplikácie počas tehotenstva.
  • Ženy so zaťaženou pôrodníckou a gynekologickou anamnézou (predčasné odlúčenie normálne umiestnenej placenty, placentárna nedostatočnosť, gestóza, potrat, narodenie mŕtveho dieťaťa, zlyhanie IVF v anamnéze atď.).
  • Reumatické srdcové chyby, choroby obličiek, arteriálna hypertenzia, metabolický syndróm, zápalové procesy rôznej lokalizácie atď...
  • "Vek" tehotných žien.


ZOZNAM ŠTÚDIÍ

Krvný test na mutácie v génoch hemostázy

Analýza mutácií v génoch hemostázy je najdôležitejšou diagnostickou metódou pri identifikácii dedičnej predispozície na krvné patológie, a to aj vo fáze plánovania a počas tehotenstva. Štúdia pomôže zistiť genetické abnormality, ktoré môžu viesť k neskoršiemu ukončeniu tehotenstva, vyvolať malformácie vnútorných orgánov, krvácanie u dieťaťa, rakovinu krvi u matky..

Naše lekárske centrum má jedinečné laboratórium, kde je so 100% presnosťou určených viac ako 28 mutácií v génoch hemostázy, vrátane génu FV Leiden, protrombínu a JAC2. Náklady na testovanie 1. génu sú 1 000 rubľov.

Náklady na testovanie génových mutácií hemostázy *

  • 1 000 R 1 300 R hemostasiogram (koagulogram)
  • 1 000 Р Analýza mutácie v géne pre faktor V (FV Leiden)
  • 1 000 R Analýza mutácie v géne pre faktor II (protrombín)
  • 1 000 R analýza mutácie v géne JAK2
  • 1 000 R analýza polymorfizmu v géne pre faktor II (protrombín)
  • 1 000 R analýza polymorfizmu v géne pre faktor I (fibrinogén)
  • 1 000 R analýza polymorfizmu v géne pre faktor XII (Hagemanov faktor)
  • 1 000 R analýza polymorfizmu v géne MTHFR
  • 1 000 R analýza polymorfizmu v glykoproteínovom géne GpIba
  • 4 000 R Úvodná konzultácia s hemostaziológom
  • 3 000 Р Opakovaná konzultácia s hemostaziológom

Výpočet nákladov na ošetrenie Všetky ceny

* Pacienti starší ako 18 rokov sú akceptovaní.

Medzi aké ukazovatele patrí analýza mutácií v génoch hemostázy

Hlavné gény systému zrážania krvi, ktorých mutáciám sa v priebehu štúdie venuje pozornosť:

  • protrombín (G20210A) - vyvoláva trombofíliu, trombózu, infarkt;
  • metabolizmus kyseliny listovej (MTRR a MTHFR) - spojený s vývojom nevyliečiteľných patológií srdca, orgánov urogenitálneho systému, poškodením centrálneho nervového systému;
  • Leidenov faktor (G1691A) - môže viesť k smrti plodu;
  • fibrinogén (FGB G455A) - vyvoláva spontánny potrat;
  • aktivátor plazminogénu (PAI-1 4G / 5G) - vyvoláva spontánny potrat v skorom a neskorom štádiu;
  • glykoproteín (GPIa C807T) - považovaný za hlavnú príčinu srdcových infarktov, mozgových príhod.

Okrem genetických mutácií ukazuje analýza bunkovú štruktúru hemostázy. Informácie sú veľmi dôležité pre správne zvládnutie tehotenstva.

Špecialisti

pôrodník-gynekológ, špecialista v odbore klinická hemostaziológia, profesor, doktor lekárskych vied, akademik Ruskej akadémie vied, viceprezident Ruskej spoločnosti pôrodníkov a gynekológov, čestný profesor Viedenskej univerzity (Rakúsko)

Pre Viac Informácií O Cukrovke